Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


НАУЧНЫЙ ОБЗОР

 
Выпуск Название
 
Том 24, № 4 (2025) Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования Аннотация
Е. Г. Гребенщикова
 
Том 24, № 3 (2025) Роль микроРНК в патогенезе и терапии онкологических заболеваний Аннотация
М. А. Омаров, Р. М. Гаджиев, А. Р. Ахматнуров, М. Х. Мусаева, Л. В. Зиякаев, М. Р. Расулов, Р. Ф. Абдуллин
 
Том 24, № 2 (2025) Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии Аннотация
Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова
 
Том 24, № 2 (2025) Нарушение метилирования ДНК как фактор задержки развития плода Аннотация
М. М. Гавриленко, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
 
Том 24, № 1 (2025) Клинические проявления и современные подходы к диагностике и терапии недостаточности кислой сфингомиелиназы (болезни Ниманна–Пика тип АВ) Аннотация
В. В. Шмарин, А. А. Василенко, В. В. Зарубина, Т. И. Бочарова, Е. Ю. Захарова
 
Том 24, № 1 (2025) Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии Аннотация
А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова
 
Том 23, № 12 (2024) Спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA: молекулярный механизм, особенности диагностики и терапии Аннотация
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников
 
Том 23, № 11 (2024) Спектр мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 при раке молочной железы Аннотация
А. В. Камышева, А. В. Кубышкин, К. А. Алиев, И. И. Фомочкина, Д. И. Водолажский
 
Том 23, № 9 (2024) Обзор текущих исследований по разработке генной терапии на основе геномного редактирования для лечения муковисцидоза Аннотация
С. А. Смирнихина
 
Том 23, № 8 (2024) Значение семафоринов в патогенезе ожирения Аннотация
А. Ф. Николаева, Н. А. Семенова, Т. В. Строкова, М. В. Булах, В. О. Сигин
 
Том 23, № 7 (2024) Наследственный рак предстательной железы Аннотация
Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев
 
Том 23, № 7 (2024) Особенности клональной эволюции при остром миелоидном лейкозе Аннотация
В. В. Мусатова, А. В. Ефремова
 
Том 23, № 6 (2024) Однонуклеотидные замены в генах сигнального пути МАРК (NRAS, KRAS, BRAF) при плазмоклеточных новообразованиях Аннотация
Т. В. Руденкова, Н. Н. Климкович, С. А. Костюк, Ж. М. Козич
 
Том 23, № 5 (2024) Хромосомная нестабильность при раке желудка Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Немцова, А. Д. Молчанов, Е. Б. Кузнецова, И. В. Буре
 
Том 23, № 4 (2024) Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры Аннотация   PDF (Rus)
О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев
 
Том 23, № 3 (2024) Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 23, № 3 (2024) Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор Аннотация   PDF (Rus)
Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская, Е. Е. Ефремова
 
Том 23, № 2 (2024) Роль геномики в прогнозировании нейропсихических расстройств Аннотация   PDF (Rus)
В. М. Миннигалиев, З. А. Хамадуллина, С. А. Ширинян, А. А. Бакиева, Э. И. Исламова, Е. К. Махортых, Г. А. Гаязова, К. И. Сагындыкова, П. М. Кукасова, Ю. О. Уморина, Д. А. Чадаева, Е. В. Тишкина
 
Том 23, № 2 (2024) Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы) Аннотация   PDF (Rus)
С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова
 
Том 22, № 12 (2023) Клиническая значимость мутаций в гене PIK3CA в различных молекулярных подтипах рака молочной железы Аннотация   PDF (Rus)
Е. И. Королева, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Владыкина, С. В. Анисимов, И. Ю. Щелканова, В. Л. Эмануэль
 
Том 22, № 12 (2023) Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов
 
Том 22, № 12 (2023) Мультильтилокусные нарушения импринтинга Аннотация   PDF (Rus)
Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, В. В. Стрельников
 
Том 22, № 12 (2023) Копийность митохондриальной ДНК в сперматозоидах и мужская фертильность Аннотация   PDF (Rus)
С. Ш. Хаят, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 22, № 12 (2023) Редактирование генома эмбрионов человека: этика утилитаризма Аннотация   PDF (Rus)
А. О. Борисова
 
Том 22, № 11 (2023) Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Потапов, М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, В. Л. Ижевская, А. Г. Денисов
 
Том 22, № 9 (2023) Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов
 
Том 22, № 5 (2023) Первые результаты и перспективы медико-генетических исследований музейных и археологических образцов Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Андреева, А. С. Быданов, Ф. Е. Гусев, Е. И. Рогаев
 
Том 22, № 5 (2023) Цифровизация российских биобанков для обеспечения медико-генетических исследований: проблемы и перспективы Аннотация   PDF (Rus)
А. С. Глотов, О. Ю. Ярцева, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, Ю. А. Барбитов, А. Д. Мартынов, Т. М. Ахмеров
 
Том 22, № 3 (2023) Роль LncRNA H19 в развитии ожирения и потенциальный механизм регуляции дифференциальной экспрессии гена H19 Аннотация   PDF (Rus)
М. Н. Аммар, Н. П. Милютина, Е. В. Бутенко, Р. М. Али, Т. П. Шкурат
 
Том 21, № 4 (2022) Синдром Ли: клинические и молекулярно-генетические особенности, современные подходы к диагностике и терапии Аннотация
Д. В. Кистол, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
 
Том 21, № 4 (2022) Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге Аннотация
В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова
 
Том 21, № 5 (2022) Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка Аннотация
М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов
 
Том 21, № 5 (2022) Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты Аннотация
Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева
 
Том 21, № 6 (2022) Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления Аннотация
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова
 
Том 21, № 6 (2022) Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза Аннотация
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова
 
1 - 35 из 35 результатов