Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ

 
Выпуск Название
 
Том 21, № 12 (2022) Исследование функций белка VPS33A при мукополисахаридоз-плюс синдроме Аннотация   PDF (Rus)
Ф. Ф. Васильев, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова, Ю. . Каваками, Т. . Отомо
 
Том 21, № 4 (2022) Оценка роли полиморфизма генов тромбофилии при бесплодии у женщин из Республики Башкортостан Аннотация
А. Т. Сугурова, Р. И. Хусаинова, А. Г. Ящук
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам Аннотация
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области Аннотация
Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией Аннотация
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев
 
Том 21, № 11 (2022) Изучение бактериального микробиома мокроты больных раком легкого и его связи с повреждениями хромосом в лимфоцитах периферической крови Аннотация   PDF (Rus)
Е. Д. Баранова, В. Г. Дружинин
 
Том 21, № 12 (2022) GC-богатые фрагменты в составе внеклеточной ДНК ускоряют репликативное старение культивируемых фибробластов кожи человека Аннотация   PDF (Rus)
Е. С. Ершова, Л. А. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ ассоциации полиморфного локуса rs17878362 гена TP53 с риском развития рака яичников Аннотация
А. В. Коростелева, О. К. Харина, Э. Т. Мингажева, Я. В. Валова, Е. А. Андреева, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
 
Том 21, № 9 (2022) Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби Аннотация
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
 
Том 21, № 11 (2022) Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Аннотация   PDF (Rus)
Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов
 
Том 21, № 12 (2022) Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона Аннотация   PDF (Rus)
М. А. Николаев, А. Э. Копытова, М. М. Руденок, А. Д. Изюмченко, А. С. Журавлев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, М. И. Шадрина, Е. Ю. Захарова, П. А. Сломинский, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 7 (2022) Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход Аннотация
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 8 (2022) Новая биологическая теория - теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями Аннотация
А. П. Козлов
 
Том 21, № 8 (2022) Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан Аннотация
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 21, № 11 (2022) Цитогенетическая диагностика хронических лимфопролиферативных заболеваний с применением локусспецифичных флуоресцентных зондов Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Возилова, Д. В. Бойко
 
Том 21, № 12 (2022) Клеточный стресс блокирует транскрипцию сателлита III на первой хромосоме и снижает содержание сателлита III в ДНК культивируемых фибробластов кожи больных шизофренией Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Салимова, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, Н. В. Захарова, С. В. Костюк
 
Том 21, № 7 (2022) Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета Аннотация
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Влияние генетического варианта риска шизофрении в локусе ZNF804A и наличия алкоголизма в родительской семье на дефицит распознавания эмоций при шизофрении Аннотация
Т. В. Лежейко, М. В. Алфимова, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом Аннотация
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев
 
Том 21, № 10 (2022) Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани Аннотация
Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 11 (2022) Пренатальная диагностика: опыт за десять лет Аннотация   PDF (Rus)
Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина
 
Том 21, № 12 (2022) Селективное ингибирование киназной активности LRRK2как подход к терапии болезни Паркинсона Аннотация   PDF (Rus)
Т. С. Усенко, К. С. Башарова, А. И. Безрукова, М. А. Николаев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 7 (2022) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии Аннотация
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
 
Том 21, № 8 (2022) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы Аннотация
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова
 
Том 21, № 9 (2022) Ассоциация полиморфизма генов адипонектина и лептина с клиническими проявлениями метаболического синдрома Аннотация
Ю. И. Шрамко, Е. С. Агеева, К. Д. Малый, И. Н. Репинская, К. О. Таримов, И. И. Фомочкина, А. В. Кубышкин, О. В. Остапенко, А. К. Гуртовая, Шекхар Суман, С. Г. Настоящий
 
Том 21, № 10 (2022) Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников Аннотация
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов
 
Том 21, № 11 (2022) Анализ аберраций числа копий ДНК в лимфоцитах крови работников атомной отрасли, подвергшихся внешнему радиационному воздействию Аннотация   PDF (Rus)
Д. С. Исубакова, Н. В. Литвяков, О. С. Цымбал, Т. В. Усова, М. Ю. Цыпленкова, И. В. Мильто, Р. М. Тахауов
 
Том 21, № 12 (2022) Экспрессия микроРНК miR-9, miR-27a, miR-34a, miR-146a, miR-155 в сетчатке при развитии у крыс OXYS ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Шкляр, Н. Г. Колосова, О. С. Кожевникова
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
 
Том 21, № 8 (2022) Экстраклеточные везикулы жировой ткани: поиск новых биомаркеров дисфункции липидного и углеводного обмена при ожирении Аннотация
В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, И. А. Побожева, К. А. Анисимова, З. М. Хамид, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе Аннотация
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина
 
Том 21, № 10 (2022) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом Аннотация
Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина
 
Том 21, № 11 (2022) Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. А. Зарубин, И. Н. Лебедев
 
Том 21, № 12 (2022) Структура генофонда томских татар по маркерам Y-хромосомы Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Валихова, В. Н. Харьков, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
 
Том 15, № 3 (2016) Эндогамность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, А. Н. Петрин, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер
 
Том 21, № 7 (2022) Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека Аннотация
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов
 
Том 21, № 8 (2022) Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении Аннотация
В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 9 (2022) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России Аннотация
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 10 (2022) Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией Аннотация
Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая
 
Том 21, № 11 (2022) Влияние хронического облучения на теломерные участки хромосом Т-лимфоцитов периферической крови человека Аннотация   PDF (Rus)
Я. В. Кривощапова
 
Том 21, № 12 (2022) Характеристика спектра миссенс-замен в митохондриальных генах субъединиц НАДН дегидрогеназы для гаплогрупп мтДНК, распространенных в Северной Евразии Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Голубенко, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, Р. Р. Салахов, М. С. Назаренко
 
Том 15, № 6 (2016) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении Аннотация   PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова
 
Том 21, № 7 (2022) Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней Аннотация
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв
 
Том 21, № 8 (2022) Полиморфизм генов факторов системы гемостаза FII, FV, FGB, PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов ITGА2, ITGB3 у пациентов с фибрилляцией предсердий Аннотация
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Р. Е. Баталов
 
Том 21, № 9 (2022) Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза Аннотация
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 10 (2022) Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH Аннотация
Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
 
Том 21, № 11 (2022) Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова
 
51 - 100 из 115 результатов << < 1 2 3 > >>