Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в регионах Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина
"... РФ за период с 2011 по 2018 годы. Отмечается тенденция к увеличению общей частоты ВПР с 84,18 на 10000 рождений ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Комплексный подход к мониторингу ВПР в системе ФМБА России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Ижевский, В. В. Никишин, Н. Л. Бондаренко, Н. А. Шляпугина
"... A 20-year experience of monitoring the birth rates of children with congenital pathology ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Описательная эпидемиология множественных врожденных пороков развития по данным мониторинга ВПР за 2011-2020 годы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев
"... Введение. В системе эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития (ВПР ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов
"... — атрезии пищевода (АП). Данные получены на основе мониторинга ВПР в течение 13-летнего периода (с 2000 ..."
 
Том 19, № 7 (2020) К вопросу об эпидемиологической характеристике врожденных пороков развития в Ивановской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. П. Жукова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева, С. Ю. Ратникова
"... Врожденные пороки развития (ВПР) вносят существенный вклад в структуру детской заболеваемости ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы Аннотация  похожие документы
О. Б. Кондакова
"... Проанализирована клиническая картина у 196 пациентов с врожденными пороками развития (ВПР ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ динамики врожденных пороков сердца у новорожденных на территории Новосибирской области за 2015-2019 гг Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Васильева
"... ВПР/МВПР методами пренатальной диагностики составил 23,9±2,3 недель беременности. Отмечается рост ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Эпидемиология гастрошизиса в регионах Российской Федерации за 2011-2019 годы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, М. А. Подольная, Е. Е. Заяева
"... врожденных пороков развития (ВПР) России. Методы. Данные мониторинга ВПР 22 регионов РФ за период 2011-2019 ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития Аннотация  похожие документы
Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков
"... пороками развития (ВПР), однако диагностика патогенных CNVs в пренатальном периоде в данный момент ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Н. С. Демикова, Р. А. Зинченко
"... -Алания наблюдается более высокая частота ВПР, чем в среднем по стране.  ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... -генетической помощи больным с врожденными пороками развития (ВПР). Представлен алгоритм диспансерного ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Роль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развития Аннотация  похожие документы
А. М. Лапшина, П. Н. Цабай, А. А. Докшукина, Е. Шубина, Д. Н. Масленников, И. О. Саделов, Д. Ю. Трофимов
"... В России в 2022 году 45900 детей в возрасте 0-14 лет имели врожденные пороки развития (ВПР), что ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде Аннотация  похожие документы
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова
"... Цель: провести анализ структуры врожденных пороков развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко
"... с 85% чувствительностью выявить частые хромосомные трисомии (ХА) и грубые анатомические дефекты (ВПР) у плода. С 2014 года ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания Аннотация  похожие документы
И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко
"... мониторинга ВПР, неонатального скрининга и генетико-эпидемиологического исследования населения на орфанные ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. Д. Швецов, К. Ю. Лазарев, О. Ю. Бушуева, О. П. Брайко, В. И. Голубцов, А. В. Полоников
"... (N = 48) и с дефектом межжелудочковой перегородки (N = 103), а также здоровые дети без ВПР (N = 209) - уроженцы ..."
 
Том 13, № 6 (2014) АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская
"... диагностика (ПД). Представлены результаты аудита мероприятий новой системы ПД врождённых пороков развития (ВПР ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Дефекты нервной трубки. Результаты многолетнего эпидемиологического наблюдения в регионах РФ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Ю. Асанов
"... ретроспективный анализ базы данных эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития (ВПР), охватывающий ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга Аннотация  похожие документы
А. Н. Колчина, Х. Ф. Аксянова, А. В. Григорьева, О. В. Халецкая
"... . В статье приведен клинический случай девочки с метилмалоновой ацидурией, выявленной в рамках РНС, и ВПР ..."
 
Том 19, № 1 (2020) Современные возможности пренатальной и постнатальной диагностики синдрома Фринса: собственные наблюдения и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, О. Л. Зобикова
"... (ВПР), включающим диафрагмальную грыжу (ДГ). Представлен обзор литературы по фенотипическим признакам ..."
 
1 - 20 из 20 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)