Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 23, № 4 (2024) Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация  похожие документы
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
"... fertilization (IVF) cycles at the Regional Perinatal Center named after I.D. Yevtushenko. Blastocysts were ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия Аннотация  похожие документы
В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова
"... , class IV-V). The variant p.Asp2291Gly, represented as VUS in ClinVar, and the replacement p.Cys2674Tyr ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Исследование профиля экспрессии микроРНК жировой ткани при ожирении и сахарном диабете 2-го типа Аннотация  похожие документы
К. В. Драчева, В. К. Скорнякова, К. А. Анисимова, Е. Т. Берулава, А. П. Сапожникова, А. Д. Изюмченко, М. Н. Грунина, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Микросателлитная нестабильность у российских больных с раком желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Молчанов, А. С. Андрианов, А. С. Васильева, И. В. Буре, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, М. В. Немцова
 
Том 23, № 4 (2024) Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции Аннотация  похожие документы
М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
 
Том 23, № 10 (2024) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов Аннотация  похожие документы
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова
"... Institution of Higher Education Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская, Е. Е. Ефремова
 
Том 23, № 3 (2024) Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Г. Байшева, А. А. Дьячкова, О. В. Хлопенкова
 
Том 23, № 3 (2024) Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин Аннотация  похожие документы
Р. М. Али, В. Н. Прокофьев, С. В. Ломтева, Л. В. Гутникова, А. А. Александрова, М. Н. Аммар, Т. П. Шкурат
 
Том 23, № 10 (2024) Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 Аннотация  похожие документы
М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский, Л. В. Гутникова, Т. П. Шкурат
 
1 - 16 из 16 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)