| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Два «лица» DNMT3A-ассоциированной патологии |
Аннотация
|
|
О. С. Шаронова, К. Е. Валякина, П. Р. Корзун, К. С. Малышева, С. А. Лаптиев, Е. Н. Суспицын |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Анализ однонуклеотидного полиморфизма генов системы свертывания крови FV (G1691A), ITGA2 (C807T) у пациенток с невынашиванием беременности |
Аннотация
|
|
В. В. Шевцова, Г. В. Комкова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Всё ли мы знаем о гене KRAS? |
Аннотация
|
|
В. П. Шубин, А. Н. Логинова, С. И. Ачкасов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей |
Аннотация
|
|
Р. Р. Салахов, Д. А. Копытина, Р. И. Хусаинова, О. В. Васюкова, Р. М. Гусейнова, В. А. Петеркова, И. Р. Минниахметов, Н. Г. Мокрышева |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Изучение влияния метиленового синего на разрывы ДНК в клетках Esсherichia coli методом гель-электрофореза |
Аннотация
|
|
А. Сапарова, Е. В. Игонина, С. К. Абилев |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исследование ассоциаций полиморфных вариантов гена глутатион S-трансферазы альфа 4 (GSTA4) с риском псориаза: пилотное исследование |
Аннотация
|
|
Р. В. Саранюк, О. Ю. Бушуева, Е. В. Ефанова, А. А. Полоникова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs17293632 и rs2033784 гена SMAD3 с риском развития бронхиальной астмы у детей Курской области |
Аннотация
|
|
А. В. Серёжкина, О. Ю. Бушуева, П. К. Суняйкина, А. Д. Богомазов, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Коморбидность аутосомно-рецессивных заболеваний с задержкой развития: клиническое наблюдение |
Аннотация
|
|
О. М. Сизякова, О. С. Сенина, Д. В. Усова, М. С. Балашова, И. Ю. Ожегова, Н. А. Жученко |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Оценка удовлетворенности студентов старших курсов Курского государственного медицинского университета преподаванием медицинской и клинической генетики |
Аннотация
|
|
М. А. Солодилова, В. А. Королев, Г. В. Комкова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Роль цитидиндезаминаз AID/APOBEC в дестабилизации генома при онкологических заболеваниях: опыт использования дрожжевой тест-системы |
Аннотация
|
|
Е. И. Степченкова, Е. В. Кравцова, А. Е. Шипунова, А. В. Царегородцева, И. В. Зотова, Ю. И. Павлов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Цитогенетический мониторинг c использованием буккального микроядерного цитомного теста (БМЦТ) |
Аннотация
|
|
Л. П. Сычева, С. М. Киселев, Н. К. Шандала |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Полиморфизм гена CETP в сибирских популяциях |
Аннотация
|
|
Л. Э. Табиханова, Т. В. Чуркина, Е. Н. Воронина |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Генофонд алтайских казахов по гаплогруппам Y-хромосомы |
Аннотация
|
|
В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16 |
Аннотация
|
|
Е. Г. Панченко, Н. А. Семенова, О. А. Середа, Д. М. Гусева, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, О. А. Симонова, А. С. Смирнов, Д. В. Пустошилов, А. А. Халилова, В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Анализ характера сочетаний полиморфных вариантов в генах редокс-гомеостаза, ассоциированных со старением и долголетием |
Аннотация
|
|
А. А. Петинцева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, Я. Р. Тимашева, В. В. Эрдман |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Роль афидиколин-чувствительных сайтов ломкости хромосом в генетической нестабильности ИПСК |
Аннотация
|
|
В. О. Пожитнова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. В. Свиридова, Л. И. Гумерова, Д. С. Киселев, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией |
Аннотация
|
|
А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, А. Н. Тюльпаков, Ю. В. Тихонович, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы |
Аннотация
|
|
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Повреждения хромосом у шахтеров с профессионально обусловленными заболеваниями легких |
Аннотация
|
|
Я. А. Захарова, В. И. Минина, М. Л. Баканова, А. А. Тимофеева, А. Н. Глушков |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике Беларусь |
Аннотация
|
|
А. А. Лазаревич |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Клиническая цитогеномика: достижения и перспективы |
Аннотация
|
|
И. Н. Лебедев |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена |
Аннотация
|
|
Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Редкие варианты нуклеотидной последовательности в генах пироптоза у недоношенных новорожденных с бронхолегочной дисплазией |
Аннотация
|
|
Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, А. П. Сухарева, М. В. Артюшевская, А. В. Кильчевский |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями |
Аннотация
|
|
А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы |
Аннотация
|
|
Р. Н. Мустафин, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля |
Аннотация
|
|
А. Ф. Николаева, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности |
Аннотация
|
|
Е. Ю. Нужная, Е. А. Гусарова, А. В. Ефремова, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, А. Р. Моргуль, М. В. Шарова, П. А. Васильев, Д. В. Городилова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, А. Э. Восканян, Е. Ю. Захарова, Н. А. Семенова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Особенности вариантов генов стероидогенеза у пациенток с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом |
Аннотация
|
|
Н. С. Осиновская, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, И. Ю. Султанов, О. А. Тарасенко, О. Б. Главнова, М. И. Ярмолинская, А. С. Глотов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исследование биомаркеров воспаления и цитокинов при аутовоспалительных заболеваниях |
Аннотация
|
|
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, И. В. Холопова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исследование чувствительности вариантов CFTR к действию Ивакафтора/Лумакафтора на модели кишечных органоидов |
Аннотация
|
|
А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Д. О. Мокроусова, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A |
Аннотация
|
|
К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Профилирование дифференциальной экспрессии генов в миоматозных узлах и миометрии при первичной и рецидивной миоме матки |
Аннотация
|
|
Л. В. Акуленко, Е. А. Нерсесян, М. В. Кузнецова, Л. В. Адамян |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника |
Аннотация
|
|
С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу |
Аннотация
|
|
М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки |
Аннотация
|
|
Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний |
Аннотация
|
|
Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Связь фармакорезистентности, дозы антипсихотиков и полиморфных локусов генов CYP2D6, CYP1A2, MDR1, SLC6A4 у пациентов с шизофренией |
Аннотация
|
|
И. М. Голоенко, Т. С. Голубева, Ю. М. Каминская, Г. В. Сергеев, В. Г. Объедков |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Корреляция полиморфного варианта rs73064425 гена LZTFL1 с клинико-лабораторными показателями у пациентов с новой коронавирусной инфекцией |
Аннотация
|
|
А. А. Гусарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, И. Д. Беспалова, А. В. Тетенева, О. В. Жилякова, Т. В. Габидулина, С. Ю. Юрьев, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий |
Аннотация
|
|
Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза |
Аннотация
|
|
Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Генетические факторы вариабельности семейной гиперхолестеринемии |
Аннотация
|
|
А. Н. Мешков, М. Зайченока, В. И. Михайлина, А. И. Ершова, А. В. Киселева, В. Е. Раменский, О. М. Драпкина |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха |
Аннотация
|
|
Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Применение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемии |
Аннотация
|
|
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж |
Аннотация
|
|
А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Уровень цитокинов ФНОα, ИЛ-6 и мРНК генов TNFA, IL6 в периферической крови как маркер трансформации стеатоза печени в стеатогепатит при неалкогольной жировой болезни печени |
Аннотация
|
|
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, О. П. Дуданова, А. A. Шиповская |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов |
Аннотация
|
|
Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, О. A. Щагина, М. Д. Орлова, О. П. Рыжкова, И. П. Никишина, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Принципы клинической интерпретации моногенных CNV |
Аннотация
|
|
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Значение метилирования гена BRCA1 в прогнозе пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности |
Аннотация
|
|
Т. В. Кекеева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA |
Аннотация
|
|
В. А. Ковальская, Т. Б. Череватова, Е. В. Зинина, А. A. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова |
| |
| 1 - 50 из 208 результатов |
1 2 3 4 5 > >>
|
