Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация  похожие документы
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
"... ТЭ и числом CIN в ВКМ, а также тенденция к уменьшению CIN в ТЭ при изменении качества ТЭ от «C» к «A ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев
"... гистоновых белков, а также наследственные заболевания, развивающиеся при его нарушении, и характерные для ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова
"... основополагающим является обнаружение патогенной мутации в гене FBN1. В гене, расположенном на 15-й хромосоме и ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Микросателлитная нестабильность у российских больных с раком желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Молчанов, А. С. Андрианов, А. С. Васильева, И. В. Буре, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Алексеева, М. В. Немцова
"... значительное влияние на качество жизни пациентов и уровень смертности. Микросателлитная нестабильность (MSI ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия Аннотация  похожие документы
В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева
"... , фоторецепторных клеток палочек, а затем колбочек, что приводит к постепенной потере зрения. Цель: изучить ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции Аннотация  похожие документы
М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва
"... аспектом является планирование деторождения и подготовка к вынашиванию беременности при уролитиазе у ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Исследование профиля экспрессии микроРНК жировой ткани при ожирении и сахарном диабете 2-го типа Аннотация  похожие документы
К. В. Драчева, В. К. Скорнякова, К. А. Анисимова, Е. Т. Берулава, А. П. Сапожникова, А. Д. Изюмченко, М. Н. Грунина, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова
"... адипогенез, транспорт липидов и сахаров, чувствительность к инсулину, воспаление. Поэтому изменение ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов
"... изолированно, так и при целом ряде заболеваний. Зачастую ФП и артериальная гипертензия (АГ) встречаются ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Биоэтика и генетика: анализ российских публикаций 1990–2023 гг. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Долгов
"... В статье анализируются российские публикации 1990–2023 гг., посвященные биоэтике и генетике ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР Аннотация  похожие документы
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко
"... праймеров и проб, позволяющий с высокой точностью определять количество молекул TREC и KREC, а также ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Влияние генетических вариантов GSTP1 и GPX4 и их межгенного взаимодействия на тяжесть течения COVID-19 Аннотация  похожие документы
М. А. Ид, А. А. Александрова, С. А. Затонский, Л. В. Гутникова, Т. П. Шкурат
"... коронавирусом SARSCoV-2. Несколько факторов риска восприимчивости и тяжести COVID-19 связаны с окислительным ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Г. Байшева, А. А. Дьячкова, О. В. Хлопенкова
"... специальностей. Повторяющиеся потенциально опасные локальные отеки кожи, слизистых и подслизистых оболочек, а ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Уровень метилирования ретротранспозона LINE-1 в ворсинах хориона в эмбрионах из семей со спорадическим и привычным невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
В. В. Деменева, Е. Н. Толмачева, С. А. Филатова, А. С. Зуев, А. С. Ушакова, О. Ю. Васильева, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, С. А. Васильев
"... нормальной беременности и могут нарушаться при самопроизвольном аборте. Ранее нами был обнаружен повышенный ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Популяционные частоты лицевых расщелин в регионах Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев
"... нарушения питания, речи, слуха, а также психические и социальные нарушения. Для изучения причин данных ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Полиморфизм гена NOS1 и риск развития послеродового атонического кровотечения у женщин узбекской этнической группы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. А. Ашурова, Д. К. Нажмутдинова, К. Т. Бобоев
"... работ, посвященных патогенезу атонии матки. Тем не менее, изучение и поиск генов-кандидатов, участвующих ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов Аннотация  похожие документы
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына
"... важность, особенно в отношении малочисленных коренных народов и в связи с интенсификацией антропогенного ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова
"... аутоиммунных заболеваний НМЦ Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбГМУ имени акад. И.П. Павлова. От ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Генетические ассоциации между полиморфными локусами генов ферментов антиоксидантной защиты GPX4 (rs713041), GSTP1 (rs1695) и PON1 (rs662) и синдромом поликистозных яичников у российских женщин Аннотация  похожие документы
Р. М. Али, В. Н. Прокофьев, С. В. Ломтева, Л. В. Гутникова, А. А. Александрова, М. Н. Аммар, Т. П. Шкурат
"... Введение. Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) является распространенным и сложным ..."
 
1 - 18 из 18 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)