Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 22, № 9 (2023) | Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов | ||
| "... роль в развитии которого играют нарушения функций защитного барьера кожи и дисбаланс иммунной системы ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики конститутивных хромосомных аномалий, а также ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... ) предусматривает сочетание анализа патогенного генетического варианта и косвенных ДНК-маркеров. Перечень сцепленных ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... определяющими дифференциацию российских популяций по грузу и разнообразию НПОЗ, а также обусловливающими ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... поздней манифестацией, а сходная клиническая картина в группе ПКМД в ряде случаев создает значимые ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Цель: оценить груз изолированных и синдромальных форм наследственной патологии органа зрения (НПОЗ ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... в сочетании с признаками поражения верхнего и нижнего двигательных нейронов. При проведении ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко | ||
| "... синхроннометахронных неоплазмах встречаются крайне редко. Более того, генетический анализ таких опухолей и возможных ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина | ||
| "... им. В.И. Кулакова». Исследование включало анкетирование 328 женщин и проведение 31 ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... , OMIM #600791), так и с синдромом Пендреда (PS, OMIM #274600). В настоящей работе проведен поиск ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов | ||
| "... . Вместе с тем, данные о числе пациентов и распространенности редких нозологий определены для единичных ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков | ||
| "... мутации в гене глюкоцереброзидазы (GBA). В гомозиготном, а также в компаундном гетерозиготном состоянии ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова | ||
| "... различий между изученными группами не выявлено. В контрольной группе генотип AA и аллель А по полиморфизму ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... вариантов нуклеотидной последовательности генов у пациентов с СЭВР в Российской Федерации, выявить и ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... распространенными анеуплоидиями, совместимыми с живорождением, являются анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мусатова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. А. Алексеева | ||
| "... Проведено сравнение методов секвенирования по Сэнгеру, секвенирования нового поколения и ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов | ||
| "... Рак желудка (РЖ) характеризуется агрессивным течением и является одной из ведущих причин смерти от ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... тугоухости и глухоты. Одним из наиболее распространенных каузативных вариантов митохондриального генома ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова | ||
| "... Приводятся клиническое наблюдение пациента с гипергомоцистеинемией и краткий обзор литературы ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Куликова, Е. Н. Райкина, Е. Р. Толмачева, Е. А. Померанцева | ||
| "... проявления КССГ, помимо рахита, включают врожденные эпидермальные, меланоцитарные или сальные невусы и ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова | ||
| "... Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) является тяжелым заболеванием детского и подросткого ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Михайлова, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... в гене биотинидазы и сопровождающееся неврологическими (эпилептические приступы, мышечная гипотония ..." | ||
| 1 - 22 из 22 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
