| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Острая порфирия с полиневропатией и положительным эффектом лечения глюкозой |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Котов, О. П. Сидорова |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Кречмар |
| |
| Том 15, № 7 (2016) |
Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова |
| |
| 1 - 10 из 10 результатов |
|
