| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Лизосомные болезни накопления и нейродегенеративные заболевания: молекулярные основы коморбидности. |
Аннотация
|
|
С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Поиск РНК-маркеров ранней клинической стадии болезни Паркинсона. |
Аннотация
|
|
Е. И. Семенова, А. Х. Алиева, М. В. Шульская, М. М. Руденок, М. В. Лукашевич, И. Н. Власов, С. Н. Иллариошкин, Е. Ю. Федотова, А. В. Карабанов, А. В. Росинская, О. Б. Доронина, К. С. Доронина, П. А. Сломинский, М. И. Шадрина |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Разработка методики определения делеции экзона 7 в гене SMN1 с определением количества копий генов SMN1 и SMN2 методом цифровой полимеразной цепной реакции. |
Аннотация
|
|
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, М. С. Назаренко, Л. П. Назаренко |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Динамика генофонда населения Москвы под воздействием миграционных процессов. |
Аннотация
|
|
И. Г. Удина, А. С. Грачева |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
BRCA-подобный фенотип в определении тактики лечения пациентов с опухолью молочной железы. |
Аннотация
|
|
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, О. Д. Брагина, А. А. Федоренко |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Влияние значений полигенного риска на развитие деменций и на динамику когнитивных функций у пациентов с различной степенью когнитивного снижения. |
Аннотация
|
|
Е. Д. Федосеева, А. Ю. Иконникова, М. А. Емельянова, О. В. Антонова, М. А. Филиппова, И. О. Морозова, А. Б. Бердалин, В. М. Ушакова, А. Г. Зельцер, Т. С. Сюняков, Н. Г. Осипова, Я. А. Зоркина, О. В. Абрамова, Д. С. Андреюк, А. Г. Очнева, К. А. Павлов, В. Б. Савилов, К. П. Соловьёва, М. В. Курмышев, О. А. Карпенко, А. В. Андрющенко, Г. П. Костюк, А. Ю. Морозова, Д. А. Грядунов |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Фокус внимания на женское здоровье носительниц патогенных вариантов в генах онкосиндромов (на примере клинического случая). |
Аннотация
|
|
О. А. Буяновская, С. В. Хохлова, Т. А. Назаренко, Н. А. Каретникова |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Описание клинического случая болезни Краббе. |
Аннотация
|
|
Н. А. Гладкова, А. О. Вечкасова, Д. М. Талова |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей. |
Аннотация
|
|
О. И. Гуменюк, М. Е. Лобанов, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Опыт ферментозаместительной терапии и ведения взрослых больных с лизосомными болезнями накопления в Якутии. |
Аннотация
|
|
Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Р. Н. Иванова, И. А. Николаева, П. И. Голикова, Д. Б. Кочкина, А. Н. Лугинова, С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Клинико-генетическая характеристика синдрома Германски-Пудлака с учетом мультидисциплинарного подхода диагностики альбинизма. |
Аннотация
|
|
В. В. Кадышев, С. А. Ионова, С. В. Кузнецова, А. В. Марахонов, О. А. Щагина, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Роль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развития |
Аннотация
|
|
А. М. Лапшина, П. Н. Цабай, А. А. Докшукина, Е. Шубина, Д. Н. Масленников, И. О. Саделов, Д. Ю. Трофимов |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Иммуногенетические аспекты идиопатического привычного невынашивания беременности в казахской популяции. |
Аннотация
|
|
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Тюменские сибирские татары: особенности генофонда по данным изучения Y-хромосомы. |
Аннотация
|
|
А. Д. Падюкова, Д. О. Имекина, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Защитный эффект SNP rs243865 MMP2 относительно риска развития миомы матки. |
Аннотация
|
|
Е. М. Барышева |
| |
| Том 24, № 12 (2025) |
Патогенетика сочетанных форм бронхиальной астмы с сердечно-сосудистыми, аллергическими и инфекционными заболеваниями. |
Аннотация
|
|
Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, Н. П. Бабушкина, И. Ж. Жалсанова, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Исследование ряда полиморфных вариантов в генах некодирующих РНК LINC02952/ LINC02953, LINC02747/LINC02952, LINC02664 у пациентов со светлоклеточной почечно-клеточной карциномой |
Аннотация
|
|
А. К. Чумакова, И. Р. Гилязова, А. А. Измайлов, Е. А. Иванова, М. А. Бермишева, Г. Р. Абдеева, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Анализ нецелевой активности CRISPR/Cas9 в дрожжевой модели |
Аннотация
|
|
А. Р. Шумега, Д. М. Девяткин, Е. И. Степченкова |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Результаты неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников в Краснодарском крае |
Аннотация
|
|
Е. О. Шумливая, Т. А. Голихина, С. А. Матулевич |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генетические предикторы долголетия и выживаемости при физиологическом и патологическом старении |
Аннотация
|
|
В. В. Эрдман, И. А. Туктарова, А. А. Петинцева, Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генетические и эпигенетические аспекты преждевременного гонадотропинзависимого полового созревания |
Аннотация
|
|
Е. А. Саженова, О. Ю. Васильева, Е. А. Фонова, М. В. Kankanam Pathiranage, А. Ю. Самбялова, Е. Е. Храмова, Л. В. Рычкова, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Ключевые гены и сигнальные пути, вовлеченные в патогенез инфекционного эндокардита: результаты полнотранскриптомного секвенирования |
Аннотация
|
|
А. В. Синицкая, А. Е. Костюнин, М. В. Хуторная, М. А. Асанов, А. О. Поддубняк, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, М. Ю. Синицкий |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Итоги программы расширенного генотипирования пациентов c подозрением на муковисцидоз |
Аннотация
|
|
А. А. Степанова, Н. М. Галеева, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, С. А. Красовский, А. Ю. Воронкова, Е. К. Жекайте, Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Анализ ассоциации полиморфизма гена SELP с риском невынашивания беременности в I триместре у женщин Ростовской области |
Аннотация
|
|
Т. А. Суходолова, Е. В. Машкина |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Роль химерных транскриптов LINE-1 в плаценте человека первого триместра беременности |
Аннотация
|
|
Е. Н. Толмачева, М. А. Жилкина, И. В. Лушников, С. А. Васильев |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Первичная культура макрофагов периферической крови как модель для скрининга таргетных препаратов для терапии болезни Паркинсона |
Аннотация
|
|
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, К. С. Башарова, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Транскриптомный анализ клеток мозга модельных животных при ишемическом повреждении и действии пептидных препаратов |
Аннотация
|
|
И. Б. Филиппенков, Л. В. Дергунова, Н. Ф. Мясоедов, С. А. Лимборская |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генетическая структура наследственных форм сахарного диабета в Российской Федерации |
Аннотация
|
|
И. Р. Минниахметов, Я. Р. Дворяньчиков, Е. А. Сечко, Д. Н. Лаптев, С. М. Деунежева, Р. И. Хусаинова, Н. Г. Мокрышева |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генетический ландшафт адаптации человека к экстремальным условиям среды: корреляция полиморфизма гена EPAS1 с климато-географическими факторами |
Аннотация
|
|
И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, М. О. Раджабов, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генетические и средовые факторы социальной адаптации при шизофрении: роль OXTR, AGER и неблагоприятного детского опыта |
Аннотация
|
|
В. А. Михайлова, Т. В. Лежейко, В. В. Плакунова, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Полиморфизм генов метаболизма витамина D и воспалительного ответа у пациентов с ишемической болезнью сердца |
Аннотация
|
|
М. В. Хуторная, А. В. Понасенко, А. В. Синицкая, О. Н. Хрячкова, А. О. Поддубняк, М. Ю. Синицкий |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Сравнение эффективности генной терапии на основе вирусных или невирусных векторов с геном BMP2 для регенерации костной ткани |
Аннотация
|
|
И. А. Недорубова, В. О. Черномырдина, В. П. Басина, А. Ю. Меглей, Т. Е. Григорьев, Ю. Д. Загоскин, Д. В. Гольдштейн, Т. Б. Бухарова |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Молекулярно-генетические особенности меланом радужки и хориоидеи |
Аннотация
|
|
А. Ю. Цыганков, С. В. Саакян, И. В. Свирина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Клинические маски наследственных болезней обмена |
Аннотация
|
|
О. Г. Новоселова, И. С. Казачкова, Н. И. Исаева, Р. А. Биканов |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Полногеномное секвенирование в диагностике нераскрытых случаев у российских пациентов с рецессивной патологией сетчатки |
Аннотация
|
|
Н. Ю. Огородова, А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. И. Климчук, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, О. А. Щагина |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
GWAS-значимый локус миомы матки rs66998222 LOC102723323 ассоциирован с риском развития доброкачественных опухолей яичника |
Аннотация
|
|
Л. А. Пономарева |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта |
Аннотация
|
|
В. М. Попова, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Меланоцитарные внутриглазные новообразования: новые возможности минимально инвазивной дифференциальной диагностики |
Аннотация
|
|
С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, Е. Б. Мякошина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Особенности определения вариаций числа копий при секвенировании экзома у новорожденных |
Аннотация
|
|
И. О. Саделов, Е. Шубина, И. Ю. Барков, А. А. Воскобойников, Д. Н. Масленников, А. М. Лапшина, А. А. Докшукина, М. В. Кузнецова, Г. В. Михайловская |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации |
Аннотация
|
|
С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Некоторые молекулярно-генетические маркёры ожирения у женщин |
Аннотация
|
|
В. Н. Максимов, С. В. Минних, Ю. В. Иванова, Е. С. Шабанова, О. Д. Рымар, С. К. Малютина |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
ХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи) |
Аннотация
|
|
О. В. Малышева, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов, И. Ю. Коган |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Тестирование часто встречающихся мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), вызывающих семейную гиперхолестеринемию в Санкт-Петербурге |
Аннотация
|
|
М. Ю. Мандельштам, Ф. М. Захарова |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Анализ взаимосвязи полиморфного варианта rs1466662 в гене DCHS2 с личностными характеристиками студентов, определёнными по шестнадцатифакторному опроснику Кеттелла (16PF) |
Аннотация
|
|
А. В. Марусин, А. Н. Корнетов, М. Г. Сваровская, А. В. Бочарова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Метод ОРКП в клинической практике |
Аннотация
|
|
Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генотоксические эффекты у работников угольных производств |
Аннотация
|
|
В. И. Минина, А. В. Марущак, А. В. Чернова, А. А. Тимофеева |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Экспрессия генов ингибиторов ангиогенеза сердца крыс линии Wistar в условиях низкодозовой экспозиции доксорубицином |
Аннотация
|
|
М. А. Асанов, А. О. Поддубняк, А. В. Синицкая, М. Ю. Синицкий |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
МикроРНК − регулятор клинической формы эндокринной офтальмопатии |
Аннотация
|
|
А. Ф. Бровкина, Д. А. Сычев |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генетическая гетерогенность синдромов избыточного роста и сосудистых мальформаций |
Аннотация
|
|
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 7 (2025) |
Генетическая структура раннего морбидного ожирения у детей в Российской Федерации |
Аннотация
|
|
О. В. Васюкова, Д. А. Копытина, П. Л. Окороков, Р. Р. Салахов, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов, Е. В. Нагаева, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова, Н. Г. Мокрышева |
| |
| 1 - 50 из 425 результатов |
1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >>
|
