Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 22, № 8 (2023) Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Мусатова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. А. Алексеева
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова
 
Том 22, № 6 (2023) Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Куликова, Е. Н. Райкина, Е. Р. Толмачева, Е. А. Померанцева
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Исследование ассоциации полиморфных локусов генов MIR96, MIR758, MIR33a с риском развития атеросклероза у жителей Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тимофеева, Е. В. Бутенко, Т. В. Санникова, Т. П. Шкурат
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко
 
Том 22, № 6 (2023) Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Михайлова, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Е. Ю. Захарова
"... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..."
 
1 - 19 из 19 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)