Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 9 (2020) Молекулярный ответ фибробластов кожи человека с мутацией m. 14441 T>C на воздействие ионизирующего излучения в малых и средних дозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Абрамова, М. С. Конькова, В. Ю. Момот, А. А. Кальянов
"... В качестве модели для исследования были выбраны фибробласты с мутацией m.14441 T>C в гене ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Куликова, Е. Н. Райкина, Е. Р. Толмачева, Е. А. Померанцева
"... фибробластов 23 в результате соматической мутации в одном из генов цепи RAS (HRAS, NRAS, KRAS). Клинические ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ мутаций в генах EGFR, PIK3CA, BRAF, KRAS у пациентов с мелкоклеточным раком легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Вафина, Г. Ф. Гималова, Л. Н. Любченко, Э. К. Хуснутдинова
"... , но впоследствии становящийся химиорефрактерным. Цель исследования – оценка у больных МРЛ частоты мутаций в генах ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... , интеллектуальных нарушений и врожденных пороков развития. Несмотря на высокую частоту мутаций, вовлекающих, как ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... аномалиями. Причиной ахондроплазии и гипохондроплазии являются различные мутации одного гена - FGFR ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... функции по активному трансмембранному переносу молекул, модуляции ионных каналов в клетке. Мутации в генах ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Значение метилирования гена BRCA1 в прогнозе пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кекеева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... по генетическим и эпигенетическим изменениям и оценили их ответ на химиотерапию (ХТ) первой линии и выживаемость ..."
 
Том 22, № 2 (2023) Влияние производных фуллеренов С70 на транскрипционную активность генов оксидативного метаболизма Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Савинова, В. А. Сергеева, Е. С. Ершова, Е. В. Проскурнина, Л. В. Каменева, О. А. Долгих, Т. А. Салимова, Н. Н. Вейко, О. А. Краевая, П. А. Трошин, С. В. Костюк
"... . На культуре эмбриональных фибробластов легких человека исследованы токсичность двух производных ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Влияние новых водорастворимых производных фуллерена C60, имеющих одинаковые заместители и одну замену CL→ME на экспрессию генов и активность транскрипционных факторов NRF2 и NFkB Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Савинова, Е. С. Ершова, И. В. Родионов, Н. Н. Вейко, О. А. Краевая, П. А. Трошин, С. В. Костюк
"... на транскрипционную активность генов в эмбриональных фибробластах легких человека (ФЛЭЧ). Активация транскрипционного ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Первичная культура макрофагов периферической крови как модель для скрининга таргетных препаратов для терапии болезни Паркинсона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, К. С. Башарова, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина
"... БП, ассоциированная с мутациями в гене GBA1 (GBA1-БП). Ген GBA1 кодирует лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GCase ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Исследование влияния таргетной терапии на восстановление функционального CFTR-канала у пациента с генотипом E403D/CFTRdele2,3 Аннотация  похожие документы
Ю. Л. Мельяновская, М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Д. О. Мокроусова, В. Д. Шерман, И. Р. Фатхуллина, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева
"... Введение. Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена ..."
 
1 - 11 из 11 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)