Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 12 (2017) Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, А. В. Марков, В. П. Пузырев
"... of the genome variability of somatic cells in target organs was underlined in the review. The results of own ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней Аннотация  похожие документы
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв
"... . Неполные знания о вкладе генов-модификаторов в развитие менделевских заболеваний, как и многофакторных ..."
 
Том 14, № 5 (2015) РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Кучер
"... точки зрения их значимости для развития многофакторных заболеваний. Приводятся примеры генетически ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Исследование регуляторных полиморфных вариантов генов цитокинов и их рецепторов с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза Аннотация  похожие документы
И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина
"... Бронхиальная астма (БА) и туберкулез легких (ТБ) относятся к многофакторным заболеваниям (МФЗ) и ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии Аннотация  похожие документы
Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова
"... последовательности, а также выявление новых генов, ассоциированных с моногенным ожирением, подчеркивают важность ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация  похожие документы
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
"... genome in susceptibility to this disease. ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Гималова, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. Р. Гуменная, С. В. Левашева, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... and often precedes allergic diseases. To date several genome-wide analysis are conducted and they revealed ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... Since the opening of the CRISPR / Cas genome editing system, this technology has made significant ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
"... mechanisms of gene expression regulation in the context of structural genome variations remain practically ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека Аннотация  похожие документы
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... экспрессии генов, который обеспечивает формирование тканеспецифичных и клеткоспецифичных изоформ РНК ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин
"... более 20 локусов и генов, достоверно ассоциированных с ИА. Для нескольких их них эта связь подтверждена ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
"... аутосомных полиморфных генов (PAH, TH01, NOS3, SLC6A3, CCR5, ACE, FABP2) среди итальянцев Крыма и ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Нарушение метилирования ДНК как фактор задержки развития плода Аннотация  похожие документы
М. М. Гавриленко, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... focused on analyzing the genome-wide studies results of DNA methylation in fetal growth restriction (FGR ..."
 
Том 14, № 6 (2015) ИНСТРУМЕНТЫ ГЕНОМНОЙ ИНЖЕНЕРИИ, ПРЕДНАЗНАЧЕННЫЕ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ИЗОГЕННОЙ КЛЕТОЧНОЙ МОДЕЛИ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА Аннотация  похожие документы
К. Р. Валетдинова, Е. И. Устьянцева, Е. А. Елисафенко, Д. О. Жарков, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, С. П. Медведев, С. М. Закиян
"... Genome editing systems TALENs and CRISPR/Cas9 are powerful tools to solve critical problems ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам Аннотация  похожие документы
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова
"... гены метилирование ДНК мужское бесплодие муковисцидоз ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
"... Сибири (буряты, якуты, кеты, ханты) по SNP-маркёрам генов интерлейкина 4 и α-цепи рецептора интерлейкина ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования Аннотация  похожие документы
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова
"... and Tatar populations of the VolgaUral region of Russia. Whole-genome sequencing identified 153 FLG variants ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. О. Сигин, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, А. И. Жевлова, Н. В. Литвяков, Е. М. Слонимская, М. М. Цыганов, И. В. Володин, А. А. Шикеева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, А. С. Танас
"... reaction (MSRE-PCR). Material and methods. The research workflow was as follows. (1) Carry out a genome ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей Аннотация  похожие документы
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
"... by genome-wide association studies as susceptibility loci for arterial hypertension and the risk ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова
"... Genomic dosages of active ribosomal genes (AcRG) were determined in genomes of 44 apparently ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов
"... некультивированных клетках узлов миомы матки с учетом наличия/отсутствия мутаций в гене MED12 . Материал и методы ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, Т. В. Шумакова, С. В. Буйкин, О. А. Макеева, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... Mitochondrial genome, encoding respiratory chain subunits, is characterized by high polymorphism ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Фармакогенетика бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова
"... the candidate genes approach, genome-wide association analysis (GWAS) and other approaches. Many genetic ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк
"... by PCR method results in significant understatement of their quantity in genome. We have described ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко
"... исследование указывает на наличие вариабельности груза НПОЗ между популяциями и этническими группами ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов Аннотация  похожие документы
А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев
"... the Genome Expression Omnibus, respectively. Gene expression was determined by immunohistochemistry. The only ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова
"... , their applicability for CNV analysis is increasingly being estimated. Therefore, with the development of genome-wide ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... comparative genome hybridization (aCGH) has not previously been conducted. The goal of our study ..."
 
Том 14, № 5 (2015) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер
"... Бронхиальная астма (БА) является клинически гетерогенной многофакторной патологией с существенной ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев
"... of multiple imprinted genome loci. Therefore, the study of these mechanisms is of interest. The following ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... be explained in the framework of the hypothesis of canalization/decanalization of genome-phenome relationships ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев
"... discovered more than 60 epigenomic signatures representing unique genome methylation patterns specific ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
"... Хронический вирусный гепатит С (ХВГС) является многофакторным заболеванием со сложной генетической ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
"... Since 1970’s gene therapy remains very actual, but still unachievable problem. Discover of genome ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. О. Чуркин, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... . Характеристика вариабельности метилирования гена липазы PNPLA2 в клетках артерий различной локализации и ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... and to assess the possibilities of using high-tech methods for studying the human genome in practical medicine ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов
"... гене SMN1 . СМА - клинически полиморфное заболевание: для пациентов с разными формами (I-IV типы СМА ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Метиломный ландшафт плаценты при невынашивании беременности Аннотация  похожие документы
С. A. Васильев, Д. Г. Шевцов, А. С. Зуев, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева
"... of the study was to analyze genome-wide methylation disorders in the fetal part of the placenta in cases ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова
"... as oncology, forensic medicine, preimplantation genetic diagnosis. Whole genome amplification ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа Аннотация  похожие документы
Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
"... Невынашивание беременности (НБ) - многофакторное заболевание, развитие которого обусловлено ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Роль генетических факторов в развитии рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова
"... высоким метастатическим потенциалом и плохим прогнозом. Данное заболевание является многофакторным и в его ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян
"... Шизофрения - многофакторное полигенное расстройство, характеризующееся как генетической компонентой ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... свидетельствовать о значимой роли rSNPs нового гена-кандидата CORO2A в формировании вариабельности уровня экспрессии ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров
"... Genome editing technologies, including the newly appeared CRISPR/Cas9, are the most promising ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами Аннотация  похожие документы
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали
"... of a target gene panel, whole exome or genome sequencing allows to confirm the diagnosis in 69% of patients ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... -resolution DNA microarrays SurePrint G3 Human Genome CGH + SNP Microarray Kit, 8 х 60K. Results ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина, Г. Ф. Гималова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... многофакторных заболеваний. Проведен анализ полиморфных вариантов генов глюкокортикоидного рецептора NR3C1 ( rs ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов IKZF3, HLA-G и VDR с развитием аллергических заболеваний Аннотация  похожие документы
A. О. Власова, A. С. Карунас, О. Н. Савельева, И. А. Ишмеева, Э. К. Хуснутдинова
"... Аллергические заболевания (АЗ) являются распространенными заболеваниями многофакторной природы ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... ПЭ отводится плацентарной ткани, изу- чение вариабельности уровня экспрессии генов в плаценте и ..."
 
1 - 50 из 481 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)