Семейная средиземноморская лихорадка, или периодическая болезнь (ПБ), - наследственное аутовоспалительное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Причина развития ПБ - мутации гена MEFV , который локализуется на коротком плече хромосомы 16. При ПБ наблюдаются периодически повторяющиеся приступы лихорадки, сопровождающиеся серозитами разной локализации, артритами, эризипелоидоподобным высыпанием; наиболее тяжелым осложнением является амилоидоз почек. Постановка диагноза базируется на клинических критериях и результатах генетического анализа мутаций гена MEFV . Основным медикаментом, позволяющим уменьшить частоту приступов и риск развития осложнений, в том числе и амилоидоза почек, является колхицин. В основе патогенеза ПБ лежит гиперактивация естественного иммунитета в виде гиперсекреции интерлейкинов, и препараты, блокирующие функции интерлейкинов, эффективны прежде всего у пациентов с побочными эффектами или резистентных к колхицинотерапии. В обзоре обсуждаются современные этиологические факторы заболевания, обусловленного генными мутациями, приводятся сведения о молекулярно-генетических методах диагностики, прогнозе развития заболевания, а также коррекции лечения.

Хемокины не только индуцируют хемотаксис и воспалительные и иммунные реакции, но и вносят вклад в прогрессию опухоли. Так, хемокины, секретируемые солидной опухолью либо метастатическими очагами, могут вести себя подобно ростовым факторам и усиливать распространение метастазов и ангиогенез. Проведён анализ ассоциаций полиморфных локусов rs333, rs1801157, rs1024611 генов CCR5, CXCL12, CCL2 соответственно с риском развития рака мочевого пузыря (РМП). Показана протективная роль полиморфного локуса rs1024611 гена CCL2 в развитии РМП.

Наследственная нейропатия с подверженностью параличам от сдавления (ННПС) - заболевание из группы наследственных полинейропатий, обусловленное мутациями гена PMP22 . Наиболее частой причиной болезни является делеция гена, на долю которой приходится не менее 70% случаев ННПС. Разработана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология, позволяющая определить количество копий всех кодирующих экзонов гена PMP22 на основе мультиплексной проба-зависимой лигазной реакции с последующей амплификацией. Показана эффективность использования данной технологии для поиска делеций и дупликаций. Проведено исследование числа копий экзонов гена PMP22 у 110 неродственных пробандов, направленных на диагностику ННПС в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» с 1997 по 2016 гг.

В работе представлены результаты поиска наиболее частой мутации гена F8 - инверсии интрона 22 в 73 неродственных семьях, направленных в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» для диагностики гемофилии. Для этого использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8 ». Установлено, что использование данной технологий делает более эффективным медико-генетическое консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику гемофилии А, в том числе диагностику носительства у родственников пробанда и пренатальную диагностику в отягощенных семьях.

Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) представляют собой группу нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся тяжелой гипотонией, мышечной слабостью и контрактурами. Частота ВМД оценивается в 0,8 на 100 000, вклад ВМД, мерозин-зависимой (ВМД1А) оценивают в 30-40% случаев ВМД в европейских странах. Однако частота ВМД1А и частота носительства данного заболевания в РФ не определены. Создана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ МГНЦ новая медицинская технология «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Впервые с использованием новой технологии проведена оценка популяционной частоты шести мутаций в гене LAMA2 среди жителей РФ и расчет частоты заболевания ВМД1А, которая составила 1 на 83 000 новорожденных.

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных болезней, затрагивающих периферическую нервную систему. На сегодняшний день известно более 50 генов, ответственных за развитие НМСН. Описаны практически все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленные доминантный и рецессивный. Несмотря на разнообразие функций белковых продуктов генов, ответственных за НМСН, все они экспрессируются в периферических нервах и приводят к сходному фенотипу полинейропатии. Клиническое сходство проявлений мутаций разных генов, а также различные типы их наследования делают невозможным определение риска рождения больного ребенка в семье без верификации диагноза молекулярно-генетическими методами. Не менее 5% всех случаев НМСН приходится на формы с аутосомно-рецессивным типом наследования - НМСН4. Как и для большинства аутосомно-рецессивных болезней в генах НМСН4 описаны частые мутации, исследование которых позволяет существенно оптимизировать ДНК-диагностику НМСН. В работе представлены результаты исследования НМСН4 в выборке российских больных НМСН с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях».

На основании 28 879 брачных записей за 1990-2000 гг. подсчитаны и проанализированы значения индекса эндогамии для городского и сельского населения Карачаево-Черкесии как по всему списку, так и отдельно по моноэтническим бракам карачаевцев, абазин, черкесов, ногайцев, русских. Показано, что для автохтонного населения Республика является популяцией высшего иерархического уровня, а элементарная популяция соответствует территории, занимаемой отдельным этносом.