| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 17, № 9 (2018) |
Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова |
| |
| Том 18, № 3 (2019) |
Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 18, № 8 (2019) |
Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 19, № 10 (2020) |
Анализ выхода ДНК при ее автоматизированной экстракции из лейкоцитов крови |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Олькова, Е. В. Балановская, Л. С. Бычковская, О. П. Балановский |
| |
| Том 20, № 3 (2021) |
Ассоциативные исследования полиморфных вариантов генов адренергических рецепторов и тардивной дискинезии при шизофрении |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Пожидаев, Д. З. Падерина, О. Ю. Федоренко, А. С. Бойко, Е. Г. Корнетова, Н. А. Бохан, С. А. Иванова |
| |
| Том 20, № 7 (2021) |
Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, А. А. Герасимова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова |
| |
| Том 20, № 11 (2021) |
Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Володин, Ф. А. Агеева, А. И. Калинкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, И. В. Анисимова, И. А. Мишина, Р. А. Зинченко, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, М. С. Петухова, Г. Е. Руденская, Н. А. Семенова, Г. Н. Матющенко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, А. О. Боровиков, Е. Л. Дадали, О. А. Левченко, И. Ю. Ефимова, С. А. Репина, П. А. Васильев, П. А. Спарбер, Е. А. Шестопалова, В. В. Стрельников |
| |
| Том 21, № 6 (2022) |
In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold |
Аннотация
|
|
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков |
| |
| 451 - 459 из 459 результатов |
<< < 5 6 7 8 9 10
|
