Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 22, № 7 (2023) | Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Михайлова, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... дородовой профилактики наследственных заболеваний. Таргетный вариант ПГТ моногенного заболевания (ПГТ-М ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... с M2 составила 100% (3 из 3 пациентов), в то время как у русских пациентов доля случаев с М2 и М1 ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Изменчивость процессов естественного воспроизводства в популяции города Чебоксары в 1989 и 2019 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... 80265967) в 4-м экзоне гена SOD1. Варианты в данном гене являются частой причиной развития наследственных ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Куликова, Е. Н. Райкина, Е. Р. Толмачева, Е. А. Померанцева | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина | ||
| 1 - 18 из 18 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
