Том 15, № 3 (2016)
НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ
3-11 1080
Аннотация
Семейная средиземноморская лихорадка, или периодическая болезнь (ПБ), - наследственное аутовоспалительное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Причина развития ПБ - мутации гена MEFV , который локализуется на коротком плече хромосомы 16. При ПБ наблюдаются периодически повторяющиеся приступы лихорадки, сопровождающиеся серозитами разной локализации, артритами, эризипелоидоподобным высыпанием; наиболее тяжелым осложнением является амилоидоз почек. Постановка диагноза базируется на клинических критериях и результатах генетического анализа мутаций гена MEFV . Основным медикаментом, позволяющим уменьшить частоту приступов и риск развития осложнений, в том числе и амилоидоза почек, является колхицин. В основе патогенеза ПБ лежит гиперактивация естественного иммунитета в виде гиперсекреции интерлейкинов, и препараты, блокирующие функции интерлейкинов, эффективны прежде всего у пациентов с побочными эффектами или резистентных к колхицинотерапии. В обзоре обсуждаются современные этиологические факторы заболевания, обусловленного генными мутациями, приводятся сведения о молекулярно-генетических методах диагностики, прогнозе развития заболевания, а также коррекции лечения.
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
С. М. Измайлова,
Л. З. Ахмадишина,
А. А. Измайлов,
Г. Ф. Корытина,
О. В. Кочетова,
Г. М. Исхакова,
Д. Н. Куватова,
А.А. (мл.) Измайлов,
В. Н. Павлов,
Т. В. Викторова
12-17 781
Аннотация
Хемокины не только индуцируют хемотаксис и воспалительные и иммунные реакции, но и вносят вклад в прогрессию опухоли. Так, хемокины, секретируемые солидной опухолью либо метастатическими очагами, могут вести себя подобно ростовым факторам и усиливать распространение метастазов и ангиогенез. Проведён анализ ассоциаций полиморфных локусов rs333, rs1801157, rs1024611 генов CCR5, CXCL12, CCL2 соответственно с риском развития рака мочевого пузыря (РМП). Показана протективная роль полиморфного локуса rs1024611 гена CCL2 в развитии РМП.
18-22 779
Аннотация
Наследственная нейропатия с подверженностью параличам от сдавления (ННПС) - заболевание из группы наследственных полинейропатий, обусловленное мутациями гена PMP22 . Наиболее частой причиной болезни является делеция гена, на долю которой приходится не менее 70% случаев ННПС. Разработана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология, позволяющая определить количество копий всех кодирующих экзонов гена PMP22 на основе мультиплексной проба-зависимой лигазной реакции с последующей амплификацией. Показана эффективность использования данной технологии для поиска делеций и дупликаций. Проведено исследование числа копий экзонов гена PMP22 у 110 неродственных пробандов, направленных на диагностику ННПС в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» с 1997 по 2016 гг.
23-29 845
Аннотация
В работе представлены результаты поиска наиболее частой мутации гена F8 - инверсии интрона 22 в 73 неродственных семьях, направленных в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» для диагностики гемофилии. Для этого использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8 ». Установлено, что использование данной технологий делает более эффективным медико-генетическое консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику гемофилии А, в том числе диагностику носительства у родственников пробанда и пренатальную диагностику в отягощенных семьях.
30-34 618
Аннотация
Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) представляют собой группу нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся тяжелой гипотонией, мышечной слабостью и контрактурами. Частота ВМД оценивается в 0,8 на 100 000, вклад ВМД, мерозин-зависимой (ВМД1А) оценивают в 30-40% случаев ВМД в европейских странах. Однако частота ВМД1А и частота носительства данного заболевания в РФ не определены. Создана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ МГНЦ новая медицинская технология «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Впервые с использованием новой технологии проведена оценка популяционной частоты шести мутаций в гене LAMA2 среди жителей РФ и расчет частоты заболевания ВМД1А, которая составила 1 на 83 000 новорожденных.
35-39 467
Аннотация
Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных болезней, затрагивающих периферическую нервную систему. На сегодняшний день известно более 50 генов, ответственных за развитие НМСН. Описаны практически все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленные доминантный и рецессивный. Несмотря на разнообразие функций белковых продуктов генов, ответственных за НМСН, все они экспрессируются в периферических нервах и приводят к сходному фенотипу полинейропатии. Клиническое сходство проявлений мутаций разных генов, а также различные типы их наследования делают невозможным определение риска рождения больного ребенка в семье без верификации диагноза молекулярно-генетическими методами. Не менее 5% всех случаев НМСН приходится на формы с аутосомно-рецессивным типом наследования - НМСН4. Как и для большинства аутосомно-рецессивных болезней в генах НМСН4 описаны частые мутации, исследование которых позволяет существенно оптимизировать ДНК-диагностику НМСН. В работе представлены результаты исследования НМСН4 в выборке российских больных НМСН с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях».
КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ
40-43 485
Аннотация
На основании 28 879 брачных записей за 1990-2000 гг. подсчитаны и проанализированы значения индекса эндогамии для городского и сельского населения Карачаево-Черкесии как по всему списку, так и отдельно по моноэтническим бракам карачаевцев, абазин, черкесов, ногайцев, русских. Показано, что для автохтонного населения Республика является популяцией высшего иерархического уровня, а элементарная популяция соответствует территории, занимаемой отдельным этносом.
ISSN 2073-7998 (Print)