Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Таргетное секвенирование как эффективный инструмент для систематического скрининга семейной гиперхолестеринемии: клинический случай | Аннотация похожие документы |
| А. Д. Изюмченко, С. А. Уразгильдеева, М. Н. Грунина, К. О. Танаянц, К. В. Драчева, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова | ||
| "... риска. Целью данной работы являлось применение технологии таргетного NGS-секвенирования для ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Редкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Колтакова, Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Е. A. Еремина, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС | Аннотация похожие документы |
| О. С. Сенина, О. М. Сизякова, А. С. Кучина, М. С. Балашова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, Н. А. Жученко | ||
| "... -эктодермальной дисплазии с расщелиной губы/неба, (ЕЕС3, OMIM #604292). Показаны современные возможности NGS ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Бактериальные генотоксины в действии: связь состава микробиоты с кластогенными эффектами в лейкоцитах крови человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова | ||
| "... хромосомных аберраций в лейкоцитах крови 150 пациентов с диагнозом РЛ и у 104 здоровых доноров. Результаты NGS ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Проявите настороженность! Тирозинемия типа I как дифференциальный диагноз при раннем поражении печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Абузова, С. А. Лаптиев, Е. В. Шилова, М. Ю. Типикина, Н. Б. Уланова, Н. Л. Волкова, М. О. Ревнова, Т. В. Харченко, Д. О. Биннатова, П. Р. Корзун, Д. Л. Стрекалов, Е. Н. Имянитов, Е. Н. Суспицын | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Клинические маски наследственных болезней обмена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новоселова, И. С. Казачкова, Н. И. Исаева, Р. А. Биканов | ||
| "... and the availability of metabolic tests can facilitate early diagnosis. NGS methods show high diagnostic value. ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов | ||
| "... CNV на данных таргетного NGS-исследования образцов ДНК больных раком молочной железы (n = 3925 ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Возможности молекулярного кариотипирования методом NGS | Аннотация похожие документы |
| И. Ю. Барков, Е. Шубина, И. О. Саделов, Е. Р. Толмачева, А. А. Воскобойников, А. С. Большакова, Д. Н. Масленников, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, А. Ю. Гольцов, М. В. Кузнецова, Г. В. Михайловская, К. A. Свирепова, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... копий (CNVs) методом высокопроизводительного/полноэкзомного секвенирования (NGS/WES). В исследование ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... гетерогенности обоснован более ранний переход к секвенированию NGS-панелей или клинического/полного экзома (CES ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча | Аннотация похожие документы |
| О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин | ||
| 1 - 11 из 11 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
