Рассматриваются развитие, структура и функция вестибулярного аппарата и их генетический контроль. Как известно, вестибулярный аппарат развивается из общего со слуховым аппаратом отического зачатка. Их разделение контролируется генетически. Общим для обеих систем является наличие сенсорных волосковых клеток. Различают пять специфических участков волосковых клеток вестибулярного аппарата, являющихся местом восприятия линейных ускорений, угловых ускорений, а также гравитации и вибрационных колебаний. Отличительные особенности развивающегося вестибулярного аппарата — сохранение киноцилий, выполняющих ведущую роль в образовании стереоцилий волосковыми клетками, а также образование отоконий.

За последние 5 лет технологии секвенирования следующего поколения сыграли огромную роль в исследованиях генетических аспектов патогенеза различных заболеваний, и можно утверждать, что они стали мощнейшим толчком к появлению новой науки — медицинской геномики. Уже сейчас можно наблюдать многочисленные попытки внедрения высокопроизводительного секвенирования в клиническую диагностику, которые, однако, бессмысленны без глубокого понимания развития данных методик, их подводных камней и специфики. Задачей обзорной статьи являются детальное рассмотрение ныне существующих и активно разрабатываемых технологий высокопроизводительного секвенирования, а также обсуждение наиболее ярких примеров применения геномных технологий в медицине и потенциал их внедрения в рутинную практику медико-диагностических лабораторий.

В первом триместре 15—20% клинически распознаваемых беременностей заканчиваются спонтанными абортами, причиной которых в половине случаев являются хромосомные аномалии у эмбриона. Выявление таких аномалий помогает оценить повторный риск при будущих беременностях. Однако кариотип эмбриона зачастую не может быть установлен методом стандартного цитогенетического анализа вследствие неудач культивирования или контаминации культур клетками материнского происхождения, а также при наличии субмикроскопических перестроек. Матричная сравнительная геномная гибридизация (aCGH) позволяет преодолеть эти ограничения и установить с высоким разрешением реальный хромосомный статус плода. Кроме того, эта технология даёт возможность исследовать вариации крупных блоков повторов (CNV) с целью поиска вариантов, связанных с невынашиванием беременности. В конечном итоге, это поможет выявить гены, нарушения в которых приводят к остановке эмбрионального развития.

Экономическая приемлемость — обязательное условие для внедрения новых медицинских технологий в клиническую практику, что также относится и к фармакогенетическому тестированию (ФГТ) — самому перспективному инструменту персонализированной медицины. Проведён клинико-экономический анализ применения ФГТ для персонализации дозирования непрямого антикоагулянта варфарина в клинической практике у пациентов с показаниями к применению данного препарата. В группу пациентов, у которых осуществляли персонализацию дозирования варфарина, на основе результатов ФГТ вошли 77 чел., в группу пациентов, которым варфарин назначался «традиционным» методом — 82 чел. Затраты на оказание медицинской помощи были статистически значимо меньше у пациентов, у которых проводилось ФГТ: 263,05 и 506,66 руб. на 1 чел.-мес., р=0,001.

 Проведено исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTRR, MTR, ITGB3, ITGA2, FGB, SERPINE1 у женщин с невынашиванием беременности в первом триместре. Не выявлено ассоциации полиморфизма генов MTHFRи MTRRс повышенным риском развития невынашивания беременности. Частота аллеля 2756Gгена MTRв группе женщин с невынашиванием беременности превышает данный показатель для контрольной группы женщин (%²=5,3; р=0,02). По полиморфизмам генов интегринов, фибриногена и ингибитора активатора плазминогена не выявлено различий как по частотам генотипов, так и по частотам аллелей между женщинами двух групп. Повышенный риск невынашивания беременности выявлен для женщин, имеющих в своём генотипе полиморфные варианты генов MTRR, MTRи SERPINE1 (OR=2,3; р=0,013). Среди женщин с невынашиванием беременности статистически значимо выше доля лиц, характеризуемых наличием в генотипе полиморфных вариантов одновременно трёх генов: MTRR, MTRи ITGB3 (OR=5,9; р=0,003).

На основании 1692 демографических анкет, полученных в ходе опроса татарок пострепродуктивного возраста в восьми районах Татарстана, подсчитан гаметный индекс для пар «мать—ребёнок». В сельском населении гаметный индекс варьировал от 0,82 до 0,92, в населении райцентров — от 0,10 до 0,57. Изменений во времени гаметного индекса в сельском татарском населении не обнаружено.