Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 9 (2025) Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России Аннотация  похожие документы
Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... Введение. С 2023 года в Российской Федерации реализуется программа расширенного неонатального ..."
 
Том 21, № 3 (2022) Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год Аннотация  похожие документы
Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев
"... программой стал «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... разработаны методы лечения, гораздо шире. Новый этап в неонатальном скрининге начался с появлением тандемной ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина
"... С 2023 года в Российской Федерации (РФ) проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС ..."
 
Том 25, № 3 (2026) Первый опыт сравнительных испытаний наборов реагентов Rossa для неонатального скрининга 5q СМА и ПИД Аннотация  похожие документы
А. В. Марахонов, Н. В. Балинова, И. Ю. Ефимова, А. Д. Резников, С. В. Воронин, Т. Р. Хегай, К. Г. Дё, А. В. Поляков, С. И. Куцев
"... Расширение неонатального скрининга за счет включения новых заболеваний сопряжено с внедрением ..."
 
Том 24, № 5 (2025) К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов
"... С января 2023 г. на территории Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга Аннотация  похожие документы
А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов
"... расширенного неонатального скрининга (РНС) открывает возможности своевременной диагностики редких заболеваний ..."
 
1 - 7 из 7 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)