Рассмотрены некоторые генетические нарушения вестибулярного аппарата (ВА) у модельных животных. Эти нарушения, в основном, затрагивают формирование или всего ВА, или полукружных каналов, сферического, эллиптического или эндо-лимфатического мешочка. Нарушения могут касаться и нейрального или сенсорного компонентов ВА. Рассмотрены также нарушения образования отоконий и эндолимфы ВА. Приведены некоторые нарушения ВА у человека.

Изучение генетических факторов человека, ассоциированных с эффективностью лечения ВИЧ-инфекции, является важным направлением в борьбе с нею и СПИДом. За последние два десятилетия было обнаружено много ассоциаций между различными аллельными вариантами генов человека и эффективностью антиретровирусной терапии (APT) ВИЧ-инфекции. Особенный интерес для исследователей представляют аллельные варианты генов, ассоциированные с тяжёлыми осложнениями, возникающими при применении APT. Многие из изученных ассоциаций требуют проведения подтверждающих и уточняющих исследований. В данной статье проведён обзор генетических факторов, дающий ключ к пониманию возможности повышения эффективности применения APT для ВИЧ-инфицированных пациентов.

Методом двух- и трёхцветной FISH проведена оценка частоты анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y в сперматозоидах у мужчин с астенотератозооспермией (АТ) и олигоастенотератозооспермией различной тяжести (OAT I—III). У большинства обследованных мужчин направительными диагнозами являлись бесплодие или привычное невынашивание беременности у супруги; в некоторых случаях в анамнезе было отмечено наличие хромосомной патологии у эмбриона/плода. Наши результаты свидетельствуют о том, что повышенная частота мейотического нерасхождения хромосом может сопровождаться умеренной или тяжёлой формой олигоастенотератозооспермии у мужчин с нарушением репродуктивной функции. В среднем среди пациентов с OAT I—III частота встречаемости сперматозоидов с дисомией по хромосомам 13,18, 21, и с XX, XY или YY дисомией достигает 0,28, 0,13, 0,59, 0,1, 0,64 и 0,16% соответственно.

В настоящее время имеются противоречивые данные относительно роли полиморфизма гена метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) в формировании риска рождения детей с расщелинами губы и/или нёба (РГН). Представлены данные анализа полиморфизма C677Tгена MTHFRу 102 детей с несиндромальными РГН.

Исследована ассоциация полиморфных маркёров Arg72Pro гена ТР53и T309G гена MDM2с риском развития рака молочной железы (РМЖ) у женщин московского региона. Показана ассоциация генотипа Arg/Pro полиморфного маркёра Arg72Pro гена ТР53каксразвитием РМЖ (OR=2,15, CI95%=1,24—3,73), так и с ubcгистольгическим подтипом инфильтративно-протоковым РМЖ. В случае сочетанного генотипа Pro/Pro + T/G генов ТР53 и MDM2 обнаружена высокодостоверная ассоциация с риском развития РМЖ и его наиболее часто встречающейся формой — инфильтративно-протоковым раком.

Результаты многочисленных исследований свидетельствуют о крайне высокой частоте потери гетерозиготности на коротком плече хромосомы 19 — в хромосомном сегменте 19р13.3 — при различных видах злокачественных новообразований: при раке ободочной кишки, шейки матки, молочной железы, при миелоидном лейкозе. Данные о высокой частоте потери гетерозиготности 19р13.3 заставляют предположить наличие в этом сегменте одного или нескольких генов-супрессоров опухолевого роста. Ранее нами было выявлено аномальное метилирование 5'-области гена SEMA6B, расположенного в критическом районе, в образцах рака молочной железы (РМЖ). Проведённый в настоящем исследовании анализ молекулярной патологии SEMA6B выявил и другие особенности, характерные для гена супрессора опухолевого роста: частота потери гетерозиготности SEMA6B при РМЖ составила 50%; у одной из пациенток с РМЖ выявлена мутация в эволюционно консервативном участке гена.

Мезомелическая дисплазия Вернера — редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся сочетанием гипоплазии/аплазии большеберцовых костей с преаксиальной полидактилией и/или трёхфаланговым большим пальцем кистей. Молекулярно-генетической причиной заболевания, по данным литературы, являются мутации в положении 404 регуляторного элемента (ZRS) гена SHH, находящемся в гене LMBR1. В настоящей работе впервые в отечественной литературе приводится семейное наблюдение мезомелической дисплазии Вернера с молекулярно-генетической верификацией диагноза. У пациента с данным заболеванием впервые выявлена точковая замена в положении 403 регуляторного элемента ZRS гена SHH. По результатам исследования, можно предположить, что замены не только в положении 404 ZRS, но, возможно, и в окружающей области данного нуклеотида, помимо преаксиальной полидактилии и трёхфалангового большого пальца, приводят к поражению костей голени и мезомелической дисплазией Вернера.