Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

 
Выпуск Название
 
Том 24, № 8 (2025) Сиалурия: новое наблюдение редкой врожденной ошибки метаболизма Аннотация
А. А. Гусина, Е. А. Калинина, А. В. Зиновик, С. Н. Пашук, Н. Б. Гусина
 
Том 24, № 8 (2025) Клинические, биохимические и молекулярно-генетические особенности российских пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, В и А/В. Результаты программы селективного скрининга Аннотация
А. А. Русакова, Н. Н. Мазанова, Г. Б. Мовсисян, Д. С. Демьянов, М. Н. Каласов, И. С. Жанин, В. А. Безруких, Л. В. Гончарова, Г. Л. Тяпайкина, А. В. Сухоженко, А. А. Пушков, А. Ю. Алексеева, Р. В. Пономарев, Е. А. Лукина, А. П. Фисенко, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ числа копий гена STRC и псевдогена STRCP1 в выборке якутов с нормальным слухом Аннотация
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова
 
Том 24, № 6 (2025) Полиморфизм генов молекул клеточной адгезии и невынашивание беременности Аннотация
Т. А. Суходолова, Е. В. Машкина
 
Том 21, № 11 (2022) Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по хромосоме Y Аннотация   PDF (Rus)
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, Н. В. Шилова, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
 
1 - 5 из 5 результатов