| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 14, № 10 (2015) |
Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус |
| |
| Том 14, № 11 (2015) |
Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Анисимова, И. В. Канивец |
| |
| Том 14, № 12 (2015) |
Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Е. Руденская, А. М. Букина, Т. М. Букина, С. Н. Иллариошкин, С. А. Клюшников, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова |
| |
| 1 - 4 из 4 результатов |
|
