Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... значимость выявленных изменений оценивали с использованием программ SIFT, PolyPhen-2, Mutation Assessor ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... by high prevalence and mortality. The aim. Germline mutations analysis in PC patients. Methods. DNA ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова
"... motor and sensory neuropathy (HMSN) due to the new mutation in the GDAP1 gene: s.934G> A (p.Ala312Thr ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... . The purpose of this work was to study the frequency and spectrum of mutations in the cytochrome P450 gene ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы Аннотация  похожие документы
Р. Н. Мустафин, Э. К. Хуснутдинова
"... syndromes caused by NF1 gene mutations. For differential diagnostics and reliable diagnosis of NF1, finding ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой Аннотация  похожие документы
И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова
"... features of the spectrum and frequencies of mutations in responsible genes, clinical and genetic ..."
 
1 - 6 из 6 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)