Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Том 14, № 1 (2015)
Скачать выпуск PDF

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

3-12 382
Аннотация

Инсульт — одна из ведущих причин смерти и инвалидизации населения, имеет сложную многофакторную природу и развивается при взаимодействии факторов среды и наследственной предрасположенности, структура и механизмы которой интенсивно изучаются. Наиболее часто встречающийся вид инсульта — ишемический инсульт (ИИ). Одно из новых направлений в изучении механизмов развития ИИ — изучение профиля экспрессии микроРНК (мкРНК). МкРНК — это класс некодирующих РНК, участвующий в транскрипционной и посттранскрипционной регуляции экспрессии генов. В обзоре приводятся данные, свидетельствующие о важной роли мкРНК в этиологии, патогенезе, диагностике и лечении инсульта. В этиологии инсульта микроРНК, меняя профиль экспрессии, модулируют патогенетические механизмы возникновения и развития атеросклероза, гиперлипидемии, артериальной гипертезии, сахарного диабета. МкРНК в значительной мере могут модифицировать клинические проявления и исходы заболевания, влияя на основные звенья патогенеза ишемического повреждения мозга (гибель нейронов, воспаление, отёк). МкРНК могут быть биомаркёрами инсульта, позволяющими определить тип инсульта или выраженность повреждения мозга, а также использоваться в терапии инсульта.

 

13-19 223
Аннотация
Проанализированы результаты пренатального скрининга у женщин после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Исследуемую группу составили 366 беременных женщин. После расчёта комплексного риска с порогом 1%, группа нуждающихся в инвазивной процедуре составила 12 чел. (2,5%). В выделенной группе проведено 7 процедур инвазивной диагностики плода, выявлено 3 случая хромосомной патологии (ХП); 1 ребенок, родившийся с трисомией 21, не попал в группу риска. Итоговая частота хромосомной патологии составила 1 на 91 плод. Скрининг хромосомной патологии у плодов после ЭКО показывает умеренно высокую эффективность и высокую чувствительность. Для снижения числа ложноположительных результатов после применения ЭКО целесообразно определение медиан с учётом факторов, связанных с применяемой вспомогательной репродуктивной технологией.
20-24 161
Аннотация

На основании данных регистра нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан «Нейрорегистр Дагестана» оценена распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера (ПМД Д/Б). Обследовано население 41 района и 10 городов. Средняя распространённость ПМД Д/Б в Республике составила 6,00 ± 0,64 / 100 000 мужчин. Наиболее высокие значения распространённости выявлены в Гергебильском (39,61/100 000) и Лакском (33,43/100 000) районах. Анализ межэтнических различий в распространённости ПМД Д/Б, показал, что наиболее часто случаи ПМД Д/Б зарегистрированы среди кумыков (1:6977) и рутульцев (1:4129).

 

25-31 155
Аннотация

Представлены результаты эпидемиологического исследования редкого врождённого порока развития — атрезии пищевода (АП). Данные получены на основе мониторинга ВПР в течение 13-летнего периода (с 2000 по 2012 гг.) в 30 регионах РФ. Обобщённая оценка частоты АП за весь период наблюдения составила 1,96 (95% CI 1,87—2,06) на 10 000 рождений, или

1 случай на 5099 рождений. Частота порока в течение всего периода наблюдений оставалась стабильной. Среди всех случаев порока 57,3% составляли АП со свищом и 42,7% АП без свища. В 68,2% случаев АП встречалась изолированно, а в 31,8% случаев в сочетании с пороками развития других органов и систем. Определены относительные риски АП. Показано, что риск АП выше для детей женщин старшей возрастной группы: RR 1,51 (95%С11,25—1,84); для новорождённых мужского пола (RR 1,22 (95% CI 1,08—1,38) и для новорождённых с массой тела ниже 3000 г (RR 4,82 (95% CI 4,24—5,48).

32-35 190
Аннотация

Представлены результаты анализа образцов ДНК из буккального эпителия от жителей различных регионов Абхазии. Собранный в 2013 г. материал по программе генетического исследования феномена долгожительства был сгруппирован в две выборки: лица старшей возрастной группы (от 75 лет до 101 года) и контрольная выборка средней по возрасту когорты (от 16 до 33 лет). Был исследован полиморфизм гена аполипопротеина Е (APOE) (OMIM +107241), ассоциирующийся с эффектом продолжительности жизни в других популяциях ойкумены. Среди многих заболеваний, связанных с определёнными генотипами APOE, носители аллеля APOE*4 характеризуются повышенным риском развития сердечно-сосудистой патологии. Для абхазских долгожителей установлены частоты аллелей APOE*3 и APOE*4 как 0,9359 и 0,0128 соответственно, а в контроле —

0,8315 и 0,0815 соответственно. Различия между сопоставляемыми когортами исследуемых как по частотам генотипов, таки по концентрациям аллелей оказались достоверными (при %2 > 10 и 8 соответственно и p<0,05). Доли аллеля APOE*2 оказываются статистически подобными для обеих выборок. Результаты подтверждают ранее наблюдавшийся факт ещё большего возрастания частоты среди долгожителей наиболее распространённого (в популяции) аллеля и снижения долей самых редких аллелей. Показано, что генотип APOE 4-4 и, соответственно, аллель APOE*4 представляются неблагоприятными для достижения индивидами возраста долгожительства. Напротив, для увеличения продолжительности жизни благоприятными представляются aллель APOE*3 и генотипы, определяемые этим аллелем.

 

36-44 226
Аннотация

Методом непредвзятого скрининга дифференциального метилирования ДНК выявлены 16 новых геномных локусов, аномально метилированных при остром миелоидном лейкозе у детей. Практически все они принадлежат промоторным CpG-островкам генов, за исключением одного, принадлежащего межгенному CpG-островку на хромосоме 7p21.1. Два гена, аномальное метилирование которых при детском ОМЛ выявлено в работе, кодируют белки, вовлечённые в процессы эпигенетической регуляции экспрессии: рецептор ретиноидов RXRA, вовлечённый в посттрансляционную модификацию гистонов, и KHSRP/KSRP, связывающий аденин/урацил-богатые последовательности и регулирующий посттранскрипционную стабильность мРНК. Предложена система из 13 маркёров метилирования ДНК, соответствующих промоторным областям генов EGFLAM, RXRA, MAFA, TMEM176A/TMEM176B, KHSRP, TMEM200B, ABCG4, GSG1L, CLDN7, CXCL14, DLK2, AIFM3 и SOX8, для определения минимальной остаточной болезни при детском остром миелоидном лейкозе.

 

ИНФОРМАЦИЯ



ISSN 2073-7998 (Print)