| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека |
Аннотация
|
|
М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томскас |
Аннотация
|
|
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, А. Ф. Гараева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, С. Л. Вовк, Л. И. Диденко, А. А. Никитина, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16 |
Аннотация
|
|
Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Изучение статуса метилирования промоторных областей генов XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4 у работников угольных теплоэлектростанций |
Аннотация
|
|
А. В. Марущак |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Технология диагностики галактоземии новорожденных |
Аннотация
|
|
Н. К. Марынич, А. П. Савицкий |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан |
Аннотация
|
|
Г. Р. Аюпова, Е. Г. Комова, Э. Ф. Аглетдинов, Р. И. Хусаинова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Молекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипом |
Аннотация
|
|
А. Ю. Меглей, Н. Ю. Кузина, Н. Б. Курякова, Н. В Шилова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Генетические детерминанты вовлеченности нового класса белков с шаперонной активностью (Hero) в риск развития и клинические проявления ишемического инсульта |
Аннотация
|
|
О. Ю. Бушуева, К. А. Кобзева, И. В. Шиленок |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Клинический случай болезни Вильсона-Коновалова в сочетании с хроническим вирусным гепатитом С |
Аннотация
|
|
М. В. Медведева, И. Ю. Колесникова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Генетическая дифференциация популяций Дагестана: анализ по X-STR маркерам, используемым в ДНК-идентификации |
Аннотация
|
|
К. В. Вагайцева, И. А. Волкова, А. В. Бочарова, О. Д. Рузавина, О. М. Буренкова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Анализ брачной структуры при проведении репродуктивного генетического скрининга на носительство наследственных заболеваний |
Аннотация
|
|
А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Таргетное секвенирование как эффективный инструмент для систематического скрининга семейной гиперхолестеринемии: клинический случай |
Аннотация
|
|
А. Д. Изюмченко, С. А. Уразгильдеева, М. Н. Грунина, К. О. Танаянц, К. В. Драчева, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом |
Аннотация
|
|
А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, М. И. Ярмолинская, А. А. Пендина |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Разнонаправленная корреляция метилирования ДНК в различных регионах гена CARMN (MIR143HG) с экспрессией микроРНК кластера miR-143/145 в атеросклеротических бляшках сонных артерий |
Аннотация
|
|
Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Хромосомная нестабильность и нарушение функционирования центральной нервной системы: сравнительный анализ двух случаев |
Аннотация
|
|
О. С. Куринная, М. Е. Юдицкая, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, Е. Н. Якушева, Л. С. Балева, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России |
Аннотация
|
|
Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Ли-Фраумени. Тактика ведения |
Аннотация
|
|
Ю. С. Луферова, Ю. В. Карпейчик, А. В. Медведь, Е. И. Субоч |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Этноспецифические заболевания и их профилактика в Якутии |
Аннотация
|
|
Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева |
| |
| Том 24, № 9 (2025) |
Экспрессия генов IL20RB, SELENOP в лейкоцитах периферической крови больных с хроническим течением саркоидоза лёгких |
Аннотация
|
|
И. Е. Малышева, О. В. Балан, Э. Л. Тихонович |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Два «лица» DNMT3A-ассоциированной патологии |
Аннотация
|
|
О. С. Шаронова, К. Е. Валякина, П. Р. Корзун, К. С. Малышева, С. А. Лаптиев, Е. Н. Суспицын |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Анализ однонуклеотидного полиморфизма генов системы свертывания крови FV (G1691A), ITGA2 (C807T) у пациенток с невынашиванием беременности |
Аннотация
|
|
В. В. Шевцова, Г. В. Комкова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Всё ли мы знаем о гене KRAS? |
Аннотация
|
|
В. П. Шубин, А. Н. Логинова, С. И. Ачкасов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16 |
Аннотация
|
|
Е. Г. Панченко, Н. А. Семенова, О. А. Середа, Д. М. Гусева, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, О. А. Симонова, А. С. Смирнов, Д. В. Пустошилов, А. А. Халилова, В. Ю. Удалова, И. В. Канивец, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Анализ характера сочетаний полиморфных вариантов в генах редокс-гомеостаза, ассоциированных со старением и долголетием |
Аннотация
|
|
А. А. Петинцева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, Я. Р. Тимашева, В. В. Эрдман |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Роль афидиколин-чувствительных сайтов ломкости хромосом в генетической нестабильности ИПСК |
Аннотация
|
|
В. О. Пожитнова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. В. Свиридова, Л. И. Гумерова, Д. С. Киселев, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией |
Аннотация
|
|
А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, А. Н. Тюльпаков, Ю. В. Тихонович, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы |
Аннотация
|
|
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей |
Аннотация
|
|
Р. Р. Салахов, Д. А. Копытина, Р. И. Хусаинова, О. В. Васюкова, Р. М. Гусейнова, В. А. Петеркова, И. Р. Минниахметов, Н. Г. Мокрышева |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Изучение влияния метиленового синего на разрывы ДНК в клетках Esсherichia coli методом гель-электрофореза |
Аннотация
|
|
А. Сапарова, Е. В. Игонина, С. К. Абилев |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исследование ассоциаций полиморфных вариантов гена глутатион S-трансферазы альфа 4 (GSTA4) с риском псориаза: пилотное исследование |
Аннотация
|
|
Р. В. Саранюк, О. Ю. Бушуева, Е. В. Ефанова, А. А. Полоникова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs17293632 и rs2033784 гена SMAD3 с риском развития бронхиальной астмы у детей Курской области |
Аннотация
|
|
А. В. Серёжкина, О. Ю. Бушуева, П. К. Суняйкина, А. Д. Богомазов, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Коморбидность аутосомно-рецессивных заболеваний с задержкой развития: клиническое наблюдение |
Аннотация
|
|
О. М. Сизякова, О. С. Сенина, Д. В. Усова, М. С. Балашова, И. Ю. Ожегова, Н. А. Жученко |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Оценка удовлетворенности студентов старших курсов Курского государственного медицинского университета преподаванием медицинской и клинической генетики |
Аннотация
|
|
М. А. Солодилова, В. А. Королев, Г. В. Комкова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Роль цитидиндезаминаз AID/APOBEC в дестабилизации генома при онкологических заболеваниях: опыт использования дрожжевой тест-системы |
Аннотация
|
|
Е. И. Степченкова, Е. В. Кравцова, А. Е. Шипунова, А. В. Царегородцева, И. В. Зотова, Ю. И. Павлов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Цитогенетический мониторинг c использованием буккального микроядерного цитомного теста (БМЦТ) |
Аннотация
|
|
Л. П. Сычева, С. М. Киселев, Н. К. Шандала |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Полиморфизм гена CETP в сибирских популяциях |
Аннотация
|
|
Л. Э. Табиханова, Т. В. Чуркина, Е. Н. Воронина |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Генофонд алтайских казахов по гаплогруппам Y-хромосомы |
Аннотация
|
|
В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Особенности вариантов генов стероидогенеза у пациенток с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом |
Аннотация
|
|
Н. С. Осиновская, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, И. Ю. Султанов, О. А. Тарасенко, О. Б. Главнова, М. И. Ярмолинская, А. С. Глотов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исследование биомаркеров воспаления и цитокинов при аутовоспалительных заболеваниях |
Аннотация
|
|
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, И. В. Холопова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исследование чувствительности вариантов CFTR к действию Ивакафтора/Лумакафтора на модели кишечных органоидов |
Аннотация
|
|
А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Д. О. Мокроусова, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A |
Аннотация
|
|
К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Повреждения хромосом у шахтеров с профессионально обусловленными заболеваниями легких |
Аннотация
|
|
Я. А. Захарова, В. И. Минина, М. Л. Баканова, А. А. Тимофеева, А. Н. Глушков |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике Беларусь |
Аннотация
|
|
А. А. Лазаревич |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Клиническая цитогеномика: достижения и перспективы |
Аннотация
|
|
И. Н. Лебедев |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена |
Аннотация
|
|
Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Редкие варианты нуклеотидной последовательности в генах пироптоза у недоношенных новорожденных с бронхолегочной дисплазией |
Аннотация
|
|
Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, А. П. Сухарева, М. В. Артюшевская, А. В. Кильчевский |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями |
Аннотация
|
|
А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова |
| |
| 101 - 150 из 329 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 > >>
|
