Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ

 
Выпуск Название
 
Том 24, № 8 (2025) Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга Аннотация
С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич
 
Том 24, № 8 (2025) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике Беларусь Аннотация
А. А. Лазаревич
 
Том 24, № 8 (2025) Клиническая цитогеномика: достижения и перспективы Аннотация
И. Н. Лебедев
 
Том 24, № 8 (2025) Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена Аннотация
Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина
 
Том 24, № 8 (2025) Редкие варианты нуклеотидной последовательности в генах пироптоза у недоношенных новорожденных с бронхолегочной дисплазией Аннотация
Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, А. П. Сухарева, М. В. Артюшевская, А. В. Кильчевский
 
Том 24, № 8 (2025) Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями Аннотация
А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова
 
Том 24, № 8 (2025) Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы Аннотация
Р. Н. Мустафин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 24, № 8 (2025) Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу Аннотация
М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня
 
Том 24, № 8 (2025) Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки Аннотация
Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
 
Том 24, № 8 (2025) Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний Аннотация
Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова
 
Том 24, № 8 (2025) Связь фармакорезистентности, дозы антипсихотиков и полиморфных локусов генов CYP2D6, CYP1A2, MDR1, SLC6A4 у пациентов с шизофренией Аннотация
И. М. Голоенко, Т. С. Голубева, Ю. М. Каминская, Г. В. Сергеев, В. Г. Объедков
 
Том 24, № 8 (2025) Корреляция полиморфного варианта rs73064425 гена LZTFL1 с клинико-лабораторными показателями у пациентов с новой коронавирусной инфекцией Аннотация
А. А. Гусарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, И. Д. Беспалова, А. В. Тетенева, О. В. Жилякова, Т. В. Габидулина, С. Ю. Юрьев, В. А. Степанов
 
Том 24, № 8 (2025) Профилирование дифференциальной экспрессии генов в миоматозных узлах и миометрии при первичной и рецидивной миоме матки Аннотация
Л. В. Акуленко, Е. А. Нерсесян, М. В. Кузнецова, Л. В. Адамян
 
Том 24, № 8 (2025) Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника Аннотация
С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов
 
Том 24, № 6 (2025) Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха Аннотация
Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко
 
Том 24, № 6 (2025) Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий Аннотация
Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев
 
Том 24, № 6 (2025) Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза Аннотация
Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова
 
Том 24, № 6 (2025) Генетические факторы вариабельности семейной гиперхолестеринемии Аннотация
А. Н. Мешков, М. Зайченока, В. И. Михайлина, А. И. Ершова, А. В. Киселева, В. Е. Раменский, О. М. Драпкина
 
Том 24, № 6 (2025) Влияние фармакологического шаперона глюкоцереброзидазы на активность фермента в мозге мышей Аннотация
А. О. Лавринова, Е. А. Демидова, В. Н. Пидюрчина, А. И. Безрукова, Е. В. Сергеева, В. В. Кванчиани, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина
 
Том 24, № 6 (2025) Исследование полиморфизма генов системы витамина D у пациентов с рассеянным склерозом Аннотация
Т. И. Егорова
 
Том 24, № 6 (2025) Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа Аннотация
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Зарубин, В. В. Петрова, А. А. Агафонова, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Чеканов, Н. А. Скрябин
 
Том 24, № 6 (2025) Разработка шкал полигенного риска и их применение для дифференциальной диагностики липидных нарушений Аннотация
М. Зайченока, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, А. И. Ершова, В. Е. Раменский, О. М. Драпкина
 
Том 24, № 6 (2025) Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги Аннотация
Л. В. Зинченко, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, С. A. Матулевич, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко
 
Том 24, № 6 (2025) Эпигенетический индекс стволовых клеток как прогностический маркер при раке молочной железы Аннотация
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, А. Ф. Николаева, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, А. Н. Демко, М. В. Шомова, Л. Е. Силантьева, И. И. Виноградов, Н. В. Литвяков, В. В. Стрельников
 
Том 24, № 6 (2025) Крио-электронная микроскопия внеклеточных везикул плазмы крови при лизосомных болезнях накопления Аннотация
А. Э. Копытова, А. Д. Изюмченко, Л. А. Гараева, А. В. Артынюк, В. А. Безруких, Е. Б. Пичкур, А. Л. Коневега, Т. А. Штам, С. Н. Пчелина
 
Том 24, № 6 (2025) Влияние полигенного риска шизофрении на показатели социального функционирования у больных шизофренией и расстройствами шизофренического спектра Аннотация
Т. В. Лежейко, Н. В. Кондратьев, В. Е. Голимбет
 
Том 24, № 6 (2025) Применение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемии Аннотация
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева
 
Том 24, № 6 (2025) Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж Аннотация
А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова
 
Том 24, № 6 (2025) Уровень цитокинов ФНОα, ИЛ-6 и мРНК генов TNFA, IL6 в периферической крови как маркер трансформации стеатоза печени в стеатогепатит при неалкогольной жировой болезни печени Аннотация
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, О. П. Дуданова, А. A. Шиповская
 
Том 24, № 6 (2025) Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов Аннотация
Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, О. A. Щагина, М. Д. Орлова, О. П. Рыжкова, И. П. Никишина, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова
 
Том 24, № 6 (2025) Принципы клинической интерпретации моногенных CNV Аннотация
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
 
Том 24, № 6 (2025) Значение метилирования гена BRCA1 в прогнозе пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности Аннотация
Т. В. Кекеева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 24, № 6 (2025) Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA Аннотация
В. А. Ковальская, Т. Б. Череватова, Е. В. Зинина, А. A. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова
 
Том 24, № 6 (2025) Редкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детей Аннотация
М. П. Колтакова, Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Е. A. Еремина, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова
 
Том 24, № 6 (2025) Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста Аннотация
А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов
 
Том 24, № 6 (2025) Эффект генетических особенностей выработки интерлейкинов на связь неблагоприятного детского опыта с когнитивными функциями при шизофрении Аннотация
М. В. Алфимова, М. В. Габаева, Т. В. Лежейко, В. В. Плакунова, В. Е. Голимбет
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ полиморфизма rs113488022 гена BRAF у женщин из Республики Башкортостан Аннотация
Е. А. Андреева, Э. Т. Аминова, Я. В. Валова, А. Р. Романова, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, Ю. В. Бабушкин, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева
 
Том 24, № 6 (2025) Кластогенное действие тетраоксида азота при остром ингаляционном отравлении Аннотация
Л. Г. Аржавкина, Т. В. Харченко, А. В. Болехан, Е. Г. Богданова
 
Том 24, № 6 (2025) Синдром Нетертона: междисциплинарное наблюдение дерматологов, иммунологов и генетиков Аннотация
А. М. Бобрешова, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, О. Р. Ленина, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, О. С. Селезнева, А. А. Мухина, С. А. Панкратова, Р. А. Зинченко, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов
 
Том 24, № 6 (2025) Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ Аннотация
А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков
 
Том 24, № 6 (2025) Роль полиморфизмов генов антиоксидантной защиты и репарации ДНК в развитии рака молочной железы у женщин Аннотация
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, Р. А. Титов, М. Л. Баканова, Н. А. Гавринёва, А. Н. Глушков
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ мутаций в генах EGFR, PIK3CA, BRAF, KRAS у пациентов с мелкоклеточным раком легкого Аннотация
А. Р. Вафина, Г. Ф. Гималова, Л. Н. Любченко, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 24, № 6 (2025) Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования Аннотация
С. В. Голубева, Е. Г. Требка
 
Том 24, № 4 (2025) Эпидемиологические аспекты полиморфизмов, ассоциированных с ожирением, у детей и подростков Якутии Аннотация
Д. A. Васильева, A. И. Федоров, У. М. Лебедева, Л. Р. Жожиков, А. М. Лебедева, Н. Р. Максимова
 
Том 24, № 4 (2025) Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции Аннотация
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов IKZF3, HLA-G и VDR с развитием аллергических заболеваний Аннотация
A. О. Власова, A. С. Карунас, О. Н. Савельева, И. А. Ишмеева, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 24, № 4 (2025) Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода Аннотация
М. М. Гавриленко, A. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов
 
Том 24, № 4 (2025) Влияние функционального полиморфного варианта rs6295 гена HTR1A на эффективность и безопасность сертралина у больных со смешанным тревожно-депрессивным расстройством Аннотация
A. Э. Гареева, Л. С. Бородина, Е. Г. Михайлова, С. А. Поздняков, И. Ф. Тимербулатов
 
Том 24, № 4 (2025) Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии Аннотация
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова
 
Том 24, № 4 (2025) Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных Аннотация
Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич
 
101 - 150 из 283 результатов << < 1 2 3 4 5 6 > >>