| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза |
Аннотация
|
|
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH |
Аннотация
|
|
Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Исследование популяционных особенностей частот полиморфных вариантов гена рецептора витамина D у населения Западной Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. О. Имекина, А. Д. Падюкова, А. В. Мейер, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина |
| |
| Том 15, № 10 (2016) |
Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого |
Аннотация
|
|
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении |
Аннотация
|
|
Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В |
Аннотация
|
|
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии |
Аннотация
|
|
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Динамика фонда фамилий сибирских татар: четыре этнографические группы в трех поколениях |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, З. А. Тычинских, Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер |
| |
| Том 16, № 4 (2017) |
Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека |
Аннотация
|
|
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией |
Аннотация
|
|
И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией |
Аннотация
|
|
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком |
Аннотация
|
|
А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Полиморфизм локуса rs1815739 «гена скорости» ACTN3 в популяциях Сибири |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Б. А. Малярчук, М. В. Деренко, Г. А. Денисова, А. Н. Литвинов |
| |
| Том 17, № 5 (2018) |
Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности |
Аннотация
|
|
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде |
Аннотация
|
|
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре |
Аннотация
|
|
М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой |
Аннотация
|
|
И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Пермский генетический компонент в генофонде коренных народов Поволжья |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов |
| |
| Том 17, № 6 (2018) |
Случайный инбридинг и фамильный ландшафт Ардонского и Правобережного районов Северной Осетии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, З. К. Гетоева, А. Н. Петрин, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток |
Аннотация
|
|
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан |
Аннотация
|
|
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан |
Аннотация
|
|
А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения |
Аннотация
|
|
П. А. Чаусова, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. Л. Чухрова, О. Л. Шатохина, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Е. Л. Дадали, Н. А. Демина, Т. В. Маркова, И. В. Анисимова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 17, № 8 (2018) |
Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Скуратовская, К. А. Юрова, Н. В. Куликова, М. В. Афанасьева, О. В. Седнев, Б. Л. Цивьян, Л. С. Литвинова |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти |
Аннотация
|
|
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии |
Аннотация
|
|
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера |
Аннотация
|
|
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования |
Аннотация
|
|
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Комплексный анализ метилирования генов р53-респонзивных микроРНК и мутаций гена ТР53 при диффузной В-крупноклеточной лимфоме |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Чуркина, А. А. Гуражева, М. И. Воевода, В. Н. Максимов |
| |
| Том 21, № 12 (2022) |
Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 18, № 5 (2019) |
Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Повреждение клеточной ДНК ассоциировано со снижением числа копий повтора сателлита III (1q12) в ДНК клеток крови больных шизофренией |
Аннотация
|
|
Е. М. Жесткова, Е. С. Ершова, Н. В. Захарова, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
МикроРНК miR-221 и miR-223 в микровезикулах плазмы крови - перспективные биомаркеры степени тяжести посттромбоэмболического синдрома |
Аннотация
|
|
О. В. Сироткина, А. С. Улитина, Ю. И. Жиленкова, Е. А. Золотова, М. А. Симакова, О. М. Моисеева, Т. В. Вавилова |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации |
Аннотация
|
|
О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков |
| |
| Том 21, № 10 (2022) |
Гено-фенотипический анализ у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в якутской популяции |
Аннотация
|
|
А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, А. И. Федоров, Д. А. Петухова, И. А. Николаева, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 21, № 11 (2022) |
Эпигеномные изменения в лейкоцитах периферической крови у пациентов с гипертонической болезнью и дисциркуляторной энцефалопатией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. О. Сучкова, Н. И. Дергачева, В. А. Соколова, Э. М. Фирова, З. Э. Мамедова, Н. Г. Мещерякова, Л. Т. Агибалова, С. Л. Шурпа, Л. К. Сасина, Т. В. Баранова, З. М. Муружева, А. Е. Татаринов, Е. Л. Паткин |
| |
| Том 21, № 1 (2022) |
Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев |
| |
| Том 21, № 7 (2022) |
Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена tCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин |
Аннотация
|
|
В. В. Зорина, Е. С. Мельникова, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов |
| |
| Том 21, № 8 (2022) |
Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края |
Аннотация
|
|
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко |
| |
| Том 21, № 9 (2022) |
Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан |
Аннотация
|
|
Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов |
| |
| Том 21, № 5 (2022) |
Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков |
Аннотация
|
|
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко |
| |
| 101 - 150 из 169 результатов |
<< < 1 2 3 4 > >>
|
