| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга |
Аннотация
|
|
С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике Беларусь |
Аннотация
|
|
А. А. Лазаревич |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Клиническая цитогеномика: достижения и перспективы |
Аннотация
|
|
И. Н. Лебедев |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена |
Аннотация
|
|
Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Редкие варианты нуклеотидной последовательности в генах пироптоза у недоношенных новорожденных с бронхолегочной дисплазией |
Аннотация
|
|
Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, А. П. Сухарева, М. В. Артюшевская, А. В. Кильчевский |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями |
Аннотация
|
|
А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы |
Аннотация
|
|
Р. Н. Мустафин, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу |
Аннотация
|
|
М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки |
Аннотация
|
|
Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний |
Аннотация
|
|
Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Связь фармакорезистентности, дозы антипсихотиков и полиморфных локусов генов CYP2D6, CYP1A2, MDR1, SLC6A4 у пациентов с шизофренией |
Аннотация
|
|
И. М. Голоенко, Т. С. Голубева, Ю. М. Каминская, Г. В. Сергеев, В. Г. Объедков |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Корреляция полиморфного варианта rs73064425 гена LZTFL1 с клинико-лабораторными показателями у пациентов с новой коронавирусной инфекцией |
Аннотация
|
|
А. А. Гусарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, И. Д. Беспалова, А. В. Тетенева, О. В. Жилякова, Т. В. Габидулина, С. Ю. Юрьев, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Профилирование дифференциальной экспрессии генов в миоматозных узлах и миометрии при первичной и рецидивной миоме матки |
Аннотация
|
|
Л. В. Акуленко, Е. А. Нерсесян, М. В. Кузнецова, Л. В. Адамян |
| |
| Том 24, № 8 (2025) |
Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника |
Аннотация
|
|
С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха |
Аннотация
|
|
Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий |
Аннотация
|
|
Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза |
Аннотация
|
|
Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Генетические факторы вариабельности семейной гиперхолестеринемии |
Аннотация
|
|
А. Н. Мешков, М. Зайченока, В. И. Михайлина, А. И. Ершова, А. В. Киселева, В. Е. Раменский, О. М. Драпкина |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Влияние фармакологического шаперона глюкоцереброзидазы на активность фермента в мозге мышей |
Аннотация
|
|
А. О. Лавринова, Е. А. Демидова, В. Н. Пидюрчина, А. И. Безрукова, Е. В. Сергеева, В. В. Кванчиани, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Исследование полиморфизма генов системы витамина D у пациентов с рассеянным склерозом |
Аннотация
|
|
Т. И. Егорова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа |
Аннотация
|
|
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Зарубин, В. В. Петрова, А. А. Агафонова, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Чеканов, Н. А. Скрябин |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Разработка шкал полигенного риска и их применение для дифференциальной диагностики липидных нарушений |
Аннотация
|
|
М. Зайченока, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, А. И. Ершова, В. Е. Раменский, О. М. Драпкина |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги |
Аннотация
|
|
Л. В. Зинченко, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, С. A. Матулевич, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Эпигенетический индекс стволовых клеток как прогностический маркер при раке молочной железы |
Аннотация
|
|
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, А. Ф. Николаева, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, А. Н. Демко, М. В. Шомова, Л. Е. Силантьева, И. И. Виноградов, Н. В. Литвяков, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Крио-электронная микроскопия внеклеточных везикул плазмы крови при лизосомных болезнях накопления |
Аннотация
|
|
А. Э. Копытова, А. Д. Изюмченко, Л. А. Гараева, А. В. Артынюк, В. А. Безруких, Е. Б. Пичкур, А. Л. Коневега, Т. А. Штам, С. Н. Пчелина |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Влияние полигенного риска шизофрении на показатели социального функционирования у больных шизофренией и расстройствами шизофренического спектра |
Аннотация
|
|
Т. В. Лежейко, Н. В. Кондратьев, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Применение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемии |
Аннотация
|
|
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж |
Аннотация
|
|
А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Уровень цитокинов ФНОα, ИЛ-6 и мРНК генов TNFA, IL6 в периферической крови как маркер трансформации стеатоза печени в стеатогепатит при неалкогольной жировой болезни печени |
Аннотация
|
|
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, О. П. Дуданова, А. A. Шиповская |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов |
Аннотация
|
|
Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, О. A. Щагина, М. Д. Орлова, О. П. Рыжкова, И. П. Никишина, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Принципы клинической интерпретации моногенных CNV |
Аннотация
|
|
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Значение метилирования гена BRCA1 в прогнозе пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности |
Аннотация
|
|
Т. В. Кекеева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA |
Аннотация
|
|
В. А. Ковальская, Т. Б. Череватова, Е. В. Зинина, А. A. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Редкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детей |
Аннотация
|
|
М. П. Колтакова, Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Е. A. Еремина, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста |
Аннотация
|
|
А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Эффект генетических особенностей выработки интерлейкинов на связь неблагоприятного детского опыта с когнитивными функциями при шизофрении |
Аннотация
|
|
М. В. Алфимова, М. В. Габаева, Т. В. Лежейко, В. В. Плакунова, В. Е. Голимбет |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Анализ полиморфизма rs113488022 гена BRAF у женщин из Республики Башкортостан |
Аннотация
|
|
Е. А. Андреева, Э. Т. Аминова, Я. В. Валова, А. Р. Романова, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, Ю. В. Бабушкин, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Кластогенное действие тетраоксида азота при остром ингаляционном отравлении |
Аннотация
|
|
Л. Г. Аржавкина, Т. В. Харченко, А. В. Болехан, Е. Г. Богданова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Синдром Нетертона: междисциплинарное наблюдение дерматологов, иммунологов и генетиков |
Аннотация
|
|
А. М. Бобрешова, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, О. Р. Ленина, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, О. С. Селезнева, А. А. Мухина, С. А. Панкратова, Р. А. Зинченко, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ |
Аннотация
|
|
А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Роль полиморфизмов генов антиоксидантной защиты и репарации ДНК в развитии рака молочной железы у женщин |
Аннотация
|
|
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, Р. А. Титов, М. Л. Баканова, Н. А. Гавринёва, А. Н. Глушков |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Анализ мутаций в генах EGFR, PIK3CA, BRAF, KRAS у пациентов с мелкоклеточным раком легкого |
Аннотация
|
|
А. Р. Вафина, Г. Ф. Гималова, Л. Н. Любченко, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 6 (2025) |
Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования |
Аннотация
|
|
С. В. Голубева, Е. Г. Требка |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Эпидемиологические аспекты полиморфизмов, ассоциированных с ожирением, у детей и подростков Якутии |
Аннотация
|
|
Д. A. Васильева, A. И. Федоров, У. М. Лебедева, Л. Р. Жожиков, А. М. Лебедева, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции |
Аннотация
|
|
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов IKZF3, HLA-G и VDR с развитием аллергических заболеваний |
Аннотация
|
|
A. О. Власова, A. С. Карунас, О. Н. Савельева, И. А. Ишмеева, Э. К. Хуснутдинова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода |
Аннотация
|
|
М. М. Гавриленко, A. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, Е. В. Ижойкина, В. А. Степанов |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Влияние функционального полиморфного варианта rs6295 гена HTR1A на эффективность и безопасность сертралина у больных со смешанным тревожно-депрессивным расстройством |
Аннотация
|
|
A. Э. Гареева, Л. С. Бородина, Е. Г. Михайлова, С. А. Поздняков, И. Ф. Тимербулатов |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии |
Аннотация
|
|
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова |
| |
| Том 24, № 4 (2025) |
Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных |
Аннотация
|
|
Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич |
| |
| 101 - 150 из 283 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 > >>
|
