Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ

 
Выпуск Название
 
Том 24, № 8 (2025) Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями Аннотация
А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова
 
Том 24, № 8 (2025) Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы Аннотация
Р. Н. Мустафин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 24, № 8 (2025) Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля Аннотация
А. Ф. Николаева, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин
 
Том 24, № 8 (2025) Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности Аннотация
Е. Ю. Нужная, Е. А. Гусарова, А. В. Ефремова, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, А. Р. Моргуль, М. В. Шарова, П. А. Васильев, Д. В. Городилова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, А. Э. Восканян, Е. Ю. Захарова, Н. А. Семенова
 
Том 24, № 8 (2025) Особенности вариантов генов стероидогенеза у пациенток с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом Аннотация
Н. С. Осиновская, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, И. Ю. Султанов, О. А. Тарасенко, О. Б. Главнова, М. И. Ярмолинская, А. С. Глотов
 
Том 24, № 8 (2025) Исследование биомаркеров воспаления и цитокинов при аутовоспалительных заболеваниях Аннотация
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, И. В. Холопова
 
Том 24, № 8 (2025) Исследование чувствительности вариантов CFTR к действию Ивакафтора/Лумакафтора на модели кишечных органоидов Аннотация
А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Д. О. Мокроусова, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн
 
Том 24, № 8 (2025) Профилирование дифференциальной экспрессии генов в миоматозных узлах и миометрии при первичной и рецидивной миоме матки Аннотация
Л. В. Акуленко, Е. А. Нерсесян, М. В. Кузнецова, Л. В. Адамян
 
Том 24, № 8 (2025) Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника Аннотация
С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов
 
Том 24, № 8 (2025) Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу Аннотация
М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня
 
Том 24, № 8 (2025) Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки Аннотация
Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, О. В. Халанская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
 
Том 24, № 8 (2025) Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний Аннотация
Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова
 
Том 24, № 8 (2025) Связь фармакорезистентности, дозы антипсихотиков и полиморфных локусов генов CYP2D6, CYP1A2, MDR1, SLC6A4 у пациентов с шизофренией Аннотация
И. М. Голоенко, Т. С. Голубева, Ю. М. Каминская, Г. В. Сергеев, В. Г. Объедков
 
Том 24, № 8 (2025) Корреляция полиморфного варианта rs73064425 гена LZTFL1 с клинико-лабораторными показателями у пациентов с новой коронавирусной инфекцией Аннотация
А. А. Гусарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, И. Д. Беспалова, А. В. Тетенева, О. В. Жилякова, Т. В. Габидулина, С. Ю. Юрьев, В. А. Степанов
 
Том 24, № 6 (2025) Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха Аннотация
Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко
 
Том 24, № 6 (2025) Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий Аннотация
Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев
 
Том 24, № 6 (2025) Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза Аннотация
Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова
 
Том 24, № 6 (2025) Генетические факторы вариабельности семейной гиперхолестеринемии Аннотация
А. Н. Мешков, М. Зайченока, В. И. Михайлина, А. И. Ершова, А. В. Киселева, В. Е. Раменский, О. М. Драпкина
 
Том 24, № 6 (2025) Применение молекулярно-генетических методов в диагностике тяжелой гипертриглицеридемии Аннотация
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева
 
Том 24, № 6 (2025) Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж Аннотация
А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова
 
Том 24, № 6 (2025) Уровень цитокинов ФНОα, ИЛ-6 и мРНК генов TNFA, IL6 в периферической крови как маркер трансформации стеатоза печени в стеатогепатит при неалкогольной жировой болезни печени Аннотация
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, О. П. Дуданова, А. A. Шиповская
 
Том 24, № 6 (2025) Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов Аннотация
Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, О. A. Щагина, М. Д. Орлова, О. П. Рыжкова, И. П. Никишина, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова
 
Том 24, № 6 (2025) Принципы клинической интерпретации моногенных CNV Аннотация
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
 
Том 24, № 6 (2025) Значение метилирования гена BRCA1 в прогнозе пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности Аннотация
Т. В. Кекеева, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 24, № 6 (2025) Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA Аннотация
В. А. Ковальская, Т. Б. Череватова, Е. В. Зинина, А. A. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков, О. П. Рыжкова
 
Том 24, № 6 (2025) Редкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детей Аннотация
М. П. Колтакова, Е. А. Сечко, Т. Л. Кураева, Е. A. Еремина, Д. Н. Лаптев, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова
 
Том 24, № 6 (2025) Влияние фармакологического шаперона глюкоцереброзидазы на активность фермента в мозге мышей Аннотация
А. О. Лавринова, Е. А. Демидова, В. Н. Пидюрчина, А. И. Безрукова, Е. В. Сергеева, В. В. Кванчиани, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, А. К. Емельянов, С. Н. Пчелина
 
Том 24, № 6 (2025) Исследование полиморфизма генов системы витамина D у пациентов с рассеянным склерозом Аннотация
Т. И. Егорова
 
Том 24, № 6 (2025) Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа Аннотация
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Зарубин, В. В. Петрова, А. А. Агафонова, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Чеканов, Н. А. Скрябин
 
Том 24, № 6 (2025) Разработка шкал полигенного риска и их применение для дифференциальной диагностики липидных нарушений Аннотация
М. Зайченока, А. Н. Мешков, А. В. Киселева, А. И. Ершова, В. Е. Раменский, О. М. Драпкина
 
Том 24, № 6 (2025) Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги Аннотация
Л. В. Зинченко, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, С. A. Матулевич, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко
 
Том 24, № 6 (2025) Эпигенетический индекс стволовых клеток как прогностический маркер при раке молочной железы Аннотация
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, А. Ф. Николаева, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов, А. Н. Демко, М. В. Шомова, Л. Е. Силантьева, И. И. Виноградов, Н. В. Литвяков, В. В. Стрельников
 
Том 24, № 6 (2025) Крио-электронная микроскопия внеклеточных везикул плазмы крови при лизосомных болезнях накопления Аннотация
А. Э. Копытова, А. Д. Изюмченко, Л. А. Гараева, А. В. Артынюк, В. А. Безруких, Е. Б. Пичкур, А. Л. Коневега, Т. А. Штам, С. Н. Пчелина
 
Том 24, № 6 (2025) Влияние полигенного риска шизофрении на показатели социального функционирования у больных шизофренией и расстройствами шизофренического спектра Аннотация
Т. В. Лежейко, Н. В. Кондратьев, В. Е. Голимбет
 
Том 24, № 6 (2025) Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ Аннотация
А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков
 
Том 24, № 6 (2025) Роль полиморфизмов генов антиоксидантной защиты и репарации ДНК в развитии рака молочной железы у женщин Аннотация
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, Р. А. Титов, М. Л. Баканова, Н. А. Гавринёва, А. Н. Глушков
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ мутаций в генах EGFR, PIK3CA, BRAF, KRAS у пациентов с мелкоклеточным раком легкого Аннотация
А. Р. Вафина, Г. Ф. Гималова, Л. Н. Любченко, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 24, № 6 (2025) Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования Аннотация
С. В. Голубева, Е. Г. Требка
 
Том 24, № 6 (2025) Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста Аннотация
А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов
 
Том 24, № 6 (2025) Эффект генетических особенностей выработки интерлейкинов на связь неблагоприятного детского опыта с когнитивными функциями при шизофрении Аннотация
М. В. Алфимова, М. В. Габаева, Т. В. Лежейко, В. В. Плакунова, В. Е. Голимбет
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ полиморфизма rs113488022 гена BRAF у женщин из Республики Башкортостан Аннотация
Е. А. Андреева, Э. Т. Аминова, Я. В. Валова, А. Р. Романова, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, Ю. В. Бабушкин, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева
 
Том 24, № 6 (2025) Кластогенное действие тетраоксида азота при остром ингаляционном отравлении Аннотация
Л. Г. Аржавкина, Т. В. Харченко, А. В. Болехан, Е. Г. Богданова
 
Том 24, № 6 (2025) Синдром Нетертона: междисциплинарное наблюдение дерматологов, иммунологов и генетиков Аннотация
А. М. Бобрешова, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, О. Р. Ленина, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, О. С. Селезнева, А. А. Мухина, С. А. Панкратова, Р. А. Зинченко, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов
 
Том 24, № 4 (2025) Бактериальные генотоксины в действии: связь состава микробиоты с кластогенными эффектами в лейкоцитах крови человека Аннотация
В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова
 
Том 24, № 4 (2025) Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России Аннотация
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
 
Том 24, № 4 (2025) Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии Аннотация
А. В. Ершова, А. Ю. Лобенская
 
Том 24, № 4 (2025) Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей Аннотация
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ мутагенности пестицидов-дженериков при оценке их эквивалентности оригинальным продуктам Аннотация
Н. А. Илюшина, О. В. Егорова, Ю. В. Ревазова
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ полиморфных вариантов генов VDR и GC в популяции томских сибирских татар Аннотация
Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина
 
Том 24, № 4 (2025) Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 Аннотация
Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева
 
101 - 150 из 283 результатов << < 1 2 3 4 5 6 > >>