Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КРАТКОЕ СООБЩЕНИЕ

 
Выпуск Название
 
Том 22, № 3 (2023) Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма Lys198Asn гена эндотелина-1 с его концентрацией в сыворотке больных множественной миеломой Аннотация   PDF (Rus)
Е. В. Мордвинова, А. С. Сустретов, Т. П. Миронова, И. Л. Давыдкин, К. В. Наумова, Т. Ю. Степанова
 
Том 22, № 1 (2023) Анализ уровня метилирования предполагаемого регуляторного региона гена MIR100 при атеросклерозе сонных артерий методом таргетного бисульфитного секвенирования Аннотация   PDF (Rus)
Ю. А. Королёва, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Д. Е. Гомбоева, Э. Ф. Муслимова, М. С. Кузнецов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
 
Том 22, № 1 (2023) Экспрессия генов фиброгенеза в тканях больных атеросклерозом сонных артерий Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Ю. А. Королева, М. С. Назаренко
 
Том 22, № 2 (2023) Гендерная дифференциация межэтнических браков населения Северного Кавказа Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, Р. А. Зинченко
 
Том 22, № 2 (2023) Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов
 
Том 21, № 7 (2022) Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета Аннотация
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 21, № 8 (2022) Влияние генетического варианта риска шизофрении в локусе ZNF804A и наличия алкоголизма в родительской семье на дефицит распознавания эмоций при шизофрении Аннотация
Т. В. Лежейко, М. В. Алфимова, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом Аннотация
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев
 
Том 21, № 10 (2022) Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани Аннотация
Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 11 (2022) Пренатальная диагностика: опыт за десять лет Аннотация   PDF (Rus)
Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина
 
Том 21, № 12 (2022) Селективное ингибирование киназной активности LRRK2как подход к терапии болезни Паркинсона Аннотация   PDF (Rus)
Т. С. Усенко, К. С. Башарова, А. И. Безрукова, М. А. Николаев, И. В. Милюхина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 7 (2022) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии Аннотация
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
 
Том 21, № 8 (2022) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы Аннотация
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова
 
Том 21, № 9 (2022) Ассоциация полиморфизма генов адипонектина и лептина с клиническими проявлениями метаболического синдрома Аннотация
Ю. И. Шрамко, Е. С. Агеева, К. Д. Малый, И. Н. Репинская, К. О. Таримов, И. И. Фомочкина, А. В. Кубышкин, О. В. Остапенко, А. К. Гуртовая, Шекхар Суман, С. Г. Настоящий
 
Том 21, № 10 (2022) Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников Аннотация
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов
 
Том 21, № 11 (2022) Анализ аберраций числа копий ДНК в лимфоцитах крови работников атомной отрасли, подвергшихся внешнему радиационному воздействию Аннотация   PDF (Rus)
Д. С. Исубакова, Н. В. Литвяков, О. С. Цымбал, Т. В. Усова, М. Ю. Цыпленкова, И. В. Мильто, Р. М. Тахауов
 
Том 21, № 12 (2022) Экспрессия микроРНК miR-9, miR-27a, miR-34a, miR-146a, miR-155 в сетчатке при развитии у крыс OXYS ретинопатии, аналогичной возрастной макулярной дегенерации Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Шкляр, Н. Г. Колосова, О. С. Кожевникова
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
 
Том 21, № 8 (2022) Экстраклеточные везикулы жировой ткани: поиск новых биомаркеров дисфункции липидного и углеводного обмена при ожирении Аннотация
В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, И. А. Побожева, К. А. Анисимова, З. М. Хамид, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе Аннотация
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина
 
Том 21, № 10 (2022) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом Аннотация
Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина
 
Том 21, № 11 (2022) Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. А. Зарубин, И. Н. Лебедев
 
Том 21, № 12 (2022) Структура генофонда томских татар по маркерам Y-хромосомы Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Валихова, В. Н. Харьков, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
 
Том 15, № 3 (2016) Эндогамность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, А. Н. Петрин, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер
 
Том 21, № 7 (2022) Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека Аннотация
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов
 
Том 21, № 8 (2022) Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении Аннотация
В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет
 
Том 21, № 9 (2022) Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России Аннотация
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 10 (2022) Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией Аннотация
Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая
 
Том 21, № 11 (2022) Влияние хронического облучения на теломерные участки хромосом Т-лимфоцитов периферической крови человека Аннотация   PDF (Rus)
Я. В. Кривощапова
 
Том 21, № 12 (2022) Характеристика спектра миссенс-замен в митохондриальных генах субъединиц НАДН дегидрогеназы для гаплогрупп мтДНК, распространенных в Северной Евразии Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Голубенко, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, Р. Р. Салахов, М. С. Назаренко
 
Том 15, № 6 (2016) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении Аннотация   PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова
 
Том 21, № 7 (2022) Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней Аннотация
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв
 
Том 21, № 8 (2022) Полиморфизм генов факторов системы гемостаза FII, FV, FGB, PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов ITGА2, ITGB3 у пациентов с фибрилляцией предсердий Аннотация
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Р. Е. Баталов
 
Том 21, № 9 (2022) Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза Аннотация
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
 
Том 21, № 10 (2022) Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH Аннотация
Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
 
Том 21, № 11 (2022) Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова
 
Том 21, № 12 (2022) Исследование популяционных особенностей частот полиморфных вариантов гена рецептора витамина D у населения Западной Сибири Аннотация   PDF (Rus)
Д. О. Имекина, А. Д. Падюкова, А. В. Мейер, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина
 
Том 15, № 10 (2016) Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин Аннотация   PDF (Rus)
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин
 
Том 21, № 7 (2022) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого Аннотация
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин
 
Том 21, № 8 (2022) Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении Аннотация
Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 21, № 10 (2022) Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных
 
Том 21, № 11 (2022) Диагностика Х-сцепленных CNV в семьях с задержкой нервно-психического развития Аннотация   PDF (Rus)
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев
 
Том 21, № 12 (2022) Динамика фонда фамилий сибирских татар: четыре этнографические группы в трех поколениях Аннотация   PDF (Rus)
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, З. А. Тычинских, Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер
 
Том 16, № 4 (2017) Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов Аннотация   PDF (Rus)
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека Аннотация
М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
 
Том 21, № 8 (2022) Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией Аннотация
И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко
 
Том 21, № 9 (2022) Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией Аннотация
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
 
Том 21, № 10 (2022) Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком Аннотация
А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 21, № 11 (2022) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента Аннотация   PDF (Rus)
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов
 
101 - 150 из 208 результатов << < 1 2 3 4 5 > >>