Хромосомный микроматричный анализ представляет наиболее динамично развиваемую область современной клинической цитогенетики, обеспечивая эффективную и высокоразрешающую диагностику несбалансированных микроструктурных хромосомных перестроек. Настоящие рекомендации определяют показания к назначению хромосомного микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики конститутивных хромосомных аномалий, а также рассматривают вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов, и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями. Делаются акценты на приоритетности экспертного мнения и необходимости диалога молекулярного цитогенетика и врача-генетика в оценке патогенетической значимости хромосомных вариантов и тактики дальнейшего лабораторного обследования пациента.

В статье представлены результаты комплексного антропогенетического анализа группы современных «итальянцев Крыма», являющихся потомками итальянских мигрантов с Апеннинского полуострова с конца XVIII до начала XX вв. Генетическое исследование основано на анализе распространенности генотипов и аллелей семи аутосомных полиморфных генов (PAH, TH01, NOS3, SLC6A3, CCR5, ACE, FABP2) среди итальянцев Крыма и сопоставлении частот их встречаемости с мировым распределением для определения генетических характеристик изученной группы и ее положения в пространстве других мировых популяций. По данным пяти маркеров потомки итальянцев более близки европейским популяциям и ближе всего к русским, что говорит о степени метисации данной группы, как и высокий уровень гетерозиготности. По рассчитанным расстояниям для FABP2, PAH, TH01 они тяготеют к исторической предковой популяции итальянцев Италии, но оределить территориальное происхождение не представляется возможным. Анализ фамилий «итальянцев Крыма» и их предков в качестве надежных квазигенетических маркеров показал, что большинство мигрантов (52,53%) имело северное происхождение, 27,72% мигрантов происходили из южных регионов Апеннинского полуострова, 19,75% − из центральной области Италии. Трансформации, которым подвергались во времени исконные фамилии итальянских мигрантов, отражают сложный процесс адаптации итальянских групп в Черноморско-Азовском регионе. Результаты исследования дополняют знания по этнической геномике итальянцев.