Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 14, № 1 (2015) | РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В РЕСПУБЛИКЕ ДАГЕСТАН (ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Г. Ахмедова, И. В. Угаров, З. Р. Умаханова, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер | ||
| "... Dagestan») the prevalence of progressive muscular dystrophy Duchenne/Becker (PMD D/B) was estimated ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... The structure of the gene pool of the indigenous population of Dagestan belonging to Andi language ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Генофонд коренных народов Дагестана цезской группы по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Глазунова, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... The structure of the gene pool of the indigenous population of Dagestan belonging to Dido language ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... is approximately one in 100,000 to 120,000 live births worldwide. Several regions of the world have a higher ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... ,8 on 100 000, and the contribution of congenital muscular dystrophy, merozin-negative (CMD1A) makes in 30 ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Генетика мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов | ||
| "... . В России распространённость мигрени почти в два раза превышает мировые показатели и наносит немалый ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... . The incidence of the disease is approximately 1 in 30,000 worldwide. WD is associated with ATP7B gene, which ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер | ||
| "... наследования (АД), 97 с аутосомно-рецессивным (АР) и 24 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов | ||
| "... .06) per 10 000 births or 1 case per 5099 births. The EA prevalence during the entire observation period ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ranging from 1:40,000 to 1:500,000 newborns. Some more rare LSD have also been described. In this case ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... .13, and the estimated frequency of the disease is 1 per 16 000. ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... progressiva in the Russian Federation was estimated. It was at least 1,656 per million or 1 per 604,000 ..." | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... -Черкесской Республики (КЧР). Численность обследованного населения составила 109 000 чел. Анализ проведен для ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... and variable expressivity. The incidence of aniridia is 1 in 40,000-100,000 births. Aniridia is characterized ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Полиморфные локусы генов PNPLA3, HFE, ассоциированные с неалкогольной жировой болезнью печени, у пациентов с метаболическим синдромом в Красноярском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская | ||
| "... распространённость аллеля Т и генотипа AT, низкая частота генотипа AA rs1800730 гена HFE, низкая частота ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
| "... that each nosology itself is a rather rare disease, the overall prevalence of LSD ranges from 1:5,000 to 1:7 ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... , кодирующего фактор роста фибробластов. Частота ахондроплазии составляет 1 на 100 000 новорожденных, частота ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... with complete penetrance and variable expressivity. The incidence of aniridia is 1 in 45,000-100,000 births ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... неизвестна, в России она предположительно составляет от 1:150 000 до 1:100 000 новорожденных. Цель ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Популяционные частоты лицевых расщелин в регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев | ||
| "... ,136,551. Frequencies were calculated per 10,000 births. Results. According to the results of the study, the total ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко | ||
| "... of the load of HSD among the population of the Rostov Region was 5.85 ± 0.34/10,000 (1:1709 people ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... neuromuscular disease. Its frequency is 1/ 400 000 inhabitants/year. In Russia, surveys of SBMA Kennedy ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация похожие документы |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... Background. Choroideremia (CHM, OMIM303100) is a rare (1:50 000 men) hereditary disease, with an X ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко | ||
| "... is calculated. Results: the total genetic load of HSD among child population of the RR was 2.47 ± 0.16/1,000 (1 ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков | ||
| "... .71 = 0.00). We confirmed that the cause of PPK could be mutations in the water-channel aquaporin-5 gene ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... district (4.5 per 10,000 peoples). The analysis of the global prevalence of the variant m.1555A>G of the MT ..." | ||
| 1 - 26 из 26 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
