Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение)

Представлен редкий синдром микроделеции 13q в сочетании с дупликацией 10q, детектированные методом чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) у плода с увеличенной толщиной воротникового пространства (ТВП) и нормальным результатом кариотипирования ворсин хориона. С учетом сочетанной патологии был проведен анализ кариотипа родителей и у отца был выявлен кариотип 46, XY,t (10;13)(q26.1;q31.3), что позволило оценить прогноз и предложить пренатальную диагностику при последующих беременностях в этой паре. Обсуждается значение современного метода aCGH в пренатальной диагностике микрохромосомных аномалий.

CNV, pregnant women, ultrasound examination, increased nuchal translucency, array comparative genomic hybridization (aCGH), copy number variation (CNV), беременные женщины, УЗИ, увеличение размера воротниковой области плода, aCGH

1. Медведев М.В., Алтынник Н.А. Основы ультразвукового скрининга в 11-14 недель беременности: Практическое пособие для врачей. - 2009. 2-е изд., доп. - М.: Реал Тайм: p. - 96 с.: ил.

2. Alesi V. et al. A previously undescribed de novo 4p15 deletion in a patient with apparently isolated metopic craniosynostosis // Am. J. Med. Genet. A. - 155A(10). - P. 2543-2551.

3. Battaglia A. et al. Confirmation of chromosomal microarray as a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorders and dysmorphic features // Eur. J. Paediatr. Neurol. - 17(6). - P. 589-599.

4. Chanprapaph P., Dulyakasem C., Phattanchindakun B. Sensitivity of multiple first trimester sonomarkers in fetal aneuploidy detection // J. Perinat. Med. - 2015. - 1. - 43(3). - P. 359-365.

5. Cheung S.W. et al. Development and validation of a CGH microarray for clinical cytogenetic diagnosis // Genet. Med. - 2005. - 7(6). - P. 422-432.

6. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis // Obstet. Gynecol. - 122(6). - P. 1374-1377.

7. Gorski J.L. et al. Reproductive risks for carriers of complex chromosome rearrangements: analysis of 25 families // Am. J. Med. Genet. - 1988. - 29(2). - P. 247-261.

8. Kearney H.M. et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants // Genet. Med. - 2011. - 13(7). - P. 680-685.

9. Lazarczyk E. et al. Complex balanced chromosomal translocation t(2;5;13) (p21;p15;q22) in a woman with four reproductive failures // Mol. Cytogenet. - 7(1). - P. 83.

10. Leung T.Y. et al. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 38(3). - P. 314-319.

11. Lichtenbelt K.D., Knoers N.V., Schuring-Blom G.H. From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis // Cytogenet. Genome Res. - 135(3-4). - P. 241-250.

12. Munne S. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy and translocations using array comparative genomic hybridization // Curr. Genomics. - 13(6). - P. 463-470.

13. Nicolaides K.H. et al. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy // BMJ. - 1992. - 304(6831). - P. 867-869.

14. Trask B.J., Human cytogenetics: 46 chromosomes, 46 years and counting // Nat. Rev. Genet. - 2002. - 3(10). - P. 769-778.

15. Zilina O. et al. Chromosomal microarray analysis as a first-tier clinical diagnostic test: Estonian experience // Mol. Genet. Genomic Med. - 2(2). - P. 166-175.