medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-46-49medgen-71Research ArticleОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯРедкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение)Rare chromosomal imbalance in the fetus: the experience of the application of array comparative genomic hybridization (aCGH) (clinical case)КаретниковаН. А.KaretnikovaN. A.n_karetnikova@oparina4.ruЕкимовА. Н.EkimovA. N.noemail@neicon.ruБарановаЕ. Е.BaranovaE. E.noemail@neicon.ruБахаревВ. А.BakharevV. A.noemail@neicon.ruТрофимовД. Ю.TrofimovD. Yu.noemail@neicon.ruГусА. И.GusA. I.noemail@neicon.ruФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budget Institution «Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology»Russian FederationГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRussian Medical Academy of Postgraduate EducationRussian Federation20151606201614114649Copyright © Каретникова Н.А., Екимов А.Н., Баранова Е.Е., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Гус А.И., 20162016Каретникова Н.А., Екимов А.Н., Баранова Е.Е., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Гус А.И.Karetnikova N.A., Ekimov A.N., Baranova E.E., Bakharev V.A., Trofimov D.Y., Gus A.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/71

Представлен редкий синдром микроделеции 13q в сочетании с дупликацией 10q, детектированные методом чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) у плода с увеличенной толщиной воротникового пространства (ТВП) и нормальным результатом кариотипирования ворсин хориона. С учетом сочетанной патологии был проведен анализ кариотипа родителей и у отца был выявлен кариотип 46, XY,t (10;13)(q26.1;q31.3), что позволило оценить прогноз и предложить пренатальную диагностику при последующих беременностях в этой паре. Обсуждается значение современного метода aCGH в пренатальной диагностике микрохромосомных аномалий.

The article presents a rare microdeletion syndrome 13q combined with duplication 10q, detected by array comparative genomic hybridization (aCGH) in a fetus with increased nuchal translucency and normal karyotyping result of chorionic villi. We also identified the father’s karyotype 46, XY, t (10; 13) (q26.1; q31.3). It is allowed us to estimate the prognosis and to offer prenatal diagnosis in following pregnancies. CGH method can be essential complement to standard cytogenetic methods and should be done in the all cases of fetuses with increased nuchal translucency.

CNVpregnant womenultrasound examinationincreased nuchal translucencyarray comparative genomic hybridization (aCGH)copy number variation (CNV)беременные женщиныУЗИувеличение размера воротниковой области плодаaCGHReferencesМедведев М.В., Алтынник Н.А. Основы ультразвукового скрининга в 11-14 недель беременности: Практическое пособие для врачей. - 2009. 2-е изд., доп. - М.: Реал Тайм: p. - 96 с.: ил.Медведев М.В., Алтынник Н.А. Основы ультразвукового скрининга в 11-14 недель беременности: Практическое пособие для врачей. - 2009. 2-е изд., доп. - М.: Реал Тайм: p. - 96 с.: ил.Alesi V. et al. A previously undescribed de novo 4p15 deletion in a patient with apparently isolated metopic craniosynostosis // Am. J. Med. Genet. A. - 155A(10). - P. 2543-2551.Alesi V. et al. A previously undescribed de novo 4p15 deletion in a patient with apparently isolated metopic craniosynostosis // Am. J. Med. Genet. A. - 155A(10). - P. 2543-2551.Battaglia A. et al. Confirmation of chromosomal microarray as a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorders and dysmorphic features // Eur. J. Paediatr. Neurol. - 17(6). - P. 589-599.Battaglia A. et al. Confirmation of chromosomal microarray as a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorders and dysmorphic features // Eur. J. Paediatr. Neurol. - 17(6). - P. 589-599.Chanprapaph P., Dulyakasem C., Phattanchindakun B. Sensitivity of multiple first trimester sonomarkers in fetal aneuploidy detection // J. Perinat. Med. - 2015. - 1. - 43(3). - P. 359-365.Chanprapaph P., Dulyakasem C., Phattanchindakun B. Sensitivity of multiple first trimester sonomarkers in fetal aneuploidy detection // J. Perinat. Med. - 2015. - 1. - 43(3). - P. 359-365.Cheung S.W. et al. Development and validation of a CGH microarray for clinical cytogenetic diagnosis // Genet. Med. - 2005. - 7(6). - P. 422-432.Cheung S.W. et al. Development and validation of a CGH microarray for clinical cytogenetic diagnosis // Genet. Med. - 2005. - 7(6). - P. 422-432.Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis // Obstet. Gynecol. - 122(6). - P. 1374-1377.Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis // Obstet. Gynecol. - 122(6). - P. 1374-1377.Gorski J.L. et al. Reproductive risks for carriers of complex chromosome rearrangements: analysis of 25 families // Am. J. Med. Genet. - 1988. - 29(2). - P. 247-261.Gorski J.L. et al. Reproductive risks for carriers of complex chromosome rearrangements: analysis of 25 families // Am. J. Med. Genet. - 1988. - 29(2). - P. 247-261.Kearney H.M. et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants // Genet. Med. - 2011. - 13(7). - P. 680-685.Kearney H.M. et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants // Genet. Med. - 2011. - 13(7). - P. 680-685.Lazarczyk E. et al. Complex balanced chromosomal translocation t(2;5;13) (p21;p15;q22) in a woman with four reproductive failures // Mol. Cytogenet. - 7(1). - P. 83.Lazarczyk E. et al. Complex balanced chromosomal translocation t(2;5;13) (p21;p15;q22) in a woman with four reproductive failures // Mol. Cytogenet. - 7(1). - P. 83.Leung T.Y. et al. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 38(3). - P. 314-319.Leung T.Y. et al. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 38(3). - P. 314-319.Lichtenbelt K.D., Knoers N.V., Schuring-Blom G.H. From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis // Cytogenet. Genome Res. - 135(3-4). - P. 241-250.Lichtenbelt K.D., Knoers N.V., Schuring-Blom G.H. From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis // Cytogenet. Genome Res. - 135(3-4). - P. 241-250.Munne S. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy and translocations using array comparative genomic hybridization // Curr. Genomics. - 13(6). - P. 463-470.Munne S. Preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy and translocations using array comparative genomic hybridization // Curr. Genomics. - 13(6). - P. 463-470.Nicolaides K.H. et al. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy // BMJ. - 1992. - 304(6831). - P. 867-869.Nicolaides K.H. et al. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy // BMJ. - 1992. - 304(6831). - P. 867-869.Trask B.J., Human cytogenetics: 46 chromosomes, 46 years and counting // Nat. Rev. Genet. - 2002. - 3(10). - P. 769-778.Trask B.J., Human cytogenetics: 46 chromosomes, 46 years and counting // Nat. Rev. Genet. - 2002. - 3(10). - P. 769-778.Zilina O. et al. Chromosomal microarray analysis as a first-tier clinical diagnostic test: Estonian experience // Mol. Genet. Genomic Med. - 2(2). - P. 166-175.Zilina O. et al. Chromosomal microarray analysis as a first-tier clinical diagnostic test: Estonian experience // Mol. Genet. Genomic Med. - 2(2). - P. 166-175.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.