ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ
Аннотация
Семейная гемиплегическая мигрень — единственный тип мигрени с хорошо изученным молекулярно-генетическим механизмом. Это достаточно редкое неврологическое заболевание человека, описанное всего в 200 семьях во всем мире и единично встречающееся в спорадических формах. Однако понимание молекулярных механизмов гемиплегической мигрени расширяют наши представления об этиологии классической мигрени. В настоящем обзоре представлена имеющаяся на сегодняшний день информация о генетический основе гемиплегической мигрени, её клинической картине, дан краткий обзор подходов к лечению.
Об авторах
Ю. Э. Азимова
Лаборатория неврологии и клинической нейрофизиологии НИЦ Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, Москва; Университетская клиника головной боли, Москва
Россия
Россия
Е. А. Климов
Кафедра генетики биологического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова
Россия
Россия
К. В. Скоробогатых
Лаборатория неврологии и клинической нейрофизиологии НИЦ Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, Москва; Университетская клиника головной боли, Москва
Россия
Россия
А. В. Сергеев
Лаборатория неврологии и клинической нейрофизиологии НИЦ Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, Москва; Университетская клиника головной боли, Москва
Россия
Россия
З. Г. Кокаева
Кафедра генетики биологического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова
Россия
Россия
Г. Р. Табеева
Лаборатория неврологии и клинической нейрофизиологии НИЦ Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, Москва; Университетская клиника головной боли, Москва
Россия
Россия
Список литературы
1. Международная классификация головных болей. 2-е изд-е (полная русскоязычная версия). — 2006. — 380 с.
2. Akerman S., Williamson D.J., Goadsby P.J. Voltage-dependent calcium channels are involved in neurogenic dural vasodilatation via a presynaptic transmitter release mechanism // Br. J. Pharmacol. — 2003. — Vol. 140. — P. 558—566.
3. Ambrosini A., D’Onofrio M., Grieco G.S. et al. Familial basilar migraine associated with a new mutation in the ATP1A2 gene // Neurotogy. — 2005. — Vol. 65. — P. 1826—1828.
4. Artto V., Nissila M., Wessman M. et al. Treatment of hemiplegic migraine with triptans // Eur. J. Neurol. — 2007. — Vol. 14. — P. 1053—1056.
5. Athwal B.S., Lennox G.G. Acetazolamide responsiveness in familial hemiplegic migraine // Ann. Neurol. — 1996. — Vol. 40. — P. 820—821.
6. Bradshaw P. Parsons M. Hemiplegic migraine, a clinical study // Q. J. Med. — 1965. — Vol. 34. — P. 65—85.
7. Burgundera J.-M., Finstererb J., Szolnoki Z. et al. EFNS guidelines on the molecular diagnosis of channelopathies, epilepsies, migraine, stroke, and dementias // European Journal of Neurology. — 2010. — Vol. 17. — P. 641—648.
8. Cao Y.Q., Piedras-Renteria E.S., Smith G.B. et al. Presynaptic Ca2+ channels compete for channel type-preferring slots in altered neurotransmission arising from Ca2+ channelopathy // Neuron. — 2004. — Vol. 43. — P. 387—400.
9. Catterall W.A. Structure and function of neuronal Ca2+ channels and their role in neurotransmitter release // Cell Calcium. — 1998. — Vol. 24. — Р. 307—323.
10. Clarke J.M. On recurrent motor paralysis in migraine. With report of a family in which recurrent hemiplegia accompanied the attacks // BMJ. — 1910. — Vol. 1. — P. 1534—1538.
11. De Fusco M., Marconi R., Silvestri L. et al. Haploinsuffici-ency of ATP1A2 encoding the Na+/K+ pump alpha 2 subunit associated with familial hemiplegic migraine type 2 //Nat. Genet. — 2003. — Vol. 33. — P. 192—196.
12. de Vries B., Freilinger T., Vanmolkot K.R. et al. Systematic analysis of three FHM genes in 39 sporadic patients with hemiplegic migrarne // Neurotogy. — 2007. — Vol. 69. — P. 2170—2176.
13. de Vries B., Haan J., Frants R.R. et al. Genetic biomarkers for migraine // Headache. — 2006. — Vol. 46. — P. 1059—1068.
14. de Vries B., Mamsa H., Stam A.H. et al. Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake // Arch. Neurol. — 2009. — Vol. 66. — P. 97—101.
15. Dichgans M., Freilinger T., Eckstein G. et al. Mutations in the neuronal voltage-gated sodium channel SCN1A in familial hemiplegic migrarne // Lancet. — 2005. — Vol. 336. — P. 371—377.
16. Ducros A., Diener C., Joutel A. et al. Recurrence of the T666M calcium channel CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine // Am. J. Hum. Genet. — 1999. — Vol. 64. — P. 89—98.
17. Elliott M.A., Peroutka S.J., Welch S., May E.F. Familial hemiplegic migraine, nystagmus, and cerebellar atrophy // Ann. Neurol. — 1996. — Vol. 39. — P. 100—106.
18. Erikren M.K., Thomren L.L., Anderren I. et al. Clinical characteristics of 362 patients with familial migraine with aura // Cephalalgia. — 2004. — Vol. 24. — P. 564—575.
19. Fitzsimons R.B., Wolfenden W.H. Migraine coma. Menin-gitic migraine with cerebral oedema associated with a new form of autosomal dominant cerebellar ataxia // Brain. — 1985. — Vol. 108. — P. 555—577.
20. Freilinger T., Koch J., Dichgans M. et al. A novel mutation in SLC1A3 associated with pure hemiplegic migraine // J. Headache Pam. — 2010. — Vol. 11. — P. 90.
21. Glista G.G., Mellinger J.F., Rooke E.D. Familial hemiplegic migraine // Mayo Clin. Proc. — 1975. — Vol. 50. — Р. 307—311.
22. Gritz S.M., Radcliffe R.A. Genetic effects of ATP1A2 in familial hemiplegic migraine type II and animal models // Hum. Genomics. — 2013 — 7(1). — 8.
23. Hansen J.M., Thomsen L.L., Olesen J., Ashina M. Coexisting typical migraine in familial hemiplegic migraine // Neurology.
24. — 2010. — Vol. 74. — P. 594—600.
25. Hayashi R., Tachikawa H., Watanabe R. et al. Familial hemiplegic migraine with irreversible brain damage // Intern. Med. —
26. — Vol. 37. — P. 166—168.
27. Heyck H. Varieties of hemiplegic migraine // Headache. — 1973. — Vol. 12. — P. 135—142.
28. Hsu D.A., Stafsrrom C.E., Rowley H.A. et al. Hemiplegic migraine: hyperperfusion and abortive therapy with intravenous verapamil // Brarn Dev. — 2008. — Vol. 30. — P. 86—90.
29. Jensen T.S., de Fine Olivarius B., Kraft M., Hansen H.J. Familial hemiplegic migraine — a reappraisal and a long-term follow-up study // Cephalalgia. — 1981. — Vol. 1. — P. 33—39.
30. Joutel A., Bousser M.G., Biousse V. et al. A gene for familial hemiplegic migraine maps to chromosome 19 // Nat. Genet. — 1993. — Vol. 5. — P. 40—45.
31. Jouvenceau A., Eunson L.H., Spauschus A. et al. Human epilepsy associated with dysfunction of the brain P/Q-type calcium channel // Lancet. — 2001. — Vol. 358. — P. 801-807.
32. Lampl C., Katsarava Z., Diener H.C., Limmroth V. Lamot-rigine reduces migraine aura and migraine attacks in patients with migraine with aura // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. — 2005. — Vol. 76. — P. 1730-1732.
33. Lea R.A., Shepherd A.G., Curtain R.P. et al. A typical migraine susceptibility region localizes to chromosome 1q31 // Neurogenetics. — 2002. — Vol. 4. — Р. 17-22.
34. Luvisetto S., Marinelli S., Panasiti M.S. et al. Pain sensitivity in mice lacking the cav2.1a1 subunit of P/Q-typ Ca2+ channels // Neuroscience. — 2006. — Vol. 142. — P. 823—832.
35. Meneret A, Gaudebout C, Riant F, et al. PRRT2 mutations and paroxysmal disorders // Eur. J. Neurol. — 2013.
36. Mjaset C., Russell M.B. Intravenous nimodipine worsening prolonged attack of familial hemiplegic migraine // J. Headache Pain. — 2008. — Vol. 9. — P. 381—384.
37. Neligan P., Harriman D.G., Pearce J. Respiratory arrest in familial hemiplegic migraine: a clinical and neuropathological study // Br. Med. J. — 1977. — Vol. 2. — P. 732—734.
38. Olesen J., Friberg L., Olsen T.S. et al. Timing and topography of cerebral blood flow, aura, and headache during migraine attacks // Ann. Neurol. — 1990. — Vol. 28. — P. 791—798.
39. Ophoff R.A. Terwindt G.M., Vergouwe M.N. et al. Familial hemiplegic migraine and episodic ataxia type-2 are caused by mutations in the Ca2+ channel gene CACNL1A4 // Cell. — 1996. — Vol. 87. — P. 543—552.
40. Pietrobon D. Biological science of headache channels // Handb. Clin. Neurol. — 2010. — Vol. 97. — P. 79—83.
41. Rajakulendran S., Kaski D., Hanna M.G. Neuronal P/Q-ty-pe calcium channel dysfunction in inherited disorders of the CNS // Nat. Rev. Neurol. — 2012. — Vol. 8. — P. 86—96.
42. Riant F., Ducros A., Ploton C. et al. De novo mutations in ATP1A2 and CACNA1A are frequent in eariy-onret sporadic hemiplegic migraine // Neurology. — 2010. — Vol. 75. — P. 967—972.
43. Russell M.B., Ducros A. Sporadic and familial hemiplegic migraine: pathophysiological mechanisms, clinical characteristics, diagnosis and management // Lancet Neurol. — 2011. — Vol. 10. — P. 457—470.
44. Segall L., Scanzano R., Kaunisto M.A. et al. Kinetic alterations due to a missense mutation in the Na,K-ATPase alpha2 subunit cause familial hemiplegic migraine type 2 // J. Biol. Chem. — 2004.
45. — Vol. 279. — P. 43692—43696.
46. Stam A.H, Lurjckx G.J., Poll-The B.T. et al. Early serzures and cerebral oedema after trivial head trauma associated with the CACNA1A S218L mutation // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. — 2009. — Vol. 80. — P. 1125—1129.
47. Stam A.H., Lourer M.A., Haan J. et al. A long-term follow-up study of 18 patients with sporadic hemiplegic migraine // Cepharalgia. — 2011. — Vol. 31. — P. 199—205.
48. Terwindt G.M., Ophoff R.A., Haan J. et al. Familial hemiplegic migraine: a clinical comparison of families linked and unlinked to chromosome 19.DMG RG // Cephalalgia. — 1996. — Vol. 16. — P. 153—155.
49. Thomren L.L,, Osrergaard E., Romer S.F. et al. Sporadic hemiplegic migraine is an aetiologically heterogeneous disorder // Cephalalgia. — 2003. — Vol. 23. — P. 921—928.
50. Thomsen L.L., Eriksen M.K., Roemer S.F. et al. A population-based study of familial hemiplegic migraine suggests revised diagnostic criteria // Brain. — 2002. — Vol. 125. — P. 1379—1391.
51. Thomsen L.L., Olesen J. Sporadic hemiplegic migraine // Cephalalgia. — 2004. — Vol. 24. — P. 1016—1023.
52. Thomren L.L., Oleren J., Rusrell M.B. Increared risk of migraine with typical aura in probands with familial hemiplegic mig-rarne and therr revives // Eur. J. Neurol. — 2003. — Vol. 10. — P. 421—427.
53. Thomsen L.L., Osrergaard E., Olesen J., Russel M.B. Evidence for a separate type of migraine with aura: sporadic hemiplegic migrarne // Neurology. — 2003. — Vol. 60. — P. 595—601.
54. Todt U., Dichgans M., Jurkat-Rott K. et al. Rare missense variants in ATP1A2 in famihes with clustering of common forms of migrarne // Hum. Mutat. — 2005. — Vol. 26. — P. 315—321.
55. Urban MO, Ren K, Sabrad M et al. Medullary N-type and P/Q-type calci channels contribute to neuropathyinduced allodynia // Neuroreport. — 2005. — Vol. 16. — P. 563—566.
56. van Den Maagdenberg A., Terwindt G., Haas J. et al. Genetics of headaches // Handb. Clin. Neurol. — 2010. — Vol. 97. — P. 85—97.
57. Vanmolkot K.R., Stroink H., Koenderink J.B. et al. Severe episodic neurological deficits and permanent mental retardation in a child with a novel FHM2 ATP1A2 murarion // Ann. Neurol. — 2006. — Vol. 59. — P. 310—314.
58. Whitty C.W.M. Familial hemiplegic migraine // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. — 1953. — Vol. 16. — P. 172—177.
59. Yu F.H., Mantegazza M., Westenbroek R.E. et al. Reduced sodium current in gabaergic interneurons in a mouse model of severe myocl onic epil epsy in infancy // Nat. Neurosci. — 2006. — Vol. 9.
60. — P. 1142—1149.
61. Yue Q., Jen J.C., Nelson S.F. et al. Progressive ataxia due to a missense mutation in a calcium-channel gene // Am. J. Hum. Genet. — 1997. — Vol. 61. — P. 1078—1087.
62. Zhuchenko O., Bailey J., Donnen P. et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA6) associated with small polyglutamine expansions in the a1 A-voltage-dependent calcium channel // Nat. Genet. — 1997. — Vol. 15. — P. 62—69.
Для цитирования:
Азимова Ю.Э., Климов Е.А., Скоробогатых К.В., Сергеев А.В., Кокаева З.Г., Табеева Г.Р. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ. Медицинская генетика. 2013;12(4):3-7. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-4-3-7
For citation:
Azimova Yu.E., Klimov Е.А., Skorobogatykh K.V., Sergeev А.V., Kokaeva Z.G., Tabeeva G.R. HEMIPLEGIC MIGRAINE. Medical Genetics. 2013;12(4):3-7. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-4-3-7
Просмотров: 441
Послать статью по эл. почте 