ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-2-25-27
Аннотация
В настоящее время имеются противоречивые данные относительно роли полиморфизма гена метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) в формировании риска рождения детей с расщелинами губы и/или нёба (РГН). Представлены данные анализа полиморфизма C677Tгена MTHFRу 102 детей с несиндромальными РГН.
Ключевые слова
При поддержке: Работа выполнена при финансировании гранта 8/3-656н-9 от 31.12.2009 года, а также при частичном финансировании гранта РФФИ №12-04-00122.
Об авторах
Т. И. Мещерякова
Научно-практический центр медицинской помощи детям с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.Москвы
Россия
Россия
С. И. Маркова
Научно-практический центр медицинской помощи детям с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.Москвы
Россия
Россия
С. С. Жилина
Научно-практический центр медицинской помощи детям с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.Москвы
Россия
Россия
Г. В. Гончаков
Научно-практический центр медицинской помощи детям с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.Москвы
Россия
Россия
С. Г. Гончакова
Научно-практический центр медицинской помощи детям с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.Москвы
Россия
Россия
А. А. Абрамов
Научно-практический центр медицинской помощи детям с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.Москвы
Россия
Россия
А. Н. Петрин
Научно-практический центр медицинской помощи детям с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.Москвы; ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова
Россия
Россия
Г. Р. Мутовин
Научно-практический центр медицинской помощи детям с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.Москвы
Россия
Россия
Список литературы
1. Демикова Н.С., Кобринский Б.А.. Эпидемиологический мониторинг врождённых пороков развития в Российской Федерации. — М.: Пресс-Арт, 2011. — 236 с.
2. Назаренко М.С., Коваль М.М., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П. Анализ ассоциаций полиморфного варианта 1298А>С гена 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) с риском врождённых пороков сердца и челюстно-лицевых аномалий // Медицинская генетика. — 2011. — Т. 10, №12. — С. 39—40.
3. Панкова Е.Е., Зинченко Л.В., Матулевич С.А., Голубцов В.И. Полиморфизм C677T гена MTHFR как фактор риска врождённой патологии у потомства // Кубан. науч. мед. Вестн. — 2009. — №6. — С. 144—147.
4. Ali A., Singh S.K., Raman R. MTHFR 677TTalone and IRF6 820GG together with MTHFR 677CT, but not MTHFR A1298C, are risks for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in an Indian population // Genet. Test. Mol. Biomarkers. — 2009. — №13 (3). — P. 355—360.
5. Blanton S.H., Henry R.R., Quiping Yuan, Mulliken J.B. et al. Folat pathway and nonsyndromic cleft lip and palate // Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology. — 2011. — Vol. 91, 1. — P. 50—60.
6. Candito M., Rivet R., Herbeth B. et al. Nutritional and genetic determinants of vitamin В and homocysteine metabolisms in neural tube defects: a multicenter case-control study // Am. J. Med. Genet. A. — 2008. — Vol. 146A (9). — P. 1128—1133.
7. Friso P., Girelti D., Trabetti E. et al. The MTHFR 1298A>C polymorphism and genomic DNA methylation in human lymphocytes // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. — 2005. — Vol. 14. — №4. — P. 938—943.
8. Frosst P., Blom H.J., Milos R. et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetra-hydrofolate reductase // Nat. Genet. — 1995. — Vol. 10. — P. 111—113.
9. Goyette P., Sumner J.S., Mitos R. et al. Human methylene-tetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification // Nat. Genet. — 1994. — Vol. 7. — P. 195—200.
10. Gueant-Rodriguez R.M., G^ant J.L., Debard R. et al. Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase 677T and 1298C alleles and folate status: A comparative study in Mexican, West African, and European populations // Am. J. Clin. Nutr. — 2006. — Vol. 83. — P. 701—707.
11. Jugessur A., Min Shi, Gjessing H.K. et al. Fetal genetic risk of isolated cleft lip only (CLO) versus isolated cleft lip and palate (CLP): A sub-phenotype analysis using two population-based studies of orofacial clefts in Scandinavia // Birth Detects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology. — 2011. — Vol. 91(2). — P. 85—92.
12. Jugessur A., Wilcox A.J., Lie R.T. et al. Exploring the Effects of Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Variants C677T and A1298C on the Risk of Orofacial Clefts in 261 Norwegian Case-Parent Triads // Am. J. Epidemiol. — 2003. — Vol. 157. — P. 1083—1091.
13. Lourenco da Silva A., Arilho Ribetro L., Cooper M. et al. Transmission analysis of candidate genes for nonsyndromic oral clefts in Brazilian parent-child triads with recurrence // Genetics and Molecular Biology. — 2006. — Vol. 29 (3). — P. 439—442.
14. Murthy J., Bhaskar L.V.K.S. Current concepts in genetics of nonsyndromic clefts // Indian Journal of Plastic Surgery. — 2009. — Vol. 42, 1. — P. 68—81.
15. Sоеzen M.A., Tolarova M.M., Spritz R.A. The common MTHFR C677T and A1298C variants are not associated with the risk of non-syndromic cleft lip/palate in northern Venezuela // J. Genet. Genomics. — 2009. — Vol. 36 (5). — P. 283—288.
16. Tamura T., Picciano M.F. Folate and human reproduction // Am. J. Clin. Nutr. — 2006. — Vol. 83. — №5. — P. 993—1016.
17. Van Rooij I.A.L.M., Vermeij-Keers C., Kluijtmans L.A.J. et al. Does the Interaction between Maternal Folate Intake and the Methylenetetrahydrofolate Reductase Polymorphisms Affect the Risk of Cleft Lip with or without Cleft Palate? // Am. J. Epidemiol. — 2003. — Vol. 157. — P. 583—591.
18. Wan W.D., Wang L.J., Zhou X.P., Zhou D.L., Zhang Q.G. et al. Relationship between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) and genetic polymorphisms of MTHFR C677T and A1298C // — 2006. — Vol. 22 (1). — P. 8—11.
Рецензия
Для цитирования:
Мещерякова Т.И., Маркова С.И., Жилина С.С., Гончаков Г.В., Гончакова С.Г., Абрамов А.А., Петрин А.Н., Мутовин Г.Р. ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН. Медицинская генетика. 2013;12(2):25-27. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-2-25-27
For citation:
Meshcheryakova T.I., Markova S.I., Zhylina S.S., Gonchakov G.V., Gonchakova S.G., Abramov A.A., Petrin A.N., Mutovin G.R. MTHFR C677TGENE POLYMORPHISM AND THE RISK OF NONSYNDROMIC OROFACIAL CLEFT. Medical Genetics. 2013;12(2):25-27. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-2-25-27
Просмотров: 519
Послать статью по эл. почте 