medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2013-2-25-27medgen-40Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИНMTHFR C677TGENE POLYMORPHISM AND THE RISK OF NONSYNDROMIC OROFACIAL CLEFTМещеряковаТ. И.MeshcheryakovaT. I.Ivanovna-76@mail.ruМарковаС. И.MarkovaS. I.Ivanovna-76@mail.ruЖилинаС. С.ZhylinaS. S.Ivanovna-76@mail.ruГончаковГ. В.GonchakovG. V.Ivanovna-76@mail.ruГончаковаС. Г.GonchakovaS. G.Ivanovna-76@mail.ruАбрамовА. А.AbramovA. A.Ivanovna-76@mail.ruПетринА. Н.PetrinA. N.Ivanovna-76@mail.ruМутовинГ. Р.MutovinG. R.Ivanovna-76@mail.ruНаучно-практический центр медицинской помощи детям с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.МосквыРоссияScientific and Practical Center of med ical care for childrenRussian FederationНаучно-практический центр медицинской помощи детям с врождёнными пороками развития челюстно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.Москвы; ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. ЕвдокимоваРоссияScientific and Practical Center of med ical care for children; Moscow State Medi co-Stomatological UniversityRussian Federation2013231220151222527Copyright © Мещерякова Т.И., Маркова С.И., Жилина С.С., Гончаков Г.В., Гончакова С.Г., Абрамов А.А., Петрин А.Н., Мутовин Г.Р., 20152015Мещерякова Т.И., Маркова С.И., Жилина С.С., Гончаков Г.В., Гончакова С.Г., Абрамов А.А., Петрин А.Н., Мутовин Г.Р.Meshcheryakova T.I., Markova S.I., Zhylina S.S., Gonchakov G.V., Gonchakova S.G., Abramov A.A., Petrin A.N., Mutovin G.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/40

В настоящее время имеются противоречивые данные относительно роли полиморфизма гена метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) в формировании риска рождения детей с расщелинами губы и/или нёба (РГН). Представлены данные анализа полиморфизма C677Tгена MTHFRу 102 детей с несиндромальными РГН.

 

Currently, there are conflicting data regarding the role of methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism (MTHFR) in the formation of the risk of havi ng children with cleft lip and/or palate (Cl/P). The paper presents the analysis of the gene MTHFR C677T polymorphism in 102 children with nonsyndromic Cl/p.

 

врождённые расщелины губы и/или нёбаполиморфизмметилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)cleft lip and/or palatepolymorphismmethylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)Работа выполнена при финансировании гранта 8/3-656н-9 от 31.12.2009 года, а также при частичном финансировании гранта РФФИ №12-04-00122.ReferencesДемикова Н.С., Кобринский Б.А.. Эпидемиологический мониторинг врождённых пороков развития в Российской Федерации. — М.: Пресс-Арт, 2011. — 236 с.Демикова Н.С., Кобринский Б.А.. Эпидемиологический мониторинг врождённых пороков развития в Российской Федерации. — М.: Пресс-Арт, 2011. — 236 с.Назаренко М.С., Коваль М.М., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П. Анализ ассоциаций полиморфного варианта 1298А>С гена 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) с риском врождённых пороков сердца и челюстно-лицевых аномалий // Медицинская генетика. — 2011. — Т. 10, №12. — С. 39—40.Назаренко М.С., Коваль М.М., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П. Анализ ассоциаций полиморфного варианта 1298А>С гена 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) с риском врождённых пороков сердца и челюстно-лицевых аномалий // Медицинская генетика. — 2011. — Т. 10, №12. — С. 39—40.Панкова Е.Е., Зинченко Л.В., Матулевич С.А., Голубцов В.И. Полиморфизм C677T гена MTHFR как фактор риска врождённой патологии у потомства // Кубан. науч. мед. Вестн. — 2009. — №6. — С. 144—147.Панкова Е.Е., Зинченко Л.В., Матулевич С.А., Голубцов В.И. Полиморфизм C677T гена MTHFR как фактор риска врождённой патологии у потомства // Кубан. науч. мед. Вестн. — 2009. — №6. — С. 144—147.Ali A., Singh S.K., Raman R. MTHFR 677TTalone and IRF6 820GG together with MTHFR 677CT, but not MTHFR A1298C, are risks for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in an Indian population // Genet. Test. Mol. Biomarkers. — 2009. — №13 (3). — P. 355—360.Ali A., Singh S.K., Raman R. MTHFR 677TTalone and IRF6 820GG together with MTHFR 677CT, but not MTHFR A1298C, are risks for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in an Indian population // Genet. Test. Mol. Biomarkers. — 2009. — №13 (3). — P. 355—360.Blanton S.H., Henry R.R., Quiping Yuan, Mulliken J.B. et al. Folat pathway and nonsyndromic cleft lip and palate // Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology. — 2011. — Vol. 91, 1. — P. 50—60.Blanton S.H., Henry R.R., Quiping Yuan, Mulliken J.B. et al. Folat pathway and nonsyndromic cleft lip and palate // Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology. — 2011. — Vol. 91, 1. — P. 50—60.Candito M., Rivet R., Herbeth B. et al. Nutritional and genetic determinants of vitamin В and homocysteine metabolisms in neural tube defects: a multicenter case-control study // Am. J. Med. Genet. A. — 2008. — Vol. 146A (9). — P. 1128—1133.Candito M., Rivet R., Herbeth B. et al. Nutritional and genetic determinants of vitamin В and homocysteine metabolisms in neural tube defects: a multicenter case-control study // Am. J. Med. Genet. A. — 2008. — Vol. 146A (9). — P. 1128—1133.Friso P., Girelti D., Trabetti E. et al. The MTHFR 1298A>C polymorphism and genomic DNA methylation in human lymphocytes // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. — 2005. — Vol. 14. — №4. — P. 938—943.Friso P., Girelti D., Trabetti E. et al. The MTHFR 1298A>C polymorphism and genomic DNA methylation in human lymphocytes // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. — 2005. — Vol. 14. — №4. — P. 938—943.Frosst P., Blom H.J., Milos R. et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetra-hydrofolate reductase // Nat. Genet. — 1995. — Vol. 10. — P. 111—113.Frosst P., Blom H.J., Milos R. et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetra-hydrofolate reductase // Nat. Genet. — 1995. — Vol. 10. — P. 111—113.Goyette P., Sumner J.S., Mitos R. et al. Human methylene-tetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification // Nat. Genet. — 1994. — Vol. 7. — P. 195—200.Goyette P., Sumner J.S., Mitos R. et al. Human methylene-tetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification // Nat. Genet. — 1994. — Vol. 7. — P. 195—200.Gueant-Rodriguez R.M., G^ant J.L., Debard R. et al. Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase 677T and 1298C alleles and folate status: A comparative study in Mexican, West African, and European populations // Am. J. Clin. Nutr. — 2006. — Vol. 83. — P. 701—707.Gueant-Rodriguez R.M., G^ant J.L., Debard R. et al. Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase 677T and 1298C alleles and folate status: A comparative study in Mexican, West African, and European populations // Am. J. Clin. Nutr. — 2006. — Vol. 83. — P. 701—707.Jugessur A., Min Shi, Gjessing H.K. et al. Fetal genetic risk of isolated cleft lip only (CLO) versus isolated cleft lip and palate (CLP): A sub-phenotype analysis using two population-based studies of orofacial clefts in Scandinavia // Birth Detects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology. — 2011. — Vol. 91(2). — P. 85—92.Jugessur A., Min Shi, Gjessing H.K. et al. Fetal genetic risk of isolated cleft lip only (CLO) versus isolated cleft lip and palate (CLP): A sub-phenotype analysis using two population-based studies of orofacial clefts in Scandinavia // Birth Detects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology. — 2011. — Vol. 91(2). — P. 85—92.Jugessur A., Wilcox A.J., Lie R.T. et al. Exploring the Effects of Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Variants C677T and A1298C on the Risk of Orofacial Clefts in 261 Norwegian Case-Parent Triads // Am. J. Epidemiol. — 2003. — Vol. 157. — P. 1083—1091.Jugessur A., Wilcox A.J., Lie R.T. et al. Exploring the Effects of Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Variants C677T and A1298C on the Risk of Orofacial Clefts in 261 Norwegian Case-Parent Triads // Am. J. Epidemiol. — 2003. — Vol. 157. — P. 1083—1091.Lourenco da Silva A., Arilho Ribetro L., Cooper M. et al. Transmission analysis of candidate genes for nonsyndromic oral clefts in Brazilian parent-child triads with recurrence // Genetics and Molecular Biology. — 2006. — Vol. 29 (3). — P. 439—442.Lourenco da Silva A., Arilho Ribetro L., Cooper M. et al. Transmission analysis of candidate genes for nonsyndromic oral clefts in Brazilian parent-child triads with recurrence // Genetics and Molecular Biology. — 2006. — Vol. 29 (3). — P. 439—442.Murthy J., Bhaskar L.V.K.S. Current concepts in genetics of nonsyndromic clefts // Indian Journal of Plastic Surgery. — 2009. — Vol. 42, 1. — P. 68—81.Murthy J., Bhaskar L.V.K.S. Current concepts in genetics of nonsyndromic clefts // Indian Journal of Plastic Surgery. — 2009. — Vol. 42, 1. — P. 68—81.Sоеzen M.A., Tolarova M.M., Spritz R.A. The common MTHFR C677T and A1298C variants are not associated with the risk of non-syndromic cleft lip/palate in northern Venezuela // J. Genet. Genomics. — 2009. — Vol. 36 (5). — P. 283—288.Sоеzen M.A., Tolarova M.M., Spritz R.A. The common MTHFR C677T and A1298C variants are not associated with the risk of non-syndromic cleft lip/palate in northern Venezuela // J. Genet. Genomics. — 2009. — Vol. 36 (5). — P. 283—288.Tamura T., Picciano M.F. Folate and human reproduction // Am. J. Clin. Nutr. — 2006. — Vol. 83. — №5. — P. 993—1016.Tamura T., Picciano M.F. Folate and human reproduction // Am. J. Clin. Nutr. — 2006. — Vol. 83. — №5. — P. 993—1016.Van Rooij I.A.L.M., Vermeij-Keers C., Kluijtmans L.A.J. et al. Does the Interaction between Maternal Folate Intake and the Methylenetetrahydrofolate Reductase Polymorphisms Affect the Risk of Cleft Lip with or without Cleft Palate? // Am. J. Epidemiol. — 2003. — Vol. 157. — P. 583—591.Van Rooij I.A.L.M., Vermeij-Keers C., Kluijtmans L.A.J. et al. Does the Interaction between Maternal Folate Intake and the Methylenetetrahydrofolate Reductase Polymorphisms Affect the Risk of Cleft Lip with or without Cleft Palate? // Am. J. Epidemiol. — 2003. — Vol. 157. — P. 583—591.Wan W.D., Wang L.J., Zhou X.P., Zhou D.L., Zhang Q.G. et al. Relationship between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) and genetic polymorphisms of MTHFR C677T and A1298C // — 2006. — Vol. 22 (1). — P. 8—11.Wan W.D., Wang L.J., Zhou X.P., Zhou D.L., Zhang Q.G. et al. Relationship between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) and genetic polymorphisms of MTHFR C677T and A1298C // — 2006. — Vol. 22 (1). — P. 8—11.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.