сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Ассоциация однонуклеотидного варианта rs28899472 гена UGT1A1 с фенотипом синдрома Жильбера
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2026.02.47-49
Аннотация
Определение носительства 7ТА – повторов в промоторе гена UGT1A1 (rs3064744) не всегда может объяснить наличие клинических симптомов у пациентов с фенотипом синдрома Жильбера (СЖ). При проведении секвенирования экзонов и части промотора гена UGT1A1 у 24 человек с фенотипом СЖ у 3 человек был обнаружен однонуклеотидный вариант rs28899472 гена UGT1A1 неопределенной клинической значимости в гетерозиготном состоянии. Целью исследования является изучение ассоциации СЖ с вариантом rs28899472 гена UGT1A1. Обнаружено, что генотип CT варианта rs28899472 гена UGT1A1 является генотипом риска фенотипа СЖ, а генотип СС – протективным в его отношении. Установлена ассоциация генотипа СТ варианта rs28899472 с уровнем общего и неконъюгированного билирубина.
При поддержке: Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № 23-25-00062.
Об авторах
Ю. В. Иванова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины − филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
Иванова Юлия Владимировна
630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1
А. А. Иванова
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины − филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1
Н. Е. Апарцева
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины − филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1
А. П. Каширина
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины − филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1
Е. Г. Немцова
ФГБОУ ВО Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава России
Россия
Россия
191015, г. Санкт-Петербург, Россия, ул. Кирочная, д.41
М. В. Кручинина
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины − филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1
С. А. Курилович
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины − филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1
В. Н. Максимов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины − филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1
Список литературы
1. Vitek L., Tiribelli C. Bilirubin: The yellow hormone? Journal of Hepatology. 2021; 75: 1485–1490. DOI: 10.1016/j.jhep.2021.06.010
2. Иванова А.А., Гуражева А.А., Мельникова Е.С. и др. Исследование молекулярно-генетических маркеров синдрома Жильбера. Бюллетень сибирской медицины. 2023;22(2):39–45. DOI: 10.20538/1682-0363-2023-2-39-45
3. Иванова А.А., Апарцева Н.Е., Каширина А.П. и др. Детекция мажорных мутаций в генах CFTR, SERPINA1, HFE при фенотипе доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии. Современные технологии в медицине. 2024; 16(4): 38. DOI 10.17691/stm2024.16.4.0
4. Иванова А.А., Апарцева Н.Е., Каширина А.П. и др. Результаты секвенирования гена UGT1A1 у лиц с фенотипом синдрома Жильбера. Бюллетень сибирской медицины. 2024;23(2):65–73. DOI: 10.20538/1682-0363-2024-2-65-73.
Рецензия
Для цитирования:
Иванова Ю.В., Иванова А.А., Апарцева Н.Е., Каширина А.П., Немцова Е.Г., Кручинина М.В., Курилович С.А., Максимов В.Н. Ассоциация однонуклеотидного варианта rs28899472 гена UGT1A1 с фенотипом синдрома Жильбера. Медицинская генетика. 2026;25(2):47-49. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2026.02.47-49
For citation:
Ivanova Yu.V., Ivanova A.A., Apartseva N.E., Kashirina A.P., Nemcova E.G., Kruchinina M.V., Kurilovich S.A., Maksimov V.N. Association of variant rs28899472 of the UGT1A1 gene with Gilbert’s syndrome phenotype. Medical Genetics. 2026;25(2):47-49. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2026.02.47-49
Просмотров:
108
JATS XML
Послать статью по эл. почте 