medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.02.47-49medgen-3395Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTАссоциация однонуклеотидного варианта rs28899472 гена UGT1A1 с фенотипом синдрома ЖильбераAssociation of variant rs28899472 of the UGT1A1 gene with Gilbert’s syndrome phenotypeИвановаЮ. В.IvanovaYu. V.

Иванова Юлия Владимировна

630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1

175/1, B. Bogatkova st., Novosibirsk, 630089, Russian Federation

juliaivanovvaa@yandex.ruИвановаА. А.IvanovaA. A.

630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1

175/1, B. Bogatkova st., Novosibirsk, 630089, Russian Federation

АпарцеваН. Е.ApartsevaN. E.

630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1

175/1, B. Bogatkova st., Novosibirsk, 630089, Russian Federation

КаширинаА. П.KashirinaA. P.

630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1

175/1, B. Bogatkova st., Novosibirsk, 630089, Russian Federation

НемцоваЕ. Г.NemcovaE. G.

191015, г. Санкт-Петербург, Россия, ул. Кирочная, д.41 

41, Kirochnaya st., Saint Petersburg, 191015, Russian Federation

КручининаМ. В.KruchininaM. V.

630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1

175/1, B. Bogatkova st., Novosibirsk, 630089, Russian Federation

КуриловичС. А.KurilovichS. A.

630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1

175/1, B. Bogatkova st., Novosibirsk, 630089, Russian Federation

МаксимовВ. Н.MaksimovV. N.

630089, г. Новосибирск, Россия, ул. Б. Богаткова, д. 175/1

175/1, B. Bogatkova st., Novosibirsk, 630089, Russian Federation

Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины − филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»РоссияResearch Institutе of Internal and Preventive Medicine − Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБОУ ВО Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава РоссииРоссияNorth-Western State Medical University named after I.I. MechnikovRussian Federation2026160320262524749Copyright © Иванова Ю.В., Иванова А.А., Апарцева Н.Е., Каширина А.П., Немцова Е.Г., Кручинина М.В., Курилович С.А., Максимов В.Н., 20262026Иванова Ю.В., Иванова А.А., Апарцева Н.Е., Каширина А.П., Немцова Е.Г., Кручинина М.В., Курилович С.А., Максимов В.Н.Ivanova Y.V., Ivanova A.A., Apartseva N.E., Kashirina A.P., Nemcova E.G., Kruchinina M.V., Kurilovich S.A., Maksimov V.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3395

Определение носительства 7ТА – повторов в промоторе гена UGT1A1 (rs3064744) не всегда может объяснить наличие клинических симптомов у пациентов с фенотипом синдрома Жильбера (СЖ). При проведении секвенирования экзонов и части промотора гена UGT1A1 у 24 человек с фенотипом СЖ у 3 человек был обнаружен однонуклеотидный вариант rs28899472 гена UGT1A1 неопределенной клинической значимости в гетерозиготном состоянии. Целью исследования является изучение ассоциации СЖ с вариантом rs28899472 гена UGT1A1. Обнаружено, что генотип CT варианта rs28899472 гена UGT1A1 является генотипом риска фенотипа СЖ, а генотип СС – протективным в его отношении. Установлена ассоциация генотипа СТ варианта rs28899472 с уровнем общего и неконъюгированного билирубина.

Determination of 7TA – repeats in the promoter of the UGT1A1 gene (rs3064744) can’t always explain the presence of clinical symptoms in patients with Gilbert’s syndrome (GS) phenotype. During sequencing of the exons and part of promoter of the UGT1A1 gene in 24 individuals with the GS phenotype, a single nucleotide variant rs28899472 of the UGT1A1 gene of uncertain clinical significance was found in a heterozygous state in 3 individuals. The aim of the study is to search for an association between GS and the rs28899472 variant of the UGT1A1 gene. We found that the CT genotype of the rs28899472 variant of the UGT1A1 gene is a risk genotype for the GS phenotype, while the CC genotype is protective in its relation. An association between the CT genotype and the level of total and unconjugated bilirubin was established.

синдром Жильбераrs28899472UGT1A1секвенирование по СэнгерубилирубинGilbert’s syndromers28899472UGT1A1Sanger sequencingbilirubinИсследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № 23-25-00062.ReferencesVitek L., Tiribelli C. Bilirubin: The yellow hormone? Journal of Hepatology. 2021; 75: 1485–1490. DOI: 10.1016/j.jhep.2021.06.010Vitek L., Tiribelli C. Bilirubin: The yellow hormone? Journal of Hepatology. 2021; 75: 1485–1490. DOI: 10.1016/j.jhep.2021.06.010Иванова А.А., Гуражева А.А., Мельникова Е.С. и др. Исследование молекулярно-генетических маркеров синдрома Жильбера. Бюллетень сибирской медицины. 2023;22(2):39–45. DOI: 10.20538/1682-0363-2023-2-39-45Ivanova A.A., Gurazheva A.A., Mel’nikova E.S. et al. tudy of molecular genetic markers of Gilbert’s syndrome. Bulletin of Siberian Medicine. 2023;22(2):39-45. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2023-2-39-45Иванова А.А., Апарцева Н.Е., Каширина А.П. и др. Детекция мажорных мутаций в генах CFTR, SERPINA1, HFE при фенотипе доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии. Современные технологии в медицине. 2024; 16(4): 38. DOI 10.17691/stm2024.16.4.0Ivanova А.А., Apartseva N.E., Kashirina A.P., et al. Detection of major mutations in CFTR, SERPINA1, HFE genes in benign unconjugated hyperbilirubinemia phenotype. Sovremennye tehnologii v medicine [Modern Technologies in Medicine]. 2024; 16(4): 38-45. https://doi.org/10.17691/stm2024.16.4.04Иванова А.А., Апарцева Н.Е., Каширина А.П. и др. Результаты секвенирования гена UGT1A1 у лиц с фенотипом синдрома Жильбера. Бюллетень сибирской медицины. 2024;23(2):65–73. DOI: 10.20538/1682-0363-2024-2-65-73.Ivanova A.A., Apartseva N.E., Kashirina A.P. et al. Results of UGT1A1 gene sequencing in individuals with the Gilbert syndrome phenotype. Bulletin of Siberian Medicine. 2024;23(2):65-73. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2024-2-65-73

The authors declare that there are no conflicts of interest present.