сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Влияние значений полигенного риска на развитие деменций и на динамику когнитивных функций у пациентов с различной степенью когнитивного снижения.
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.154-156
Аннотация
Пациенты с мягким когнитивным снижением (МКС) имеют высокий риск прогрессирования заболевания в болезнь Альцгеймера (БА). Выявление генетических факторов риска, таких как аллель ε4 гена APOE, биомаркеров, соответствующих ранней стадии развития БА, а также оценка полигенного риска (ПГР) с возможностью дальнейшей стратификации пациентов на группы риска могут помочь в прогнозировании течения заболевания и профилактике. Целью данного исследования является разработка молекулярного метода анализа генетических маркеров для оценки влияния значений ПГР на развитие деменций и динамику когнитивных функций у пациентов с различной степенью когнитивного снижения. Разработан биочип для анализа 21 маркера риска и ε2/ε3/ε4 аллелей гена APOE. Значения ПГР, соответствующие четвертому квартилю, а также носительство APOE ε4 показали значимую ассоциацию с повышенным риском развития деменции. ПГР положительно коррелировал с tTau и pTau181 и обратно коррелировал с соотношением Aβ42/Aβ40. Носители APOE ε4 имели более высокие уровни tTau и pTau181 и более низкие уровни Aβ42 и Aβ42/Aβ40. Концентрации IP-10, FGF-2 и VEGF были значимо ассоциированы с генотипом APOE. У пациентов с генотипом APOE ε4/ε4 наблюдалась более низкая начальная оценка баллов по когнитивной шкале и отрицательная когнитивная динамика. Отсутствие значимой ассоциации ПГР с динамикой когнитивных функций может быть обусловлено своевременным предоставлением соответствующей медицинской помощи для профилактики когнитивных нарушений.
Ключевые слова
деменция,
болезнь Альцгеймера,
нейродегенерация,
мягкое когнитивное снижение,
полигенный риск,
биочип,
однонуклеотидные полиморфизмы,
генетические маркеры
При поддержке: Исследование выполнено при финансовой поддержке Московского центра инновационных технологий в здравоохранении (Соглашение № 0803-4/23-1НИР).
Об авторах
Е. Д. Федосеева
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук (ИМБ РАН)
119991, г. Москва, ул. Вавилова, д. 32
Россия
Россия
А. Ю. Иконникова
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук (ИМБ РАН)
119991, г. Москва, ул. Вавилова, д. 32
Россия
Россия
М. А. Емельянова
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук (ИМБ РАН)
119991, г. Москва, ул. Вавилова, д. 32
Россия
Россия
О. В. Антонова
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук (ИМБ РАН)
119991, г. Москва, ул. Вавилова, д. 32
Россия
Россия
М. А. Филиппова
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук (ИМБ РАН)
119991, г. Москва, ул. Вавилова, д. 32
Россия
Россия
И. О. Морозова
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
А. Б. Бердалин
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
В. М. Ушакова
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
А. Г. Зельцер
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
Т. С. Сюняков
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
Н. Г. Осипова
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
Я. А. Зоркина
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии имени В.П. Сербского Министерства здравоохранения Российской Федерации
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
119034, г. Москва, Россия, Кропоткинский пер., д. 23
Россия
Россия
О. В. Абрамова
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии имени В.П. Сербского Министерства здравоохранения Российской Федерации
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
119034, г. Москва, Россия, Кропоткинский пер., д. 23
Россия
Россия
Д. С. Андреюк
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
А. Г. Очнева
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
К. А. Павлов
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
В. Б. Савилов
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
К. П. Соловьёва
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
М. В. Курмышев
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
О. А. Карпенко
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
А. В. Андрющенко
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
Г. П. Костюк
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
Россия
Россия
А. Ю. Морозова
ГБУЗ города Москвы Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н.А. Алексеева Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии имени В.П. Сербского Министерства здравоохранения Российской Федерации
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 2
119034, г. Москва, Россия, Кропоткинский пер., д. 23
Россия
Россия
Д. А. Грядунов
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук (ИМБ РАН)
119991, г. Москва, ул. Вавилова, д. 32
Россия
Россия
Список литературы
1. Studart A. Neto, Nitrini R. Subjective cognitive decline: The first clinical manifestation of Alzheimer’s disease? Dement Neuropsychol. 2016;10(3):170-177. doi: 10.1590/S1980-5764-2016DN1003002.
2. Litvinchuk A., Suh J.H., Guo J.L., et al. Amelioration of Tau and ApoE4-linked glial lipid accumulation and neurodegeneration with an LXR agonist. Neuron. 2024; 112(3):384-403.e8. doi: 10.1016/j.neuron.2023.10.023
Рецензия
Для цитирования:
Федосеева Е.Д., Иконникова А.Ю., Емельянова М.А., Антонова О.В., Филиппова М.А., Морозова И.О., Бердалин А.Б., Ушакова В.М., Зельцер А.Г., Сюняков Т.С., Осипова Н.Г., Зоркина Я.А., Абрамова О.В., Андреюк Д.С., Очнева А.Г., Павлов К.А., Савилов В.Б., Соловьёва К.П., Курмышев М.В., Карпенко О.А., Андрющенко А.В., Костюк Г.П., Морозова А.Ю., Грядунов Д.А. Влияние значений полигенного риска на развитие деменций и на динамику когнитивных функций у пациентов с различной степенью когнитивного снижения. Медицинская генетика. 2025;24(12):154-156. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.154-156
For citation:
Fedoseeva E.D., Ikonnikova A.Yu., Emelyanova M.A., Antonova O.V., Filippova M.A., Morozova I.O., Berdalin A.B., Ushakova V.M., Zeltser A.G., Syunyakov T.S., Osipova N.G., Zorkina Y.A., Abramova O.V., Andreuyk D.S., Ochneva A.G., Pavlov K.A., Savilov V.B., Soloveva K.P., Kurmishev M.V., Karpenko O.A., Andryushchenko A.V., Kostyuk G.P., Morozova A.Yu., Gryadunov D.A. The influence of polygenic risk values on the development of dementia and on the dynamics of cognitive functions in patients with varying degrees of cognitive decline. Medical Genetics. 2025;24(12):154-156. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.154-156
Просмотров:
9
JATS XML
Послать статью по эл. почте 