Роль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развития

А. М. Лапшина; П. Н. Цабай; А. А. Докшукина; Е. Шубина; Д. Н. Масленников; И. О. Саделов; Д. Ю. Трофимов

doi:10.25557/2073-7998.2025.12.130-132

Роль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развития

А. М. Лапшина, П. Н. Цабай, А. А. Докшукина, Е. Шубина, Д. Н. Масленников, И. О. Саделов, Д. Ю. Трофимов

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.130-132

Полный текст:

PDF (Rus)

сгенерировать QR код

Аннотация

В России в 2022 году 45900 детей в возрасте 0-14 лет имели врожденные пороки развития (ВПР), что составляет 3,6% от общего числа живорождений. Высокопроизводительное секвенирование играет исключительно важную роль в выявлении генетической этиологии ВПР. У детей с ВПР без генетических находок при тщательном динамическом наблюдении возможно появление дополнительных клинических симптомов, позволяющих произвести повторный анализ экзомных данных. Это увеличивает вероятность выявления новых гено-фенотипических корреляций. Благодаря повторному анализу экзомных данных новорожденной девочке с множественными пороками развития и отрицательными результатами секвенирования удалось установить молекулярно-генетический диагноз.

Ключевые слова

полноэкзомное секвенирование, переанализ экзомных данных, врожденные пороки развития

Об авторах

А. М. Лапшина

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации 117997, г. Москва, ул. Опарина, д. 4
Россия

П. Н. Цабай

А. А. Докшукина

Е. Шубина

Д. Н. Масленников

И. О. Саделов

Д. Ю. Трофимов

Список литературы

1. Александрова Г.А., Ахметзянова Р.Р., Голубев Н.А., и др. Здравоохранение в России. 2023: Стат.сб./Росстат. М., З-46 2023. 179 с.

2. Suga K., Imoto I., Ito H., et al. Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities. J Med Invest. 2020;67(3.4):246-249. doi: 10.2152/jmi.67.246.

3. Alruwaithi M., Sherlock M. A210 Neonatal inflammatory skin and bowel disease caused by a homozygous EGFR mutation: a case report and review of the medical literature. J Can Assoc Gastroenterol. 2018;1(Suppl 1):367–8. doi: 10.1093/jcag/gwy008.211.

4. Takeichi T., Akiyama M. Systemic inflammatory diseases due to germ line EGFR mutations, with features suggestive of autoinflammatory keratinization diseases. J Dermatol. 2021;48(1):e24-e25. doi: 10.1111/1346-8138.15612.

Рецензия

Для цитирования:

Лапшина А.М., Цабай П.Н., Докшукина А.А., Шубина Е., Масленников Д.Н., Саделов И.О., Трофимов Д.Ю. Роль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развития. Медицинская генетика. 2025;24(12):130-132. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.130-132

For citation:

Lapshina A.M., Tsabai P.N., Dokshukina A.A., Shubina E., Maslennikov D.N., Sadelov I.O., Trofimov D.Yu. The role of exome reanalysis on the way to diagnosis in childhood with congenital anomalies. Medical Genetics. 2025;24(12):130-132. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.130-132

JATS XML

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Медицинская генетика

Роль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развития

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Список литературы

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов