medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.12.130-132medgen-3361Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTРоль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развитияThe role of exome reanalysis on the way to diagnosis in childhood with congenital anomalies.ЛапшинаА. М.LapshinaA. M.anyalapshina98@gmail.comЦабайП. Н.TsabaiP. N.ДокшукинаА. А.DokshukinaA. A.ШубинаЕ.ShubinaE.МасленниковД. Н.MaslennikovD. N.СаделовИ. О.SadelovI. O.ТрофимовД. Ю.TrofimovD. Yu.ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации 117997, г. Москва, ул. Опарина, д. 4РоссияNational Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology named after Academician V.I.KulakovRussian Federation2025310120262412130132Copyright © Лапшина А.М., Цабай П.Н., Докшукина А.А., Шубина Е., Масленников Д.Н., Саделов И.О., Трофимов Д.Ю., 20262026Лапшина А.М., Цабай П.Н., Докшукина А.А., Шубина Е., Масленников Д.Н., Саделов И.О., Трофимов Д.Ю.Lapshina A.M., Tsabai P.N., Dokshukina A.A., Shubina E., Maslennikov D.N., Sadelov I.O., Trofimov D.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3361

В России в 2022 году 45900 детей в возрасте 0-14 лет имели врожденные пороки развития (ВПР), что составляет 3,6% от общего числа живорождений. Высокопроизводительное секвенирование играет исключительно важную роль в выявлении генетической этиологии ВПР. У детей с ВПР без генетических находок при тщательном динамическом наблюдении возможно появление дополнительных клинических симптомов, позволяющих произвести повторный анализ экзомных данных. Это увеличивает вероятность выявления новых гено-фенотипических корреляций. Благодаря повторному анализу экзомных данных новорожденной девочке с множественными пороками развития и отрицательными результатами секвенирования удалось установить молекулярно-генетический диагноз.

In Russia in 2022 45900 children aged 0-14 years have congenital malformations (CM), accounting for 3.6% of all live births [1]. Next generation sequencing plays a crucial role in identifying the genetic etiology of CM. In the absence of genetic findings in children with CM, additional clinical symptoms may emerge during careful dynamic observation, enabling reanalysis of exome data. This increases the likelihood of identifying new genotype-phenotype correlations.

полноэкзомное секвенированиепереанализ экзомных данныхврожденные пороки развитияnext generation sequencingreanalysis of the exome datacongenital malformationsПилотный проект по применению полноэкзомного секвенирования для селективного неонатального скрининга и ранней диагностики в субъектах Российской Федерации (соглашение с Минздравом России от 15.02.2024 г. № 056-02-2024-214).Pilot project on the application of whole-exome sequencing for selective neonatal screening and early diagnosis in the subjects of the Russian Federation (agreement with the Ministry of Health of Russia dated February 15, 2024, No. 056-02-2024-214).ReferencesАлександрова Г.А., Ахметзянова Р.Р., Голубев Н.А., и др. Здравоохранение в России. 2023: Стат.сб./Росстат. М., З-46 2023. 179 с.Zdravookhraneniye v Rossii. 2023: Stat.sb./Rosstat [Healthcare in Russia. 2023: Statistical Collection/Rosstat]. Moscow, 2023. 179 p. (In Russ)Suga K., Imoto I., Ito H., et al. Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities. J Med Invest. 2020;67(3.4):246-249. doi: 10.2152/jmi.67.246.Suga K., Imoto I., Ito H., et al. Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities. J Med Invest. 2020;67(3.4):246-249. doi: 10.2152/jmi.67.246.Alruwaithi M., Sherlock M. A210 Neonatal inflammatory skin and bowel disease caused by a homozygous EGFR mutation: a case report and review of the medical literature. J Can Assoc Gastroenterol. 2018;1(Suppl 1):367–8. doi: 10.1093/jcag/gwy008.211.Alruwaithi M., Sherlock M. A210 Neonatal inflammatory skin and bowel disease caused by a homozygous EGFR mutation: a case report and review of the medical literature. J Can Assoc Gastroenterol. 2018;1(Suppl 1):367–8. doi: 10.1093/jcag/gwy008.211.Takeichi T., Akiyama M. Systemic inflammatory diseases due to germ line EGFR mutations, with features suggestive of autoinflammatory keratinization diseases. J Dermatol. 2021;48(1):e24-e25. doi: 10.1111/1346-8138.15612.Takeichi T., Akiyama M. Systemic inflammatory diseases due to germ line EGFR mutations, with features suggestive of autoinflammatory keratinization diseases. J Dermatol. 2021;48(1):e24-e25. doi: 10.1111/1346-8138.15612

The authors declare that there are no conflicts of interest present.