сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Опыт ферментозаместительной терапии и ведения взрослых больных с лизосомными болезнями накопления в Якутии.
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.122-124
Аннотация
Описан опыт долговременного заместительного лечения ферментами взрослых пациентов с различными лизосомными болезнями накопления: мукополисахаридозом 1 типа, мукополисахаридозом IVA типа, болезнью Фабри, особенности их ведения в регионе.
При поддержке: Работа выполнена рамках госзадания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации по проекту «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение» (FSRG-2024-0001).
Об авторах
Е. Е. Гуринова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова
677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46
Россия
Россия
А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова
677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46
Россия
Россия
Р. Н. Иванова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова; ГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46
677010, г. Якутск, Россия, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
Россия
Россия
И. А. Николаева
ГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
Россия
Россия
П. И. Голикова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова
677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46
Россия
Россия
Д. Б. Кочкина
ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова; ГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46
677010, г. Якутск, Россия, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
Россия
Россия
А. Н. Лугинова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова; ГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46
677010, г. Якутск, Россия, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
Россия
Россия
С. Н. Новгородова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова
677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46
Россия
Россия
В. М. Софронова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова
677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46
Россия
Россия
Н. Р. Эверстова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова
677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46
Россия
Россия
Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова
677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46
Россия
Россия
Список литературы
1. Моисеев С.В., Фомин В.В. Ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления. Клиническая фармакология и терапия. 2016;25 (1): 5-6.
2. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М. Пэгуни галсидаза альфа – новый пегилированный рекомбинантный препарат альфа-галактозидазы для ферментозаместительной терапии болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33 (3): 57-62.
Рецензия
Для цитирования:
Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Иванова Р.Н., Николаева И.А., Голикова П.И., Кочкина Д.Б., Лугинова А.Н., Новгородова С.Н., Софронова В.М., Эверстова Н.Р., Максимова Н.Р. Опыт ферментозаместительной терапии и ведения взрослых больных с лизосомными болезнями накопления в Якутии. Медицинская генетика. 2025;24(12):122-124. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.122-124
For citation:
Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L., Ivanova R.N., Nikolaeva I.A., Golikova P.I., Kochkina D.B., Luginova A.N., Novgorodova S.N., Sofronova V.M., Everstova N.R., Maksimova N.R. Experience with enzyme replacement therapy and the management of adult patients with lysosomal storage diseases in Yakutia. Medical Genetics. 2025;24(12):122-124. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.122-124
Просмотров:
6
JATS XML
Послать статью по эл. почте 