medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.12.122-124medgen-3359Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTОпыт ферментозаместительной терапии и ведения взрослых больных с лизосомными болезнями накопления в Якутии.Experience with enzyme replacement therapy and the management of adult patients with lysosomal storage diseases in Yakutia.ГуриноваЕ. Е.GurinovaE. E.elisabetagurinova@yandex.ruСухомясоваА. Л.SukhomyasovaA. L.ИвановаР. Н.IvanovaR. N.НиколаеваИ. А.NikolaevaI. A.ГоликоваП. И.GolikovaP. I.КочкинаД. Б.KochkinaD. B.ЛугиноваА. Н.LuginovaA. N.НовгородоваС. Н.NovgorodovaS. N.СофроноваВ. М.SofronovaV. M.ЭверстоваН. Р.EverstovaN. R.МаксимоваН. Р.MaksimovaN. R.ФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова 677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46РоссияNorth-Eastern Federal UniversityRussian FederationФГАОУ ВО Северо-Восточный Федеральный Университет им. М.К. Аммосова; ГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева 677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, д.46 677010, г. Якутск, Россия, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4РоссияNorth-Eastern Federal University; Republican Hospital No. 1-National Center of Medicine No. 1Russian FederationГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева 677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4РоссияRepublican Hospital No. 1-National Center of Medicine No. 1Russian Federation2025310120262412122124Copyright © Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Иванова Р.Н., Николаева И.А., Голикова П.И., Кочкина Д.Б., Лугинова А.Н., Новгородова С.Н., Софронова В.М., Эверстова Н.Р., Максимова Н.Р., 20262026Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Иванова Р.Н., Николаева И.А., Голикова П.И., Кочкина Д.Б., Лугинова А.Н., Новгородова С.Н., Софронова В.М., Эверстова Н.Р., Максимова Н.Р.Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L., Ivanova R.N., Nikolaeva I.A., Golikova P.I., Kochkina D.B., Luginova A.N., Novgorodova S.N., Sofronova V.M., Everstova N.R., Maksimova N.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3359

Описан опыт долговременного заместительного лечения ферментами взрослых пациентов с различными лизосомными болезнями накопления: мукополисахаридозом 1 типа, мукополисахаридозом IVA типа, болезнью Фабри, особенности их ведения в регионе.

There is described the experience of long-term enzyme replacement therapy of adult patients with various lysosomal storage diseases-mucopolysaccharidosis Is, mucopolysaccharidosis type IVA, Fabry disease and the specifics of their management in the region.

лизосомные болезни накопленияМПС1 (синдром Гулер-Шейе)МПС IVAболезнь Фабриlysosomal storage diseasesMPS IH/S (Hurler-Scheie syndrome)MPS IVAFabry diseaseРабота выполнена рамках госзадания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации по проекту «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение» (FSRG-2024-0001).State assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the project “Genomics of the Arctic: diagnostics, prevention and treatment” (FSRG-2024-0001).ReferencesМоисеев С.В., Фомин В.В. Ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления. Клиническая фармакология и терапия. 2016;25 (1): 5-6.Moiseev S.V., Fomin V.V. Fermentozamestitel’naya terapiya lizosomnykh bolezney nakopleniya [Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Diseases]. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya [Clinical Pharmacology and Therapy]. 2016;25 (1): 5-6. (In Russ.)Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М. Пэгуни галсидаза альфа – новый пегилированный рекомбинантный препарат альфа-галактозидазы для ферментозаместительной терапии болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33 (3): 57-62.Moiseev S.V., Tao E.A., Moiseev A.S., Bulanov N.M. Pegunigalsidaza al’fa – novyy pegilirovannyy rekombinantnyy preparat al’fa-galaktozidazy dlya fermentozamestitel’noy terapii bolezni Fabri [Pegunigalsidase alfa: a novel, pegylated recombinant alpha-galactosidase enzyme replacement therapy for Fabry disease]. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya [Clinical Pharmacology and Therapy]. 2024;33 (3): 57-62. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.