сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Генетические факторы вариабельности семейной гиперхолестеринемии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.98-100
Аннотация
Введение. Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – моногенное заболевание, характеризующееся повышением уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП) и ранним развитием атеросклероза.
Цель: изучить генетические факторы вариабельности уровня ХС ЛНП у пациентов с причинными вариантами в генах LDLR, APOB, PCSK9.
Методы. Анализ дополнительных генетических причин дислипидемий был проведен у 432 пациентов: 364 человека с наличием вариантов LDLR, 68 носителей варианта APOB и два человека с вариантами PCSK9.
Результаты. Были выявлены значимые зависимости уровней ХС ЛНП у пациентов с СГ с полигенным фоном на основе оценки значений шкал генетического риска.
Выводы. При прогнозировании течения СГ необходимо учитывать не только выявленные моногенные причины, но и другие генетические особенности пациента.
Об авторах
А. Н. Мешков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Россия
Россия
Мешков Алексей Николаевич.
101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3
М. Зайченока
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России; ФГАОУ ВО Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3; 141701, Долгопрудный, Институтский пер., д. 9
В. И. Михайлина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3
А. И. Ершова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3
А. В. Киселева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3
В. Е. Раменский
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3
О. М. Драпкина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Россия
Россия
101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3
Список литературы
1. Зайченока М., Мешков А.Н., Киселева А.В., и др. Использование шкал генетического риска для дифференциальной диагностики у лиц с клиническим диагнозом семейная гиперхолестеринемия. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024; 23(12):4251.
2. Willer C.J., Schmidt E.M., Sengupta S. et al. Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. Nat. Genet. 2013;45(11):1274–1283.
Рецензия
Для цитирования:
Мешков А.Н., Зайченока М., Михайлина В.И., Ершова А.И., Киселева А.В., Раменский В.Е., Драпкина О.М. Генетические факторы вариабельности семейной гиперхолестеринемии. Медицинская генетика. 2025;24(6):98-100. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.98-100
For citation:
Meshkov A.N., Zaicenoka M., Mikhailina V.I., Ershova A.I., Kiseleva A.V., Ramensky V.E., Drapkina O.M. Genetic factors of familial hypercholesterolemia variability. Medical Genetics. 2025;24(6):98-100. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.98-100
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 