medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.98-100medgen-3040Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTГенетические факторы вариабельности семейной гиперхолестеринемииGenetic factors of familial hypercholesterolemia variabilityМешковА. Н.MeshkovA. N.

Мешков Алексей Николаевич.

101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101000

meshkov@lipidclinic.ruЗайченокаМ.ZaicenokaM.

101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3; 141701, Долгопрудный, Институтский пер., д. 9

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101000; 9, Institutskiy per., Dolgoprudny, 141701

МихайлинаВ. И.MikhailinaV. I.

101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101000

ЕршоваА. И.ErshovaA. I.

101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101000

КиселеваА. В.KiselevaA. V.

101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101000

РаменскийВ. Е.RamenskyV. E.

101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101000

ДрапкинаО. М.DrapkinaO. M.

101990, Москва, Петроверигский пер., д.10, стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101000

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine, Ministry of Healthcare of the Russian FederationRussian FederationФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России; ФГАОУ ВО Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)РоссияNational Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine, Ministry of Healthcare of the Russian Federation; Moscow Institute of Physics and TechnologyRussian Federation20252108202524698100Copyright © Мешков А.Н., Зайченока М., Михайлина В.И., Ершова А.И., Киселева А.В., Раменский В.Е., Драпкина О.М., 20252025Мешков А.Н., Зайченока М., Михайлина В.И., Ершова А.И., Киселева А.В., Раменский В.Е., Драпкина О.М.Meshkov A.N., Zaicenoka M., Mikhailina V.I., Ershova A.I., Kiseleva A.V., Ramensky V.E., Drapkina O.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3040Введение

Введение. Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – моногенное заболевание, характеризующееся повышением уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП) и ранним развитием атеросклероза.

Цель

Цель: изучить генетические факторы вариабельности уровня ХС ЛНП у пациентов с причинными вариантами в генах LDLR, APOB, PCSK9.

Методы

Методы. Анализ дополнительных генетических причин дислипидемий был проведен у 432 пациентов: 364 человека с наличием вариантов LDLR, 68 носителей варианта APOB и два человека с вариантами PCSK9.

Результаты

Результаты. Были выявлены значимые зависимости уровней ХС ЛНП у пациентов с СГ с полигенным фоном на основе оценки значений шкал генетического риска.

Выводы

Выводы. При прогнозировании течения СГ необходимо учитывать не только выявленные моногенные причины, но и другие генетические особенности пациента.

Introduction

Introduction. The manifestation of monogenic causes of familial hypercholesterolemia (FH) is influenced not only by lifestyle but also by polygenic background and additional variants in lipid metabolism genes.

Aim

Aim. To study the dependence of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-С) levels on polygenic background and variants in lipid metabolism genes in patients with causal variants in LDLR, APOB, PCSK9 genes.

Materials and methods

Materials and methods. The study was conducted on 432 patients: 364 with variants in LDLR gene, 68 carriers of APOB variant, and two carriers of PCSK9 variant.

Results

Results. Significant correlations of LDL-C levels in patients with variants associated with FH with polygenic background based on the data of genetic risk scores were established.

Conclusions

Conclusions. When predicting the further course of FH, it is necessary to take into account not only the identified monogenic causes, but also the patient’s genetic features.

шкалы генетического рискасемейная гиперхолестеринемияхолестеринgenetic risk scorefamilial hypercholesterolemiacholesterolReferencesЗайченока М., Мешков А.Н., Киселева А.В., и др. Использование шкал генетического риска для дифференциальной диагностики у лиц с клиническим диагнозом семейная гиперхолестеринемия. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024; 23(12):4251.Zaychenoka M., Meshkov A.N., Kiseleva A.V., et al. Ispol’zovaniye shkal geneticheskogo riska dlya differentsial’noy diagnostiki u lits s klinicheskim diagnozom semeynaya giperkholesterinemiya [Use of polygenic risk scores for differential diagnostics for patients with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia]. Kardiovaskulyarnaya terapiya i profilaktika [Cardiovascular Therapy and Prevention]. 2024;23(12):4251. (In Russ.)Willer C.J., Schmidt E.M., Sengupta S. et al. Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. Nat. Genet. 2013;45(11):1274–1283.Willer C.J., Schmidt E.M., Sengupta S. et al. Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. Nat. Genet. 2013;45(11):1274–1283.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.