Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия)

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.01.34-45

Аннотация

Мукополисахаридоз-плюс синдром (МПСПС, OMIM # 617303) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное патогенным вариантом c.1492C>T в экзоне 12 гена VPS33A. Заболевание характеризуется фенотипом «гаргоилизма», включающим скелетные аномалии, поражение сердца, контрактуры суставов, задержку психомоторного и физического развития, а также дополнительные нарушения со стороны почек и гемопоэтической системы. Впервые клиническая картина МПСПС была описана в 2014 году врачами медико-генетического центра г. Якутска, а молекулярно-генетическая причина была установлена в 2017 году. В работе при анализе неравновесия по сцеплению 11 микросателлитных маркёров установлен «гаплотип основателя» локуса МПСПС, что, вероятно, свидетельствует о накоплении мутации в результате эффекта основателя. Определено время распространения мутации в Якутии, которое составило 2312 ± 1375 лет. Среднее значение числа поколений, прошедших после начала распространения патогенного варианта c.1492C> T в якутской популяции, составило 92,5.

Об авторах

С. Н. Новгородова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия

677013, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58



А. И. Федоров
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия

677013, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58



П. И. Голикова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия

677013, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58



А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия

677013, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58



В. Н. Харьков
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10



В. А. Степанов
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10



Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия

677013, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58



Список литературы

1. Zeggini E. Using genetically isolated populations to understand the genomic basis of disease. Genome medicine. 2014;6(10): 1-3. https://doi.org/10.1186/s13073-014-0083-5

2. de la Chapelle A. Disease gene mapping in isolated human populations: the example of Finland. Journal of medical genetics. 1993;30(10): 857. https://doi:10.1136/jmg.30.10.857

3. Максимова Н.Р. Клинико- генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика этноспецифических форм наследственной пастологии у якутов: Дисс. …д-ра.мед.наук. Томск. 2009. 203 с.

4. Сухомясова А. Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): Дис. …канд. мед. наук. Томск., 2005. 188 с.

5. Платонов Ф. А., Осаковский В. Л., Гоголев М. П. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA1): основные факторы накопления мутации в якутской популяции. Дальневосточный медицинский журнал. 2003;1:18-20.

6. Ноговицына А. Н. Отягощенность населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медико-генетической консультации: Дис. …канд. мед. наук. Томск, 2001. 190 с.

7. Marusin A.V., Kurtanov H.A., Maksimova N.R. et al. Haplotype analysis of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) locus in Yakutia. Russ J Genet. 2016; 52(3): 331–338.

8. Maksimova N.R., Nogovicina A.N., Kurtanov K.A. et al. Population frequency and age of mutation G5741→A in gene NBAS which is a cause of SOPH syndrome in Sakha (Yakutia) Republic. Russ J Genet. 2016; 52(10): 1086–1093.

9. Барашков Н. А., Федорова С.А., Джемилева Л.У. и др. Реконструкция гаплотипа основателя с мутацией q.-3179 (IVS1+ 1G>A) в гене GJB2, приводящей к аутосомно-рецессивной глухоте типа 1А, в популяции якутов. Медицинская генетика. 2010; 9(11):11-21.

10. Барашков Н. А, Вычужина Л. С., Соловьев А. В. и др. Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c. 1621C> T (p. Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии. Медицинская генетика. 2018; 17(8): 13-19. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.08.13-19

11. Степанова С. К., Сваровская М.Г., Марусин А.В. и др. Структура гаплотипов и возраст мутации в гене DMPK у якутов. Генетика человека и патология. Проблемы эволюционной медицины: сборник научных трудов. Под ред. В.А. Степанова. Вып. 10. Томск: Изд-во ≪Печатная мануфактура≫. 2014:69-73.

12. Galeeva N.M., Voevoda M.I., Spiridonova M.G. et al. Population frequency and age of c.806 C>T mutation in CYB5R3 gene as cause of recessive congenital methemoglobinemia in Yakutia. Russ J Genet. 2013; 49(4): 457–463.

13. Puzyrev V.P., Maximova N.P. Hereditary diseases among Yakuts. Russ J Genet / 2008; 44(10): 1141–1147.

14. Sofronova V. et al. Hematopoietic disorders, renal impairment and growth in mucopolysaccharidosis-plus syndrome. International journal of molecular sciences. 2022; 23(10): 5851.

15. Гуринова Е. Е., Максимова Н. Р., Сухомясова А. Л. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей. Якутский медицинский журнал. 2014; 2: 12-14.

16. Kondo H., Maksimova N.R., Otomo T. et.al. Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms. Human Molecular Genetics. 2017; 26(1):173-183. https://doi.org/10.1093/hmg/ddw377

17. Dursun A., Yalnizoglu D., Gerdan O.F. et al. A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutation. Clinical dysmorphology. 2017;26(1): 1-12.

18. Faraguna M. C., Musto F., Crescitelli V. et al. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome, a Rapidly Progressive Disease: Favorable Impact of a Very Prolonged Steroid Treatment on the Clinical Course in a Child. Genes. 2022; 13(3):442. https://doi.org/10.3390/genes13030442

19. Новгородова С. Н., Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л. и др. Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии. Медицинская генетика. 2021; 20(6): 33-40.

20. Vasilev F., Sukhomyasova A., Otomo T. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome. International Journal of Molecular Sciences. 2020;21(2):421. https://doi.org/10.3390/ijms21020421

21. Bengtsson B.O., Thompson G. Measuring the strength of associations between HLA antigens and diseases. Tissue Antigens. 1981;18: 356-363.

22. Гржибовский А. М., Унгуряну Т. Н. Анализ биомедицинских данных с использованием пакета статистических программ SPSS: учебное пособие. Северный государственный медицинский университет. 2017: 293

23. Kolesnikov N.A., Kharkov V.N., Zarubin A.A. et al. Characteristics of Genomic Distribution of Runs of Homozygosity in the Indigenous Population of Northern Eurasia. Russ J Genet. 2019; 55(10): 1294–1298.

24. Slatkin M., Rannala B. Estimating allele age. Annual review of genomics and human genetics. 2000;1(1):225-249. https://doi.org/10.1146/annurev.genom.1.1.225

25. Risch N., Leon D, Ozelius L. et al. Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews and their recent descent from a small founder population. Nature genetics. 1995; 9(2): 152-159. https://doi.org/10.1038/ng0295-152

26. Куртанов Х.А. Окулофарингеальная миодистрофия и вариабельность локуса ОФМД в популяциях Якутии: Дис. …канд. мед. наук. М.: Науч. исслед. ин-т мед. генетики Томского науч. центра СО РАМН, 2015. 138 с.

27. Осаковский В. Л., Шатунов А.Ю., Голдьфарб Л.Г. и др. Оценка возраста мутантной хромосомы по гену SCA1 в якутской популяции. Якутский медицинский журнал. 2004; 2: 63.

28. Maksimova N., Hara K., Miyashia A. et al. Clinical, molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia. Journal of Medical Genetics. 2007; 44(12): 772-778. https://doi.org/10.1136/jmg.2007.051979

29. Барашков Н. А. и др. Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c. 644G> A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии. Медицинская генетика. 2021;20(7): 15-25.

30. Харьков В. Н. и др. Происхождение якутов: анализ гаплотипов Y-хромосомы. Молекулярная биология. 2008; 42(2): 226-237.

31. Puzyrev V.P., Stepanov V.A., Golubenko M.V. et al. MtDNA and Y-Chromosome Lineages in the Yakut Population. Russian Journal of Genetics. 2003; 39(7): 816–822.

32. Новгородов С. А. Первые шаги якутской письменности. Наука. 1977. 280 c.

33. Антонов Н. К. Историческая лексика якутского языка. Якутское книжное издательство. 1971. 184 c.

34. Новгородов И. Н. Якутский язык в генетической классификации. Crede Experto: транспорт, общество, образование, язык. 2021;4: 149-179.

35. Фёдорова С. А. Якуты: генетические реконструкции в сравнении с историческими. Наука и техника в Якутии. 2009; 17 (2): 9-14.

36. Kars M. E., Başak A.N., Onat O.E., et al. The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2021; 118(36): e2026076118.

37. http://khazaria.com/genetics/anatolian-turks.html (дата обращения 12.02.2024)

38. Bohtlingk O. (ed.). Uber die Sprache der Jakuten. Buchdruckerei der Kaiserlichen Akademie der Wissenschaften, 1851.


Рецензия

Для цитирования:


Новгородова С.Н., Федоров А.И., Голикова П.И., Сухомясова А.Л., Харьков В.Н., Степанов В.А., Максимова Н.Р. Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия). Медицинская генетика. 2025;24(1):34-45. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.01.34-45

For citation:


Novgorodova S.N., Fedorov A.I., Golikova P.I., Sukhomyasova A.L., Kharkov V.N., Stepanov V.A., Maksimova N.R. Age of mucopolysaccharidosis-plus syndrome mutation in the Republic of Sakha (Yakutia). Medical Genetics. 2025;24(1):34-45. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.01.34-45

Просмотров: 148


ISSN 2073-7998 (Print)