Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.11-16
Аннотация
Международная цитогенетическая номенклатура была и остается единым универсальным языком для цитогенетиков любой части мира. Унификация терминов, аббревиатур и формул для описания хромосомных аномалий, наряду с пониманием механизмов, которые приводят к формированию этих перестроек, является основой действующей Международной системы цитогеномной номенклатуры (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature – ISCN). Стремительное развитие молекулярных генетических технологий за последние десятилетия заставляет авторов периодически обновлять и дополнять ее новыми данными. Сравнительный анализ версии ISCN 2020 и предыдущей версии цитогеномной номенклатуры ISCN (2016) позволил нам продемонстрировать основные изменения в записи результатов цитогеномных исследований и сделать вывод, что дополнения в номенклатуре отражают современный подход к диагностике хромосомных аномалий.
Ключевые слова
ISCN 2020,
ISCN 2016,
Международная система цитогеномной номенклатуры,
FISH,
хромосомный микроматричный анализ,
хромосомные перестройки
При поддержке: Исследование проведено в рамках темы государственного задания № 122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса».
Об авторах
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
В. Г. Антоненко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet 1960;I:1063–1065.
2. ISCN 1978 – An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Birth Defects: Original Article Series. 1978;14:8.
3. ISCN 2016 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. McGowan-Jordan J, Simons A., Schmid M. (eds). Karger, 2016.
4. Liehr T. International System for Human Cytogenetic or Cytogenomic Nomenclature (ISCN): Some Thoughts. Cytogenet Genome Res 2021;161:223–224.
5. ISCN 2020 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Ed. McGovan-Jordan J., Hastings R.J., Moore S. Karger. 2020.
6. Miller K., Madan K.. ISCN 2020 compared to ISCN 2016. ECANewsletter. 2021;47:2–11.
7. Erratum. Cytogenet Genome Res 2021;161:476–477. DOI: 10.1159/000520838
Рецензия
Для цитирования:
Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г., Шилова Н.В. Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях. Медицинская генетика. 2023;22(4):11-16. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.11-16
For citation:
Minzhenkova M.E., Antonenko V.G., Shilova N.V. International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2020): Additions and modifications in recording the results of fluorescenсе in situ hybridization and chromosomal microarray analysis in constitutional cytogenetics. Medical Genetics. 2023;22(4):11-16. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.11-16
Просмотров:
859
Послать статью по эл. почте 