medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2023.04.11-16medgen-2281Research ArticleМЕТОДИЧЕСКИЕ МАТЕРИАЛЫMETHODOLOGICAL MATERIALSМеждународная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушенияхInternational System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2020): Additions and modifications in recording the results of fluorescenсе in situ hybridization and chromosomal microarray analysis in constitutional cytogeneticsМиньженковаМ. Е.MinzhenkovaM. E.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

maramin@mail.ruАнтоненкоВ. Г.AntonenkoV. G.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ШиловаН. В.ShilovaN. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2023260720232241116Copyright © Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г., Шилова Н.В., 20232023Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г., Шилова Н.В.Minzhenkova M.E., Antonenko V.G., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2281

Международная цитогенетическая номенклатура была и остается единым универсальным языком для цитогенетиков любой части мира. Унификация терминов, аббревиатур и формул для описания хромосомных аномалий, наряду с пониманием механизмов, которые приводят к формированию этих перестроек, является основой действующей Международной системы цитогеномной номенклатуры (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature – ISCN). Стремительное развитие молекулярных генетических технологий за последние десятилетия заставляет авторов периодически обновлять и дополнять ее новыми данными. Сравнительный анализ версии ISCN 2020 и предыдущей версии цитогеномной номенклатуры ISCN (2016) позволил нам продемонстрировать основные изменения в записи результатов цитогеномных исследований и сделать вывод, что дополнения в номенклатуре отражают современный подход к диагностике хромосомных аномалий.

An International System for Human Cytogenomic Nomenclature has been and remains a single universal language ofcytogenetics all over the world. The unification of terms, abbreviations and formulas for describing chromosomal abnormalities, along with an understanding of the mechanisms that lead to the formation of these rearrangements, is the basis of the current International Cytogenomic Nomenclature System (ISCN). The rapid development in the field of molecular genetic technologies in recent decades forces authors to periodically update the nomenclature and supplement it with new data. A comparative analysis of ISCN 2020 and the previous version of the ISCN 2016 allowed us to demonstrate the main changes in the record of cytogenomic study results and conclude that the additions in the nomenclature reflect the current approach to the diagnosis of chromosomal abnormalities.

ISCN 2020ISCN 2016Международная система цитогеномной номенклатурыFISHхромосомный микроматричный анализхромосомные перестройкиISCN 2020ISCN 2016An International System for Human Cytogenomic NomenclatureFISHchromosomal microarraychromosomal abnormalitiesИсследование проведено в рамках темы государственного задания № 122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса».The work was supported by the state task № 122032300370-1 “Study of structure-functional features and mechanisms of formation of the chromosomal abnormalities and genomic imbalance”.ReferencesDenver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet 1960;I:1063–1065.Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet 1960;I:1063–1065.ISCN 1978 – An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Birth Defects: Original Article Series. 1978;14:8.ISCN 1978 – An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Birth Defects: Original Article Series. 1978;14:8.ISCN 2016 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. McGowan-Jordan J, Simons A., Schmid M. (eds). Karger, 2016.ISCN 2016 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. McGowan-Jordan J, Simons A., Schmid M. (eds). Karger, 2016.Liehr T. International System for Human Cytogenetic or Cytogenomic Nomenclature (ISCN): Some Thoughts. Cytogenet Genome Res 2021;161:223–224.Liehr T. International System for Human Cytogenetic or Cytogenomic Nomenclature (ISCN): Some Thoughts. Cytogenet Genome Res 2021;161:223–224.ISCN 2020 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Ed. McGovan-Jordan J., Hastings R.J., Moore S. Karger. 2020.ISCN 2020 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Ed. McGovan-Jordan J., Hastings R.J., Moore S. Karger. 2020.Miller K., Madan K.. ISCN 2020 compared to ISCN 2016. ECANewsletter. 2021;47:2–11.Miller K., Madan K.. ISCN 2020 compared to ISCN 2016. ECANewsletter. 2021;47:2–11.Erratum. Cytogenet Genome Res 2021;161:476–477. DOI: 10.1159/000520838Erratum. Cytogenet Genome Res 2021;161:476–477. DOI: 10.1159/000520838

The authors declare that there are no conflicts of interest present.