Генетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике Башкортостан
Аннотация
Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.
Об авторах
А. Р. Зарипова
Институт биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук
Россия
Россия
И. Р. Минниахметов
Институт биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук; ГБУЗ Республиканский Медико-генетический центр
Россия
Россия
Р. И. Хусаинова
Институт биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук; ГБУЗ Республиканский Медико-генетический центр
Россия
Россия
А. В. Тюрин
ФГБОУ ВО «Башкирский Государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия
Россия
Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Т. С. Короткая
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Зарипова А.Р., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И., Тюрин А.В., Скрябин Н.А., Короткая Т.С., Захарова Е.Ю. Генетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике Башкортостан. Медицинская генетика. 2020;19(8):57-58.
For citation:
Zaripova A.R., Minniakhmetov I.R., Khusainova R.I., Tyurin A.V., Scriabin N.A., Korotkaya T.S., Zakharova E.Y. Genetic architecture of osteogenesis imperfecta in the Republic of Bashkortostan. Medical Genetics. 2020;19(8):57-58. (In Russ.)
Просмотров:
567
Послать статью по эл. почте 