Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Генетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике Башкортостан

Полный текст:

Аннотация

Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.

Об авторах

А. Р. Зарипова
Институт биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук
Россия


И. Р. Минниахметов
Институт биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук; ГБУЗ Республиканский Медико-генетический центр
Россия


Р. И. Хусаинова
Институт биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук; ГБУЗ Республиканский Медико-генетический центр
Россия


А. В. Тюрин
ФГБОУ ВО «Башкирский Государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия


Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Т. С. Короткая
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Зарипова А.Р., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И., Тюрин А.В., Скрябин Н.А., Короткая Т.С., Захарова Е.Ю. Генетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике Башкортостан. Медицинская генетика. 2020;19(8):57-58.

For citation:


Zaripova A.R., Minniakhmetov I.R., Khusainova R.I., Tyurin A.V., Scriabin N.A., Korotkaya T.S., Zakharova E.Yu. Genetic architecture of osteogenesis imperfecta in the Republic of Bashkortostan. Medical Genetics. 2020;19(8):57-58. (In Russ.)

Просмотров: 140


ISSN 2073-7998 (Print)