medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-1681Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTГенетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике БашкортостанGenetic architecture of osteogenesis imperfecta in the Republic of BashkortostanЗариповаА. Р.ZaripovaA. R.a.ramilna@bk.ruМинниахметовИ. Р.MinniakhmetovI. R.noemail@neicon.ruХусаиноваР. И.KhusainovaR. I.noemail@neicon.ruТюринА. В.TyurinA. V.noemail@neicon.ruСкрябинН. А.ScriabinN. A.noemail@neicon.ruКороткаяТ. С.KorotkayaT. S.noemail@neicon.ruЗахароваЕ. Ю.ZakharovaE. Y.noemail@neicon.ruИнститут биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наукРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics, Ufa Scientific Center, Russian Academy of SciencesRussian FederationИнститут биохимии и генетики, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук; ГБУЗ Республиканский Медико-генетический центрРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics, Ufa Scientific Center, Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБОУ ВО «Башкирский Государственный медицинский университет» МЗ РФРоссияBashkir State Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Medical Research CenterRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2020261120201985758Copyright © Зарипова А.Р., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И., Тюрин А.В., Скрябин Н.А., Короткая Т.С., Захарова Е.Ю., 20202020Зарипова А.Р., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И., Тюрин А.В., Скрябин Н.А., Короткая Т.С., Захарова Е.Ю.Zaripova A.R., Minniakhmetov I.R., Khusainova R.I., Tyurin A.V., Scriabin N.A., Korotkaya T.S., Zakharova E.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1681

Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous hereditary disease of the connective tissue, which is based on genetic changes leading to a violation of the structure of bone tissue. 21 genes are involved in the pathogenesis of OI have been identified, but the degree of genetic heterogeneity of the disease has not yet been clarified. The aim of the study is to search for the molecular cause of OI and determine the type of inheritance and the clinical form of the disease based on the analysis of clinical genetic correlations.

наследственные заболеваниянесовершенный остеогенезмутациигены коллагенамножественные переломыhereditary diseasesosteogenesis imperfectamutationscollagen genesmultiple fracturesReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.