Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-11-13
Аннотация
Актуальность. Наследственные спастические параплегии (НСП) - группа клинически и генетически гетерогенных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей спастичностью нижних конечностей. Цель. Клиническое и генетическое исследование пациента со спорадической формой спастической параплегии. Материал и методы. Образец ДНК пациента со спорадической формой спастической параплегии и образцы ДНК 150 здоровых индивидов. Поиск мутаций проведен методом прямого секвенирования. Результаты. У пациента была идентифицирована ранее неописанная мутация c.1114A>G (p.Arg372Gly) в восьмом экзоне гена SPAST . Клиническая картина НСП соответствует неосложненной форме заболевания. Выводы. Полученные данные пополняют информацию о клинико-молекулярно-генетической характеристике НСП и вносят вклад в разработку алгоритма ДНК-диагностики заболевания, оптимального для исследуемого региона.
Об авторах
А. Ф. Ахметгалеева
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
Россия
Россия
И. М. Хидиятова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН; Башкирский государственный университет
Россия
Россия
Е. В. Сайфуллина
Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Р. Ф. Идрисова
ГБУЗ Республиканская клиническая больница им. Г.Г.Куватова
Россия
Россия
Р. В. Магжанов
Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН; Башкирский государственный университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Fink JK Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta neuropathologica. 2013;126(3):307-328.
2. Elert-Dobkowska E, Stepniak I, Krysa W et al. Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish Patients Journal of Neurological Sciences. 2015;359(1-2):35-9.
3. Finsterer J, Lоscher W, Quasthoff S et al. Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance. Journal of Neurological Sciences. 2012;318(1):1-18.
4. Магжанов РВ, Сайфуллина ЕВ, Идрисова РФ и др. Эпидемиологическая характеристика наследственных спастических параплегий в Республике Башкортостан. Медицинская Генетика. 2013;(7):12-16.
5. Lumb JH, Connell JW, Allison R, Reid E. The AAA ATPase spastin links microtubule severing to membrane modelling. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) Molecular Cell Research. 2012;1823(1):192 -197.
6. Lindsey JC, Lusher ME, McDermott CJ et al. Mutation analysis of the spastin gene (SPG4) in patients with hereditary spastic paraparesis. Journal of Medical Genetics. 2000;37(10):759 -765.
7. Sauter S, Miterski B, Klimpe S et al. Mutation Analysis of the Spastin Gene (SPG4) in Patients in Germany with Autosomal Dominant Hereditary Spastic Paraplegia. Human mutation. 2002;20(2)127-132.
8. Fei Q-Z, Tang W-G, Rong T-Y et al. Two novel mutations in the Spastin Gene of Chinese patients with hereditary spastic paraplegia. European Journal of Neurology. 2011;(18):1194 -1196.
9. Braschinsky M, Tamm R, Beetz C et al. Unique spectrum of SPAST variants in Estonian HSP patients: presence of benign missense changes but lack of exonic rearrangements. BMC Neurology. 2010;10(1)17.
10. Depienne C, Tallaksen C, Lephay JY et al. Spastin mutations are frequent in sporadic spastic paraparesis and their spectrum is different from that observed in familial cases. Journal of Medical Genetics. 2006;43(3):259 -265.
11. Fonknechten N, Mavel D, Byrne B et al. Spectrum of SPG 4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia. Human molecular genetics. 2000;9(4):637-644.
12. Ахметгалеева АФ, Хидиятова ИМ, Сайфуллина ЕВ и др. Две новые мутации в гене SPG4 у пациентов с аутосомно-доминантной спастической параплегией. Генетика. 2016;52(6)691 -696.
13. Depienne C, Fedirko E, Forlani S et al. Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia. Journal of Medical Genetics. 2007;44(4):281-284.
Рецензия
Для цитирования:
Ахметгалеева А.Ф., Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В., Идрисова Р.Ф., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST. Медицинская генетика. 2016;15(7):11-13. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-11-13
For citation:
Akhmetgaleyeva A.F., Khidiyatova I.M., Saifullina E.V., Idrisova R.F., Magzhanov R.V., Khusnutdinova E.K. Clinical case of sporadic spastic paraplegia with the novel mutation in the SPAST gene. Medical Genetics. 2016;15(7):11-13. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-11-13
Просмотров: 961
Послать статью по эл. почте 