Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 4 (2016) Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев
"... : àíåóïëîèäèÿ, õðîìîñîìíîå îòñòàâàíèå, ìèêðîÿäåðíûé òåñò, FISH, ýêñòðàýìáðèîíàëüíàÿ ìåçîäåðìà Loss of ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
"... (CCA) is limited due to low resolution of this method. Molecular cytogenetic techniques (FISH, mFISH ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... . Additional FISH analysis showed an unbalanced translocation in 77% and a normal karyotype in 23% of cells ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова
"... ìèêðîìàòðè÷íûé àíàëèç, FISH Ââåäåíèå Ðåöèïðîêíûå òðàíñëîêàöèè ÿâëÿþòñÿ ñàìîé ÷àñ- òîé ñòðóêòóðíîé ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова
"... . The chromosome analysis of a child revealed a reciprocal translocation t(2;18)(q32;q23)mat. FISH analyses showed ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
"... was given in four cases. FISH analysis allowed us to determine the unbalanced translocation Y;15 in three ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
"... been confirmed by FISH, in order to assess the deletion size. Six cases of the deletions of atypical ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов
"... aberrations was determined by FISH using DNA probes for 1pTEL, 1p36, 1q25. The detection of MED12 mutations ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко
"... , ìèêðîäåëåöèÿ 7q11.23, FISH, àóòîñîìíî-äîìèíàíòíîå íàñëåäîâàíèå Ââåäåíèå Ñèíäðîì Âèëüÿìñà (OMIM 194050 ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
"... chromosomes, combined, if necessary with FISH. Identification of the underlying mechanism is required ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
"... Probe Amplification (MLPA), Loss Of Heterozygosity (LOH) assays and FISH analysis. Small intragenic ..."
 
1 - 11 из 11 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)