Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 23, № 8 (2024) Косвенная диагностика синдрома Рубинштейна-Тэйби 1 типа с применением методов таргетного анализа уровня метилирования ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, О. Р. Исмагилова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... хроматинопатий. Данная группа наследственных заболеваний насчитывает 179 синдромов, часть из которых имеет ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна–Тейби в Российской Федерации Аннотация  похожие документы
О. Р. Исмагилова, Т. С. Бескоровайная, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, Е. А. Шестопалова, С. А. Репина, О. А. Левченко, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, Р. А. Зинченко, И. A. Мишина, Н. А. Семенова, В. А. Галкина, А. О. Боровиков, П. А. Спарбер, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. В. Поляков
"... Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) is a rare pathology, characterized by intellectual disability ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Использование эписигнатуры для диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ефремова, О. А. Земляная, А. И. Калинкин, Д. В. Залетаев, А. С. Танас, В. В. Стрельников, И. В. Володин
"... Мутационные события в генах эпигенетического аппарата влекут за собой изменения в метилировании ..."
 
1 - 3 из 3 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)