Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.6-12

Полный текст:

Аннотация

Синдром инвертированной дупликации со смежной делецией короткого плеча хромосомы 8 (inv dup del(8p)) – редкая хромосомная аномалия, частота которой составляет 1: 10 000 – 30 000 живорожденных. Клиническими проявлениями синдрома являются умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития ЦНС (гипоплазия/агенезия мозолистого тела), сколиоз/кифоз, гипотония, врожденные пороки сердца.

На сегодняшний день известно несколько моделей, объясняющих формирование инвертированных дупликаций, ассоциированных с терминальными делециями в геноме человека. В обзоре рассмотрены особенности механизмов формирования inv dup del(8p) и представлены литературные данные о молекулярно-цитогенетических характеристиках хромосомной перестройки.

Об авторах

Д. А. Юрченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия

Юрченко Дарья

Москва



Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия

Москва



Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия

Москва



Список литературы

1. García-Santiago F. A., Martínez-Glez V., Santos F. et al. Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization. Am J Med Genet Part A. 2014; 167:1018–1025. doi:10.1002/ajmg.a.36879

2. Guo W.J., Callif-Daley F., Zapata M.C., Miller M.E. Clinical and cytogenetic findings in seven cases of inverted duplication of 8p with evidence of a telomeric deletion using fluorescence in situ hybridization. Am J Med Genet 1995; 58:230–236. doi:10.1002/ajmg.1320580307

3. Weleber R.G., Verma R.S., Kimberling W.J. et al. Duplicationdeficiency of the short arm of chromosome 8 following artificial insemination. Ann Genet. 1976; 19: 241–247.

4. Henderson K. G., Dill F. J., Wood S. Characterization of an inversion duplication of the short arm of chromosome 8 by fluorescent in situ hybridization. Am J Med Genet 1992; 44: 615–618. doi:10.1002/ajmg.1320440517

5. Giglio S., Broman K.W., Matsumoto N. et al. Olfactory receptor-gene clusters, genomic-inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements. Am J Hum Genet 2001; 68: 874–83. doi: 10.1086/319506

6. Sugawara H., Harada N., Ida T. et al. Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23. Genomics 2003; 82: 238–244. doi: 10.1016/s08887543(03)00108-3

7. Shimokawa O., Kurosawa K., Ida T. et al. Molecular characterization of inv dup del(8p): Analysis of five cases. Am J Med Genet 2004; 128A:133–137. doi:10.1002/ajmg.a.30063.

8. Hermetz K.E., Newman S., Conneely K.N., et al. Large Inverted Duplications in the Human Genome Form via a Fold-Back Mechanism. PLoS Genet 2014; 10(1):e1004139. doi:10.1371/journal.pgen.1004139.

9. Rowe L. R., Lee J.-Y., Rector L. et al. U-type exchange is the most frequent mechanism for inverted duplication with terminal deletion rearrangements. Journal of Medical Genetics 2009; 46: 694–702. doi:10.1136/jmg.2008.065052

10. Zuffardi O., Bonaglia M., Ciccone R., Giorda R. Inverted duplications deletions: underdiagnosed rearrangements?? Clin Genet. 2009; 75: 505–513. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01187.x

11. Yu S., Graf W.D. Telomere capture as a frequent mechanism for stabilization of the terminal chromosomal deletion associated with inverted duplication. Cytogenet Genome Res. 2010;129:265-274. doi: 10.1159/000315887.

12. Chen C.-P., Ko T.-M., Huang W.-C., et al. Molecular cytogenetic characterization of inv dup del(8p) in a fetus associated with ventriculomegaly, hypoplastic left heart, polyhydramnios and intestinal obstruction. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology,2016; 55:415–418. doi:10.1016/j.tjog.2016.05.001

13. Gardner R.J.M., Sutherland G.R. Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press. 2011; 4: 164,198.

14. Feldman G. L., Weiss L., Phelan M. C. et al. Inverted duplication of 8p: Ten new patients and review of the literature. American Journal of Medical Genetics. 1993; 47: 482–486. doi:10.1002/ajmg.1320470410

15. Bosch N., Morell M., Ponsa I. et al. Nucleotide, Cytogenetic and Expression Impact of the Human Chromosome 8p23.1 Inversion Polymorphism. PLOS ONE. 2009; 4(12): e8269. doi:10.1371/journal.pone.0008269

16. Anton E., Blanco J., Egozcue J., et al. Sperm studies in heterozygote inversion carriers: a review. Cytogenet Genome Res. 2005; 111: 297–304. doi:10.1159/000086903

17. Ozgen H., Daalen E., Bolton P. et al. Copy number changes of the microcephalin 1 gene (MCPH1) in patients with autism spectrum disorders. Clin Genet. 2009; 76: 348–356. doi:10.1111/j.13990004.2009.01254.x

18. Knijnenburg J., Uytdewilligen M.E.W., van Hassel D.A.C.M.,et al., Postzygotic telomere capture causes segmental UPD, duplication and deletion of chromosome 8p in a patient with intellectual disability and obesity. European Journal of Medical Genetics. 2017; 60:445–450. doi:10.1016/j.ejmg.2017.06.003


Для цитирования:


Юрченко Д.А., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8. Медицинская генетика. 2020;19(1):6-12. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.6-12

For citation:


Yurchenko D.A., Dadali E.L., Shilova N.V. Formation of inverted duplication contiguous to a terminal deletion of short arm of chromosome 8. Medical Genetics. 2020;19(1):6-12. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.6-12

Просмотров: 143


ISSN 2073-7998 (Print)